昨天看到一則帖子，《產(chǎn)婦在上海東方南院生下畸形兒，醫(yī)院不管不顧、一味推卸責(zé)任》，這個(gè)標(biāo)題很容易讓人產(chǎn)生同情，引起廣大產(chǎn)婦的共鳴。
一個(gè)畸形兒的誕生，這將是一個(gè)家庭的災(zāi)難，一個(gè)孩子一生的痛苦。每一個(gè)媽媽懷孕都不希望這樣的事情發(fā)生。每一個(gè)醫(yī)學(xué)工作者也不希望這樣事情的發(fā)生，在還不能完全預(yù)防胎兒缺陷發(fā)生的情況下，所能采取的補(bǔ)救措施是能及早發(fā)現(xiàn)在胎兒還沒有出生前，終止妊娠，終止一個(gè)生命漫長(zhǎng)的痛苦終止一個(gè)家庭的痛苦。這催生了一門科學(xué)：產(chǎn)前診斷學(xué)。
雖然如此，我仍然感到遺憾，醫(yī)學(xué)十分局限，有很多先天性的異常我們依然不能發(fā)現(xiàn)，讓大量的有先天性缺陷的孩子出生。
目前的產(chǎn)前診斷學(xué)包括遺傳咨詢、基因診斷、影像診斷；有有創(chuàng)的，有無創(chuàng)的。
胎兒的先天異常包括功能性和結(jié)構(gòu)性的。比如耳聾、先天性白內(nèi)障、先天性代謝性疾病是一種功能性的先天性異常，這個(gè)是最難進(jìn)行產(chǎn)前診斷的，可能需要產(chǎn)后進(jìn)行篩查。
而心臟結(jié)構(gòu)異常、肢體短缺等這些結(jié)構(gòu)異常，可以在影像檢查手段下進(jìn)行篩查，近20年來取得了很大的進(jìn)展。
根據(jù)目前產(chǎn)前診斷超聲醫(yī)學(xué)的總體水平，衛(wèi)生部規(guī)定六種畸形是必須在16～24周進(jìn)行明確診斷的，這六種畸形是：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、單腔心、胸腹壁缺損內(nèi)臟膨出、致命性軟骨發(fā)育不全。
無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂 這三種畸形是屬于神經(jīng)管畸形的疾病，和葉酸缺乏、多基因異常相關(guān)，早唐、中唐的生化檢查可以進(jìn)行篩查，但確定診斷依靠超聲。孕中期骨骼鈣化后，超聲可以觀察顱骨光環(huán)的完整性、脊柱的連續(xù)性來診斷這三種畸形。
胎兒的神經(jīng)系統(tǒng)是最早開始發(fā)育的系統(tǒng)之一。受精兩周后，細(xì)胞形成一增厚的細(xì)胞板形成神經(jīng)板；第18天時(shí)，神經(jīng)板中央凹陷形成神經(jīng)溝，溝兩側(cè)的部分隆起形成神經(jīng)褶；第3周末，神經(jīng)溝加深，兩側(cè)的神經(jīng)褶逐漸從未來的頸部區(qū)域愈合，并逐漸向頭、尾兩端進(jìn)行，此期神經(jīng)管的頭端和尾端分別留有前神經(jīng)孔及后神經(jīng)孔。
腦和脊髓的形成：前神經(jīng)孔約在第25天閉合，后神經(jīng)孔則在第27天閉合。神經(jīng)管閉合后，神經(jīng)管的頭端發(fā)育迅速，膨大成腦泡，為腦的原基；神經(jīng)管的其余部分較細(xì)，為脊髓的原基。
若前神經(jīng)孔不閉合，將來形成的腦組織將暴露在羊水中，長(zhǎng)期的浸泡、摩擦將導(dǎo)致腦組織受損，并最終成為無腦兒。這是最嚴(yán)重的并發(fā)癥，無法存活。若后神經(jīng)孔不閉合，將形成開放性脊柱裂或脊髓膨出。
如果是開放性的神經(jīng)管畸形，那么胎兒的腦脊液會(huì)釋放入羊水中，因此胎兒腦脊液中的胎甲球蛋白AFP也同時(shí)釋放入羊水中，隨之也引起準(zhǔn)媽媽血液中的AFP高于正常的準(zhǔn)媽媽。所以AFP檢測(cè)是進(jìn)行篩查開放性神經(jīng)管畸形的指標(biāo)。
開放性的脊柱裂，癥狀嚴(yán)重，脊髓外露，腦脊液外流，極易發(fā)生腦膜炎、腦室感染、截癱，約80%～90%在出生一年內(nèi)死亡。其他類型的隱形脊柱裂，會(huì)有感覺、運(yùn)動(dòng)障礙的表現(xiàn)。較常見的為下肢癱瘓、大小便失禁等；如病變部位在腰骶部，出現(xiàn)下肢遲緩性癱瘓和肌肉萎縮，感覺和腱反射消失；還有下肢表現(xiàn)為馬蹄足畸形，溫度較低、青紫和水 腫，易發(fā)生營養(yǎng)不良性潰瘍，甚至壞疽；亦有出現(xiàn)肌肉攣縮、髖關(guān)節(jié)脫位等。有些輕型病例，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能很輕微，但隨著患兒年齡長(zhǎng)大，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀常有加重現(xiàn)象。
神經(jīng)管畸形是多種因素影響的，基因、環(huán)境因素、葉酸缺乏、孕期熱水浴、蒸汽浴等等。目前已經(jīng)公認(rèn)的是孕前和孕早期補(bǔ)充葉酸可以降低神經(jīng)管畸形的發(fā)生率。
開放性的神經(jīng)管畸形致死率高，后果嚴(yán)重，治療困難，孕期比較容易診斷，因此目前作為孕期常規(guī)篩查的胎兒畸形之一。
單腔心
人類的心臟具有四個(gè)腔，左右心房、左右心室。確保血液循環(huán)中動(dòng)脈血和靜脈血涇渭分明。心臟在發(fā)育過程中可能發(fā)生各種結(jié)構(gòu)異常，如室間隔缺損、房間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨（正常主動(dòng)脈從左心室發(fā)出，流出的是動(dòng)脈血，發(fā)生騎跨時(shí)，主動(dòng)脈接受左右兩個(gè)心室流出的血，因此是動(dòng)脈血和靜脈血的混合）、法魯氏四聯(lián)癥等。有些畸形嚴(yán)重影響新生兒的發(fā)育，甚至出生后離開胎盤的供氧后立刻發(fā)生死亡，比如單腔心；而有些先天性心臟病，出生后很多年都沒有癥狀，在成年后才明確診斷，比如小的房間隔缺損、室間隔缺損等。一些先天性心臟病出生后經(jīng)過簡(jiǎn)單的手術(shù)即可進(jìn)行糾正。
當(dāng)胚胎發(fā)育至第10周的時(shí)候，心臟就形成了四腔心。孕中期后隨著胎兒增大、心臟的增大，可以非常明確的看到心臟的結(jié)構(gòu)，這時(shí)可作出四腔心或者單腔心的診斷。
胸腹壁缺損內(nèi)臟膨出
孕早期可以存在生理性的小腸膨出，孕12周后腹壁閉合。腹壁缺損，腸管膨出，也是比較容易在超聲下診斷的先天性異常的疾病。孕期診斷明確，可以做好充分的準(zhǔn)備，在分娩后第一時(shí)間進(jìn)行手術(shù)治療。腹壁缺損腸管等內(nèi)臟膨出，如果不及時(shí)手術(shù)進(jìn)行修補(bǔ)，極易發(fā)生嚴(yán)重的感染而死亡。為防止感染，必須保持從分娩到手術(shù)治療時(shí)無菌的保護(hù)，而且在未進(jìn)食情況下進(jìn)行手術(shù)。因此選擇有能力進(jìn)行新生兒手術(shù)的醫(yī)院分娩是非常重要的。
致命性的軟骨發(fā)育不全
軟骨發(fā)育不全，是一種常染色體顯性遺傳的疾病，在超聲下特征顯著，能明確診斷?；純撼錾蟛荒艽婊?。目前無有效的治療方法，在胎兒期發(fā)現(xiàn)該病，通常需終止妊娠。
這六項(xiàng)診斷是最基本的底線，事實(shí)上產(chǎn)前診斷的超聲醫(yī)生非常地努力，除了這些異常能夠在超聲下明確診斷外，尚有很多的畸形他們也都在努力地積累經(jīng)驗(yàn)，并且能夠進(jìn)行診斷。如其他心臟畸形、顱面部的畸形唇腭裂等。
那么回到我們的主題，產(chǎn)婦生下畸形兒，到底是誰的責(zé)任？
有缺陷的胎兒發(fā)生，可能是孩子的爸爸媽媽就有遺傳缺陷在孩子這里發(fā)病了，也可能懷孕后家庭環(huán)境異常，比如父母吸煙、喝酒、亂吃藥物等，也有些原因目前醫(yī)學(xué)還解釋不清，總之不是醫(yī)院和醫(yī)生的責(zé)任。在孕前，醫(yī)院和醫(yī)生開展常規(guī)的產(chǎn)前檢查項(xiàng)目，其中只有一部分是進(jìn)行胎兒缺陷產(chǎn)前診斷的，大部分檢查是監(jiān)護(hù)孕婦健康。
帖子中描述的嬰兒缺陷是耳朵缺損、聽力缺陷、下頜骨缺失。聽力缺陷是功能性的缺陷，這個(gè)產(chǎn)前診斷無法確診，耳朵確實(shí)和下頜骨缺失，并非致死性的畸形，并不在六大必須檢查的畸形范疇內(nèi)。耳朵是軟組織，在進(jìn)行超聲檢查時(shí)第一可能并不常規(guī)進(jìn)行觀察，第二觀察有時(shí)也很難分辨這種組織的缺陷。
只能說，這個(gè)孩子出生了，家庭確實(shí)很不幸，孩子未來也很痛苦。
醫(yī)學(xué)不是萬能的，醫(yī)學(xué)只能是盡力而為。因此各個(gè)醫(yī)院在做畸形篩查前都要進(jìn)行知情選擇的簽字，大致內(nèi)容如下：
這件事我們看看網(wǎng)友都是怎樣評(píng)論的吧：
醫(yī)學(xué)的進(jìn)步需要進(jìn)行不斷的醫(yī)學(xué)實(shí)踐醫(yī)學(xué)探索，這種醫(yī)學(xué)的探索不僅僅需要醫(yī)生、醫(yī)學(xué)家、醫(yī)院?jiǎn)畏矫娴膮⑴c，也需要廣大的普通人、產(chǎn)婦、患者的參與。事實(shí)上，由于科學(xué)的不斷的進(jìn)步，每年要篩查出大量的致死性的畸形以及輕癥的畸形，一部分胎兒終止了妊娠，減少了有缺陷的新生兒出生率，而有一些在產(chǎn)前得以治療，或者至少家庭做好了心理的、經(jīng)濟(jì)上的、醫(yī)療方面的準(zhǔn)備，盡早進(jìn)行治療，改善新生兒的生活質(zhì)量。不能因?yàn)橐粋€(gè)孩子的畸形未在產(chǎn)前進(jìn)行診斷，就抹殺醫(yī)學(xué)的功勞。
真的是醫(yī)生的責(zé)任嗎？
認(rèn)定是誰的責(zé)任，這是一個(gè)復(fù)雜的法律程序，而鍵盤俠憑自己的理解情感輕易就下了結(jié)論。這么簡(jiǎn)單粗暴，主要是由于無知，對(duì)醫(yī)學(xué)知識(shí)、醫(yī)學(xué)操作的無知?？纯唇?jīng)歷過的孕婦怎么說：
一次檢查要進(jìn)進(jìn)出出8次。沒有什么檢查比做產(chǎn)前畸形篩查的超聲更加耗時(shí)的。
至于懷疑醫(yī)生一切都是為了賺錢的，我只能呵呵了。任何醫(yī)療行為都有成本，包括醫(yī)生護(hù)士的勞動(dòng)、醫(yī)療器械的設(shè)備折舊、耗材的消耗等等，這些都是錢，都需要錢。
有醫(yī)德的不一定免費(fèi)。免費(fèi)的無法提供優(yōu)質(zhì)的服務(wù)，就這樣。
本文中關(guān)于產(chǎn)前診斷六大畸形的內(nèi)容節(jié)選自我的科普讀物《做個(gè)智慧的準(zhǔn)媽媽》，這里面有你所需要的一切關(guān)于孕產(chǎn)知識(shí)。
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