肥厚型心肌病（HCM）是一種以心肌肥厚為特征的心肌疾病，猝死率較高。近年來，肥厚性心肌病越來越受到心血管內(nèi)科醫(yī)生的重視，并發(fā)布了《中國成人肥厚型心肌病診斷與治療指南2023》（以下簡稱《指南》）?？笛妇W(wǎng)有幸邀請到中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院顧晴教授對本指南進(jìn)行解讀，以供臨床參考。

一、定義

《指南》更新了HCM的定義，將“擬表型”疾病從HCM中拋除，以免臨床混淆。

HCM是一種呈常染色體顯性遺傳的原發(fā)性心肌病。主要由于編碼肌小節(jié)相關(guān)蛋白的基因致病性變異引起，臨床表現(xiàn)以心肌肥厚為突出特征。

二、分型

《指南》完善了HCM的臨床分型，有利于指導(dǎo)臨床對HCM的認(rèn)知和診療。

1.根據(jù)心肌肥厚部位分型可分為：（1）心室間隔肥厚；（2）心尖部肥厚；（3）左心室壁彌漫性肥厚；（4）雙心室壁肥厚（右心室壁≥5 mm）；（5）孤立性乳頭肌肥厚。

2.根據(jù)遺傳學(xué)特點(diǎn)分型可分為：（1）家族性HCM；（2）散發(fā)性HCM。

3.根據(jù)血流動力學(xué)特點(diǎn)分型可分為：（1）靜息梗阻性HCM[靜息時左心室流出道壓力階差（LVOTG）峰值≥30 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）]；（2）隱匿梗阻性HCM（激發(fā)后LVOTG峰值≥30 mmHg）；（3）非梗阻性HCM（靜息時或激發(fā)后LVOTG峰值均＜30 mmHg）；（4）右心室流出道梗阻（峰值壓差≥16 mmHg）。

三、診斷

1.家族史

家族成員確診HCM，一級親屬年齡≤50歲發(fā)生突發(fā)性心臟猝死、心力衰竭，或有心臟移植及植入型心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫治療史。

2.癥狀

HCM臨床癥狀變異性大，有些患者可長期無癥狀，而有些患者首發(fā)癥狀就是猝死。常見癥狀包括呼吸困難、胸痛、心悸、暈厥等。

3.體征

胸骨左緣第3~4肋間可聞及較粗糙的噴射性收縮期雜音，可聞及二尖瓣關(guān)閉不全的心尖部全收縮期雜音，S3奔馬律。

4.診斷方法

《指南》結(jié)合近年的進(jìn)展，使診斷方法更為詳盡、全面、深入，有助于HCM的精準(zhǔn)診斷和精準(zhǔn)干預(yù)。

（1）超聲心動圖

超聲心動圖是HCM首選、準(zhǔn)確且經(jīng)濟(jì)的診斷方法。所有HCM患者均應(yīng)行經(jīng)胸超聲心動圖檢查。

超聲心動圖可評估左心室壁厚度、左心室流出道梗阻、左心室舒張功能、左心室收縮功能。

（2）心臟磁共振成像

對于疑似HCM，但超聲心動圖不明確時，建議進(jìn)行心臟磁共振成像檢查。

心臟磁共振成像除了能夠準(zhǔn)確顯示心臟結(jié)構(gòu)與功能變化外，還可以結(jié)合釓對比劑延遲強(qiáng)化在體識別心肌纖維化，也能清晰顯示左心室壁肥厚的節(jié)段性改變。

超聲心動圖或者磁共振檢查顯示左心室舒張末期任意部位室壁厚度＞15 mm可確診。若致病基因檢測陽性者或者遺傳受累的家系成員檢查發(fā)現(xiàn)左心室壁厚度＞13 mm也可確診。

（3）診斷流程

《指南》增加了HCM診治流程（圖1）的總體框架，便于臨床醫(yī)師實(shí)施。

注：HCM為肥厚型心肌?。籗CD為心臟性猝死；P/LP為致病/可能致病；VUS為意義未明

圖1 HCM診治流程

四、治療

《指南》結(jié)合近年來藥物、介入、外科手術(shù)治療的新理念、新方法進(jìn)展，做了相關(guān)介紹和推薦。

1.治療原則

（1）有癥狀的梗阻性HCM患者，使用藥物治療或侵入式治療方式改善癥狀。

（2）有癥狀的非梗阻性HCM患者，主要針對合并癥進(jìn)行治療。

（3）HCM患者均應(yīng)常規(guī)開展突發(fā)性心臟猝死的風(fēng)險(xiǎn)評估和危險(xiǎn)分層，進(jìn)行相應(yīng)預(yù)防和治療。

（4）無癥狀HCM患者需要定期進(jìn)行臨床評估。

2.治療目標(biāo)

緩解臨床癥狀，改善心臟功能，延緩疾病進(jìn)展，減少疾病死亡。

3.治療方法

（1）藥物治療

·在無禁忌證情況下，根據(jù)心率、血壓情況，從小劑量開始使用β受體阻滯劑，逐步滴定至最大耐受劑量。

·β受體阻滯劑無效或不耐受的患者，可選用非二氫吡啶鈣拮抗劑（如維拉帕米、地爾硫?）。

·對于使用β受體阻滯劑或非二氫吡啶鈣拮抗劑后仍有明顯癥狀的患者，可聯(lián)用丙吡胺。

（2）介入治療

介入治療包括經(jīng)皮腔內(nèi)室間隔心肌消融術(shù)、經(jīng)皮心肌內(nèi)室間隔射頻消融術(shù)和經(jīng)皮心內(nèi)膜室間隔射頻消融術(shù)。

專家簡介

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院阜外醫(yī)院 顧晴教授

主任醫(yī)師，醫(yī)學(xué)博士，碩士生導(dǎo)師。曾獲國家留學(xué)基金委資助以訪問學(xué)者的身份在美國從事心血管疾病的研究工作。擅長心力衰竭、肺血管和血栓等疾病的診治以及危重癥患者的救治。

社會兼職：北協(xié)會疾病應(yīng)急救助基金審核專家、西城區(qū)婦幼健康專家委員會專家。

近5年來主持多項(xiàng)國家自然科學(xué)基金課題面上項(xiàng)目、中華國際醫(yī)學(xué)交流基金會心血管多學(xué)科專項(xiàng)基金。

整理、排版丨馮熙雯

編校丨王申沖

審核丨邢辰