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患者，女性，22歲；

主訴：發(fā)現(xiàn)血壓升高7年，加重1個(gè)月。

現(xiàn)病史：7年前體檢發(fā)現(xiàn)血壓臨界升高，SBP130+/? mmHg，三年前偶測(cè)血壓140+/100 mmHg，未予重視；1個(gè)月前突感頭暈、惡心，當(dāng)?shù)鼐驮\測(cè)血壓重度升高，190/120 mmHg，行頭顱CT未見明顯異常，予氨氯地平、厄貝沙坦，血壓未達(dá)標(biāo)，呈輕中度升高；就診我科查血鉀低（3.27 mmol/L），為進(jìn)一步診治而住院。病程中無(wú)浮腫、血尿及泡沫尿；無(wú)夜尿增多；體重?zé)o明顯變化。

家族史：一同胞患高血壓。

月經(jīng)：10歲初潮，規(guī)律。

入院查體：

發(fā)育正常，營(yíng)養(yǎng)中等；女性第二性征未見異常

身高170cm，體重51kg，BMI 17.65 kg/m²，

血壓148/105mmHg，脈搏72bpm，

雙側(cè)撓動(dòng)脈搏動(dòng)良好；頸動(dòng)脈聽診未聞及血管雜音；

心率72次/分，律齊，各瓣膜未及病理性雜音，腹部臍上可聞及柔和的血管雜音，雙下肢無(wú)浮腫，雙側(cè)足背動(dòng)脈搏動(dòng)存在。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1 血尿常規(guī)正常，尿PH 6.0，尿白蛋白比肌酐（ACR）3.40。

2. 血生化：肌酐64 μmol/L，血鈉140 mmol/L，鉀3.27 mmol/L，氯105 mmol/L，HCO₃ 29.6 mmol/L，其它血生化正常。

3. 尿生化：尿鈉109.0↓mmol/d，尿鉀45.00 mmol/d、尿蛋白定量68mg/24h。

4. 炎癥及免疫學(xué)檢查：紅細(xì)胞沉降率13 mm/h，Ig、相關(guān)抗體等正常。

5. 血?dú)夥治觯?span>PH 7.41，其它各指標(biāo)正常。

6. 激素檢查：

性激素、甲狀腺功能FT3、FT4、TSH 正常；

血皮質(zhì)醇9.19 μg/dl，尿皮質(zhì)醇117.10 μg/d

尿兒茶酚胺：E2.85 μg/d、NE 63.70 μg/d，DA 233.55 μg/d

尿醛固酮：1.01↓ μg/d ( 尿量1000 ml）

輔助檢查：

心電圖、心臟彩超：未見明顯異常。

腹部B超：右腎116*37 mm，左腎106*42 mm，腎上腺區(qū)未見明顯占位，子宮附件未見異常。

GFR：左腎48.21 ml/min，右腎45.79 ml/min

ABPM（治療后）

24小時(shí)：116/78 mmHg，脈搏84 bpm

日間：119/82 mmHg，脈搏90 bpm

夜間：109/71 mmHg，脈搏71 bpm

影像學(xué)檢查

腎動(dòng)脈CTA：雙腎動(dòng)脈未見明顯異常。

腎上腺CT：右側(cè)腎上腺未見異常密度影，左側(cè)腎上腺結(jié)合部及內(nèi)側(cè)支增粗。右腎盞斑點(diǎn)狀斑點(diǎn)狀高密度影，右腎盂輕度擴(kuò)張積水。

診斷意見：左側(cè)腎上腺結(jié)合部及內(nèi)側(cè)支增粗；右腎小結(jié)石，右腎盂輕度擴(kuò)張積水。

診斷與鑒別診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥？

支持：高血壓、低血鉀，影像學(xué)

不支持：高A、低P

腎血管性高血壓？

支持：血管雜音

不支持：高A、高P、影像學(xué)

先天性腎上腺皮質(zhì)增多？

支持：高血壓、低血鉀、低A、低P

不支持：11-β羥化酶缺乏致性激素、第二性征異常，雙側(cè)腎上腺增生，血尿F異常

表征性鹽皮質(zhì)激素過(guò)多綜合征?

支持：高血壓、低血鉀、低A、低P

不支持：11-β羥類固醇脫氫酶缺乏致第二性征異常

庫(kù)欣綜合征？

支持：高血壓、低血鉀、低A、低P

不支持：F增多的表現(xiàn)、高血尿F

liddle綜合征？

支持：高血壓、低血鉀、低A、低P、低尿A、低尿鈉、高尿鉀、堿血癥

基因檢測(cè)

DNA雙向測(cè)序：SCNN1B EXON13序列中的第221個(gè)堿基發(fā)生突變，由C變T，由精氨酸CGA突變?yōu)榻K止密碼子TGA（R566X）。

患者，女性，31歲

主訴：發(fā)現(xiàn)血壓升高10年

現(xiàn)病史: 血壓多呈重度升高，SBP 180/100 mmHg左右，服多種降壓藥，包括安體舒通，血壓不達(dá)標(biāo)并伴有乏力；當(dāng)?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)低血鉀，最低血鉀2.6 mmol/L；外院B超提示：“多囊腎”伴局部鈣化。經(jīng)藥物洗脫后住院。

家族史：高血壓（祖母、父）、腦出血（父/叔/姑病故<>，否認(rèn)多囊腎家族史

月經(jīng)生育史：月經(jīng)量、周期正常，孕2流2。

體格檢查：

身高158 cm，體重55 kg，BMI 22.04 kg/m²，腰圍73 cm；

BP 153/106 mmHg，頸軟，頸動(dòng)脈未聞及血管雜音；心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未及病理性雜音。肝腎區(qū)無(wú)叩痛，上腹部及肋脊角處未聞及血管雜音。雙下肢無(wú)凹陷性浮腫，雙足背動(dòng)脈搏動(dòng)對(duì)稱。

實(shí)驗(yàn)室檢查

1. 血尿常規(guī)及尿微量蛋白：正常

2. 尿可滴定酸：PH 6.94 (5.1-6.5)；HCO₃^- 12 (0.64-13.6 mEq/l)；TA 3.12 (9.15-30.7 mEq/l)；NH⁴⁺ 16.36 (28.8-60.2 mEq/L)

3. 血生化：肌酐 32 (53.0-115.0 umol/L)；鈉141.5mmol/L；鉀 2.51 mmol/L；氯 103.3 mmol/L；二氧化碳 28 mmol/L；血糖、OGTT、胰島素釋放、血脂、肝功能等均正常

4. 尿生化：鈉69.1 mmol/d；鉀 42.13 mmol/d；氯：62.7 mmol/d

5. 免疫及炎癥指標(biāo)：正常

6. 激素測(cè)定

性激素、甲功：正常

MN 38.5 (14.0-90.0 pg/ml)；NMN 76.1 (19.0-121.0 pg/ml)

血皮質(zhì)醇：8AM 11.4 ug/dl

尿醛固酮：0.89 μg/d (尿量1100 ml)

特殊檢查

胸片、腎動(dòng)脈超聲、心臟超聲均未見異常

EKG：ST-T異常

GFR：左腎29.75 ml/min，右腎 44.74ml/min；

腹部B超：腎臟：右腎 110 x 48 mm；左腎 105 x 48 mm，雙腎多發(fā)性囊腫

腎上腺：未見明顯異常；子宮附件未見異常

24h動(dòng)態(tài)血壓：135/90 mmHg，脈搏：77 bpm

日間血壓：137/92mmHg，脈搏：80 bpm

夜間血壓：130/86mmHg，脈搏：68 bpm

影像學(xué)檢查

腎上腺CT：未見明顯占位

腎動(dòng)脈CTA：雙腎動(dòng)脈未見狹窄，雙腎多發(fā)性囊腫

診斷與鑒別診斷

原發(fā)性醛固酮增多癥？

支持：高血壓、低血鉀

不支持：高A、低P、影像學(xué)

腎小管性酸中毒？

支持：低鉀、尿可滴定酸

不支持：高A、高P、血壓正常

腎血管性高血壓？

支持：GFR不對(duì)稱

不支持：高A、高P、影像學(xué)

多囊腎？

不支持：影像學(xué)，正常A、P，Cr，血壓正常

liddle綜合征？

支持：高血壓、低血鉀、低A、低P、低尿A、低尿鈉、高尿鉀

先天性腎上腺皮質(zhì)增多？

表征性鹽皮質(zhì)激素過(guò)多綜合征?

庫(kù)欣綜合征？

基因檢測(cè)

DNA雙向測(cè)序：SCNN1B EXON13序列中的第221個(gè)堿基發(fā)生突變，由C變T，由精氨酸CGA突變?yōu)榻K止密碼子TGA（R566X )

1963年由Grant Liddle首次報(bào)道，常染色體顯性遺傳病，為單基因遺傳性高血壓。

流行病學(xué)：少見疾病，報(bào)道<1>

LS病因及發(fā)病機(jī)制

腎上皮鈉通道（ENaC）主要分布在腎遠(yuǎn)曲小管、集合管、皮質(zhì)和髓質(zhì)集合管腔膜頂側(cè)，遠(yuǎn)端結(jié)腸、多個(gè)外分泌腺的導(dǎo)管和肺的上皮細(xì)胞上，特點(diǎn)是對(duì)鈉、鋰有特異性，可被氨苯喋啶或阿米洛利特異性阻斷，構(gòu)成鈉再吸收的限速步驟。該蛋白編碼的基因位于16p13-p12；具有3個(gè)亞單位：α、β、γ，α亞單位是基本結(jié)構(gòu)，發(fā)揮作用不可缺少；而β、γ亞單位是活性調(diào)節(jié)單位，ENaC通過(guò)胞漿尾C-末端的泛素化和內(nèi)吞作用來(lái)調(diào)節(jié)其活性。

病因：ENaC基因突變

1994年Shimkets首次發(fā)現(xiàn)ENaC1B突變，1995年Hansson報(bào)道ENaC1G基因突變。目前已發(fā)現(xiàn)有近20個(gè)基因變異（錯(cuò)義、移碼）。在亞單位的胞漿尾有一高度保守的富脯氨酸區(qū)域，稱PY基序，PY基序發(fā)生基因突變，即可調(diào)節(jié)ENaC的活性。

Liddle綜合征主要臨床特點(diǎn)

高血壓、低血鉀、低腎素、低醛固酮，低鉀低氯性堿中毒；

對(duì)上皮鈉通道阻滯劑（氨苯喋啶、阿米洛利）敏感，對(duì)醛固酮受體阻滯劑不敏感；

難治性高血壓或?qū)ΤＳ玫慕祲核幏磻?yīng)差，家族中多有年輕腦卒中或過(guò)早死亡的患者。

易發(fā)生并發(fā)癥：卒中、心衰、視網(wǎng)膜病變、終末期腎病。

易合并靶器官損害

Liddle綜合征：臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性（基因外顯率及環(huán)境影響）

• 高血壓（常見，青少年發(fā)病、中重度升高、亦有血壓正常）

• 低鉀血癥（但也有50%血鉀正常）及其相應(yīng)表現(xiàn)（如：乏力、肌溶、CK增高）

• 低血醛固酮（常在正常范圍或降低）、尿醛固酮水平低

• 低血漿腎素活性（PRA低）

• 代謝性堿中毒（動(dòng)脈血?dú)鈖H、HCO3增高）

• 尿鈉低、尿鉀高

不要因臨床癥狀不典型而漏診、誤診

Liddle綜合征的治療

1. 限鹽，每日<><90>

2. 上皮鈉通道阻滯劑：阿米洛利或氨苯喋啶

3. 聯(lián)合其它類降壓藥