皮膚疾病種類繁多，不少疾病診斷挑戰(zhàn)巨大。醫(yī)學(xué)界皮膚頻道從本周開(kāi)始，將延續(xù)以前的風(fēng)格，開(kāi)啟《皮科探案》欄目。本欄目為臨床病例，會(huì)提供基本病史和必要實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，供大家診斷，最后附上病例討論。
本期為小兒眉、頸部皮膚包塊，一起來(lái)看會(huì)是什么病吧！
患兒為4歲女孩，右眉部和前頸部無(wú)痛性包塊，出生即有，在4歲時(shí)結(jié)節(jié)大小無(wú)變化?；純杭韧鶡o(wú)特殊病史。
皮膚科查體示右眉部外側(cè)皮下半球形囊性結(jié)節(jié)，無(wú)觸痛，直徑23mm（圖1A），前頸部結(jié)節(jié)類似，直徑7mm（圖1B）。
圖1. 皮下結(jié)節(jié)（紅色箭頭）和超聲檢查（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
超聲檢查證實(shí)上述囊性結(jié)節(jié)均為低回聲囊性改變，均質(zhì)，邊界清楚（圖1C、D），無(wú)血流信號(hào)。
就診后于全麻下行完全手術(shù)切除。
術(shù)后2個(gè)結(jié)節(jié)均行病理檢查（圖2A-E）。
圖2. 右眉部和頸部皮損病理表現(xiàn)（HE染色）（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
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正確答案：B.皮樣囊腫
上述病理檢查（圖2）均顯示為角質(zhì)包裹的囊腫，圖2C-E示頸部囊腫由復(fù)層鱗狀上皮及成熟皮脂腺、毛囊和外泌汗腺構(gòu)成，無(wú)明顯非典型細(xì)胞。這些病理表現(xiàn)符合皮樣囊腫（dermoid cyst）。
根據(jù)臨床及病理學(xué)資料，最終診斷為多發(fā)性皮樣囊腫。
皮樣囊腫是一種比較少見(jiàn)的先天性良性發(fā)育異常，起源于異位胚胎上皮細(xì)胞，包括外胚層和中胚層組織。它含有外胚層與中胚層兩種成分，如汗腺、皮脂腺、毛發(fā)和皮膚全層，偶有骨和軟骨。
皮樣囊腫不等同畸胎瘤，后者可能包含所有3個(gè)胚層的組織，通常由起源地以外的組織組成，如牙齒、甲狀腺、胃腸道或神經(jīng)組織。
皮樣囊腫幾乎出生即有，表現(xiàn)為微小皮下結(jié)節(jié)，可能不易察覺(jué)，有時(shí)發(fā)炎時(shí)會(huì)更明顯。
這些皮下結(jié)節(jié)生長(zhǎng)緩慢，無(wú)癥狀，直徑1-4cm，有彈性，通常單發(fā)，極少多發(fā)。此外，結(jié)節(jié)無(wú)搏動(dòng)感，不可壓縮，無(wú)觸痛，呈皮色或藍(lán)色。囊腫上覆皮膚大多正常而光滑，但亦可有凹陷或竇道。
皮樣囊腫通常沿面突的胚胎融合線分布或位于神經(jīng)軸內(nèi)。最常見(jiàn)的發(fā)病部位為前囟點(diǎn)、前額上外側(cè)區(qū)、上瞼外側(cè)/眉弓區(qū)和頦下區(qū)，也可位于頭皮、面部、脊柱線等部位，前頸部相對(duì)少見(jiàn)。
上瞼外側(cè)的皮樣囊腫一般會(huì)向體表突出，也會(huì)向深方生長(zhǎng)壓迫顱骨，甚至部分凹陷進(jìn)骨壁。
典型病理表現(xiàn)為復(fù)層鱗狀上皮與相關(guān)附屬器結(jié)構(gòu)，如毛囊、皮脂腺、小汗腺和頂泌汗腺?？筛鶕?jù)這些特點(diǎn)來(lái)區(qū)分皮樣囊腫與表皮樣囊腫。
有時(shí)需要影像學(xué)檢查排除顱內(nèi)或椎管內(nèi)擴(kuò)張，尤其是中線皮樣囊腫。
皮樣囊腫的鑒別診斷包括表皮樣囊腫、毛鞘囊腫和毛母質(zhì)瘤等。累及前頸部時(shí)，需要與甲狀舌管囊腫和頸前中線包涵囊腫（midline anterior neck inclusion cyst）鑒別。
表皮樣囊腫：是最常見(jiàn)的皮膚囊腫。通常見(jiàn)于軀干和四肢，且較晚出現(xiàn)，通常位于真皮內(nèi)，而且不一定有毛囊和皮脂腺。通常表現(xiàn)為皮膚色的真皮結(jié)節(jié)，臨床經(jīng)?？梢?jiàn)中央凹點(diǎn)。其直徑為數(shù)毫米至數(shù)厘米不等。囊壁由來(lái)源于毛囊漏斗部的正常復(fù)層鱗狀上皮構(gòu)成。病變可能保持穩(wěn)定或進(jìn)行性增大。
圖3. 表皮樣囊腫（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
毛鞘囊腫：起源于生長(zhǎng)期毛發(fā)的峽部或圍繞退化期和靜止期毛發(fā)的毛囊處。大約90%的毛鞘囊腫位于頭皮，皮損為半球形皮下結(jié)節(jié)，堅(jiān)硬、生長(zhǎng)緩慢，表面膚色或略帶青白色。剜出的囊腫通常為堅(jiān)硬、光滑的白色結(jié)節(jié)。毛鞘囊腫的囊壁上皮與毛囊外根鞘相似。
圖4. 毛鞘囊腫（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
毛母質(zhì)瘤：亦稱鈣化上皮瘤。50%發(fā)生在頭頸部，表現(xiàn)為膚色到藍(lán)灰色硬丘疹或結(jié)節(jié)。大多數(shù)皮損小于3cm。病理表現(xiàn)為基底樣上皮細(xì)胞聚集而成的邊界清楚的結(jié)節(jié)，中央過(guò)渡到粉紅色沒(méi)有細(xì)胞核的角化細(xì)胞（鬼影細(xì)胞）。
圖5. 毛母質(zhì)瘤（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
甲狀舌管囊腫：由外胚層甲狀舌管殘留引起的先天性頸前畸形。典型表現(xiàn)是皮下不可移動(dòng)的腫塊，類似于皮樣囊腫。病理表現(xiàn)為皮下囊腫，由復(fù)層鱗狀上皮或纖毛柱狀上皮構(gòu)成。超聲檢查對(duì)診斷有所幫助。
圖6. 甲狀舌管囊腫（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
頸前中線包涵體囊腫：通常為先天性，表現(xiàn)為位于胸骨上切跡水平的淺表性丘疹，臨床形似巨大的粟丘疹，位置淺表，有別于皮樣囊腫。病理上特征為復(fù)層鱗狀上皮、透明角質(zhì)顆粒和中央的正角蛋白，類似表皮樣囊腫，缺乏皮樣囊腫的其他附屬器結(jié)構(gòu)。其超聲表現(xiàn)也與表皮樣囊腫一致。
圖7. 頸前中線包涵體囊腫（來(lái)自參考文獻(xiàn)）
皮樣囊腫的標(biāo)準(zhǔn)治療是手術(shù)切除和完全剜除。手術(shù)時(shí)機(jī)根據(jù)囊腫位置、大小、生長(zhǎng)速度綜合判斷。對(duì)于生長(zhǎng)速度較慢的小囊腫可以觀察，如果囊腫生長(zhǎng)速度較快，建議盡早手術(shù)。
眉弓皮樣囊腫可能壓迫顱骨，形成顱骨凹陷，盡早手術(shù)切口小，不需要局部組織填充修復(fù)。
這一期病例挑戰(zhàn)我們分享了一則經(jīng)典病例——當(dāng)嬰兒期有多個(gè)皮下囊性結(jié)節(jié)時(shí)，需要考慮多發(fā)皮樣囊腫的可能。下期更精彩，不見(jiàn)不散哦。
[2] Sorensen EP, Argobi Y, Au SC, et al. Multiple subcutaneous dermoid cysts. Cutis. 2019, 103(5): E17-E18.
[3] Erin Mathes, Nicole W Kittler. Skin nodules in newborns and infants. UpToDate. https://www.uptodate.com/contents/skin-nodules-in-newborns-and-infants. Apr 22, 2020.
[4] Rushin C, Nassim JS, Kane KS. Midline anterior neck inclusion cyst. JAMA Dermatol. 2020, 156(7): 806.
[5] https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/statpearls/article-21209
[6] https://healthjade.net/trichilemmal-cyst/
[7] https://www.healthline.com/health/pilomatricoma
[8] https://link.springer.com/chapter/10.1007/978-3-030-29211-9_6
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