作者：佳學(xué)基因檢測(cè)2022
糖尿病是一種由基因突變引起的遺傳代謝性疾病，可以通過(guò)基因檢測(cè)明確具體病因，中國(guó)的糖尿病人數(shù)目已攀居世界首位，長(zhǎng)期存在的高血糖，導(dǎo)致患者各種組織，特別是眼、腎、心臟、血管等并發(fā)癥，嚴(yán)重影響生活質(zhì)量。如何做糖尿病基因檢測(cè)，糖尿病致病基因鑒定基因檢測(cè)，可精準(zhǔn)、快速明確患者發(fā)病的基因原因，根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案，指導(dǎo)基因矯正，避免后代或二胎再次患病。
家族三代都是糖尿病
王老先生是60多歲時(shí)查出來(lái)患上了糖尿病，而他的兒子王先生也在40多歲時(shí)就被確診為2型糖尿病。王先生為了控制血糖在飲食上有了很大的控制，但不良生活方式?jīng)]有完全改掉，血糖控制遠(yuǎn)不如王老先生，降糖藥物的用量也超過(guò)老人家。
王老先生更感到無(wú)奈的是，兒子得糖尿病時(shí)的年齡比自己早了近20年，想不到孫子小王的發(fā)病年齡竟然提前到了26歲。小王發(fā)現(xiàn)糖尿病時(shí)體重為98公斤，體重指數(shù)32 Kg/m^2，隨機(jī)血糖高達(dá)30.6mmol/L，還伴有尿酮體陽(yáng)性，不得不接受胰島素治療。
一家人里面有好幾個(gè)得同一種病，很容易讓人想到與遺傳有關(guān)。的確，糖尿病確實(shí)是一類(lèi)與遺傳有關(guān)的疾病。小王面臨結(jié)婚生子，真的不想讓自己的孩子再遺傳到糖尿病，為了弄明白他們一家導(dǎo)致糖尿病的原因，阻斷后代遺傳，于是進(jìn)行了致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)。
基因解碼查病因
工作人員對(duì)小王先生的血液樣本進(jìn)行了全面的糖尿病致病基因分析，基因解碼顯示，小王先生ABCC8基因發(fā)生雜合致病性突變，該基因編碼的蛋白質(zhì)是ATP結(jié)合盒（ABC）轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白超家族的成員。該蛋白作為ATP敏感性鉀通道和胰島素釋放的調(diào)節(jié)劑發(fā)揮作用，與非胰島素依賴(lài)型糖尿病的發(fā)病相關(guān)。經(jīng)驗(yàn)證，小王先生的父親及爺爺都存在該致病性突變。
基因解碼提示，ABCC8這個(gè)基因序列變化引起的糖尿病患者對(duì)較高劑型磺脲類(lèi)藥物更為敏感。因此可以讓小王擺脫每天注射胰島素的不便，血糖的控制也變得更有效了。
基因解碼研究顯示，ABCC8基因突變導(dǎo)致的非胰島素依賴(lài)型糖尿病為常染色體顯性遺傳，其后代遺傳的概率為50%。根據(jù)基因解碼結(jié)果，進(jìn)一步明確了王先生一家導(dǎo)致的糖尿病的根本原因。對(duì)此，基因解碼專(zhuān)家指出，小王先生的致病基因已經(jīng)明確，生育健康寶寶有兩種方式：一是產(chǎn)前診斷，即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況，避免后代遺傳；二是采用第三代試管嬰兒技術(shù)，避免后代遺傳致病基因。
糖尿病簡(jiǎn)介
糖尿病是以慢性高血糖為特征的一組異質(zhì)性代謝性疾病，與基因遺傳、自身免疫和環(huán)境因素有關(guān)。因胰島素分泌和（或）胰島素作用缺陷，引起糖類(lèi)、蛋白質(zhì)和脂肪等代謝異常。長(zhǎng)期病程可引起多系統(tǒng)損害，導(dǎo)致血管、心臟、神經(jīng)、腎臟、眼等組織器官的慢性并發(fā)癥，病情嚴(yán)重時(shí)可發(fā)生糖尿病酮癥酸中毒和糖尿病高血糖高滲狀態(tài)等急性并發(fā)癥。
糖尿病的分型包括以下類(lèi)型：
1型糖尿?。阂砸葝uB細(xì)胞破壞和（或）嚴(yán)重胰島素分泌障礙為特點(diǎn)（胰島素絕對(duì)不足），胰島素和C肽水平明顯降低甚至測(cè)不出，呈酮癥酸中毒傾向，患者通常需要使用胰島素來(lái)維持生命。
2型糖尿?。簽橐葝u素調(diào)控葡萄糖代謝能力的下降（胰島素抵抗）伴隨胰島β細(xì)胞功能缺陷所導(dǎo)致的胰島素分泌減少（或相對(duì)減少）
繼發(fā)性糖尿?。河捎谄渌膊∮绊懫咸烟谴x而導(dǎo)致的血糖異常，只要符合糖尿病的血糖標(biāo)準(zhǔn)，也可以診斷為繼發(fā)性糖尿病，例如肢端肥大癥、庫(kù)欣綜合征胰高血糖素瘤、甲亢等，都屬于繼發(fā)性糖尿病。此外，治療其他疾病的一些藥物也可以引起血糖升高，例如糖尿皮質(zhì)激素、煙酸、噻嗪類(lèi)利尿劑等，都可能導(dǎo)致繼發(fā)的血糖升高。
妊娠期糖尿?。褐溉焉锲诎l(fā)生的糖代謝異常，包括糖尿病合并妊娠和妊娠糖尿病兩種情況。前者是先有糖尿病后懷孕，后者是懷孕后首次發(fā)現(xiàn)血糖異常，與妊娠期特殊激素水平有關(guān)，有些可以在產(chǎn)后恢復(fù)，有些則發(fā)展為終身的糖尿病。
基因突變是導(dǎo)致糖尿病的重要因素
糖尿病是由基因因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果?；蚪獯a研究顯示，已經(jīng)確定了至少上百種與糖尿病發(fā)病相關(guān)的基因突變。這些突變既存在于糖尿病患者中，也存在于未患病人群中，其實(shí)每個(gè)人都會(huì)有一些可以增加糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的突變，也會(huì)有一些則可以降低糖尿病風(fēng)險(xiǎn)的突變，正是這些基因突變使得我們可以通過(guò)致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)分析一個(gè)人是否有患該病的可能性。
通過(guò)基因解碼技術(shù)可以發(fā)現(xiàn)受檢者是否有糖尿患病風(fēng)險(xiǎn)，并明確是Ⅰ型糖尿病還是II型糖尿病，還可以通過(guò)致病基因鑒定明確糖尿病的內(nèi)在原因，明確患者罹患的是罕見(jiàn)的單基因糖尿病，還是由于不同機(jī)理所造成的病征相近的糖尿病。將II型糖尿病進(jìn)一步分為低胰島素敏感型、低葡萄糖反應(yīng)型和beta細(xì)胞功能減低型，并根據(jù)不同類(lèi)型選擇確定治療藥物，提高治愈率，降低并發(fā)癥。
糖尿病如何精準(zhǔn)用藥
治療糖尿病的藥物多種多樣，所用藥物的降糖效果能不能達(dá)到預(yù)期？是堅(jiān)持單服還是聯(lián)用？效果不佳時(shí)，是加量還是換藥，這些問(wèn)題都困擾著患者，但隨著基因解碼基因檢測(cè)技術(shù)的逐步成熟，為糖尿病的精準(zhǔn)用藥提供了科學(xué)依據(jù)。
基因解碼研究表明，基因是決定藥物代謝酶、藥物轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白、受體活性和功能表達(dá)的結(jié)構(gòu)基礎(chǔ)，遺傳是藥物代謝和效應(yīng)的決定因素。
因此不同個(gè)體對(duì)藥物的代謝能力、毒副作用、有效性各不相同，需要區(qū)別用藥。而借助其他人的治療效果，采用對(duì)其他人有效的藥物、套用其他人的發(fā)病原因的做法都不再有效。
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