美國女孩莉莉·賈菲(Lilly Jaffe)出生于2000年，出生后一個月就被診斷為糖尿病，此后一直到她6歲，胰島素針或胰島素泵就一直伴隨著她。2006年，她的父母聽了一位大學教授的演講，從此改變了她的生活，也改寫了糖尿病研究的歷史。
莉莉的父母在青少年糖尿病研究基金會位于芝加哥的分支機構(gòu)工作。2006年，芝加哥大學請了一位英國專家來介紹他的最新研究成果——由一種基因突變引起的新生兒糖尿病，90%可以通過一種常用的口服糖尿病藥物來治療，而不需要像以前那樣用胰島素治療。不久，芝加哥大學糖尿病中心的菲利普森教授又在莉莉父母工作的這個基金會介紹了這個主題。會后，莉莉的父母找到菲利普森教授，把莉莉的病情告訴了他。于是，菲利普森教授安排莉莉做了基因檢測，發(fā)現(xiàn)她患的正是由這種基因突變導致的糖尿病。
我們知道，胰島素是由胰島的β細胞分泌的。β細胞分泌胰島素需要細胞上面的一條通道，莉莉發(fā)生的基因突變影響了這種通道，從而使得β細胞分泌胰島素的能力急劇下降。胰島素分泌減少，這確實很像1型糖尿病，這也是為什么這些患者往往被誤診為1型糖尿病的原因。事實上，如果不發(fā)現(xiàn)這個基因突變，光靠臨床信息，恐怕很難把它和1型糖尿病區(qū)別開。
得病的原因找到了，治病的藥其實是現(xiàn)成的，只不過以前不知道可以用于這些孩子。有一大類治療2型糖尿病的老藥(2型老糖友對這類藥很熟悉：格列本脲、格列齊特、格列美脲，等等)，它們的作用是促進β細胞分泌胰島素，而它們作用的環(huán)節(jié)正是那個基因突變所影響的通道!果然，用了這種對癥的藥物，幾天后莉莉的身體就能自己分泌胰島素，并很快拆掉了胰島素泵。以后，她只需要口服藥物就可以，不再需要從外界補充胰島素了，也不需要像原來那樣頻繁地監(jiān)測血糖來調(diào)整胰島素劑量了。試想，如果莉莉的這個突變沒有被發(fā)現(xiàn)，她的診斷還是1型糖尿病的話，醫(yī)生是絕對不敢給她用這種藥的。
很快，《芝加哥論壇報》的一位科學記者報道了莉莉的故事，其他媒體也爭相報道。數(shù)百個家庭從媒體上得知這一奇跡后，向芝加哥大學的研究人員發(fā)去咨詢，其中有不少孩子后來被診斷為跟莉莉一樣的單基因糖尿病。這些家庭最遠來自偏遠的阿拉斯加州，甚至美國以外的委瑞內(nèi)拉。
其中有一個孩子，一家四代中都有糖尿病患者：他的曾祖母、叔祖父、父親，還有他自己。他被診斷為單基因糖尿病后，他的父親也被發(fā)現(xiàn)具有相同的基因突變。于是父子兩個都“扔掉”了胰島素，改用口服藥物，血糖都控制良好。
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