一、利用種群中一對(duì)等位基因組成的各基因型個(gè)體數(shù)求解
種群中某基因頻率=種群中該基因總數(shù)/種群中該對(duì)等位基因總數(shù)×100%
種群中某基因型頻率=該基因型個(gè)體數(shù)/該種群的個(gè)體數(shù)×100%
例1 已知人的褐色(A)對(duì)藍(lán)色(a)是顯性。在一個(gè)有30000人的群體中，藍(lán)眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中純體12000人。那么，在這個(gè)人群中A、a基因頻率和AA、Aa、aa基因型頻率是多少？
解析 等位基因成對(duì)存在，30000個(gè)人中共有基因30000×2=60000個(gè)，藍(lán)眼3600含a基因7200個(gè)，褐眼26400人，純合體12000人含A基因24000個(gè)，雜合體14400人含（26400-12000）×2=28800個(gè)基因，其中A基因14400個(gè)，a基因14400個(gè)。則：
A的基因頻率=（24000+14400）/60000=0.64，a的基因頻率=7200+14400）/60000=0.36
AA的基因型頻率=12000÷30000=0.4，Aa的基因型頻率=14400÷30000=0.48，aa的基因型頻率=3600÷30000=0.12
二、利用基因型頻率求解基因頻率
種群中某基因頻率=該基因控制的性狀純合體頻率＋1/2×雜合體頻率
例2 在一個(gè)種群中隨機(jī)抽取一定數(shù)量的個(gè)體，其中基因型AA的個(gè)體占12%，基因型
Aa的個(gè)體占76%，基因型aa的個(gè)體占12%，那么基因A和a頻率分別是多少？
解析 A的頻率=AA的頻率+1/2Aa的頻率=12%+1/2×76%=50% ，a的頻率=aa的頻率+1/2Aa的頻率=12%=1/2×76%=50%
例3 據(jù)調(diào)查，某小學(xué)的小學(xué)生中，基因型的比例為XBXB（43.32%）、XBXb（7.36%）、XbXb（0.32%）、XBY（46%）、XbY（4%），則在該地區(qū)XB和Xb的基因頻率分別是多少？
解析 XB頻率=42.32%+1/2×7.36%+46%=92% Xb的頻率=1/2×7.36%+0.32%+4%=8%
三、利用遺傳平衡定律求解基因頻率和基因型頻率
1 遺傳平衡指在一個(gè)極大的隨機(jī)交配的種群中，在沒(méi)有突變、選擇和遷移的條件 下，種群的基因頻率和基因型頻率可以世代保持不變。遺傳平衡的種群中，某一基因位點(diǎn)上各種不同的基因頻率之和以及各種基因型頻率之和都等于是1。
2 遺傳平衡定律公式的推導(dǎo)和應(yīng)用
⑴ 遺傳平衡群體中一對(duì)等位基因A、a的遺傳平衡定律公式
設(shè)群體中A的基因頻率為p,a的基因頻率為q.由于種群中個(gè)體的交配是隨機(jī)的，而且又沒(méi)有自然選擇，每個(gè)個(gè)體都為下代提供了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個(gè)體之間的隨機(jī)交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機(jī)結(jié)合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子A頻率為p、a配子頻率為q，雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子頻率A頻率為p、a配子頻率為q。根據(jù)基因的隨機(jī)結(jié)合，用下列式子可求出子代的基因型頻率：♂(pA+qa)×♀(pA+qa)=p2AA+2pqAa+q2aa=1,即AA的基因頻率為p2\，Aa的基因型頻率為2pq，aa的基因型頻率為q2。
例4 已知苯丙酮尿是位于常染色體上的隱性遺傳病。據(jù)調(diào)查，該病的發(fā)病率大約為
1/10000，請(qǐng)問(wèn)在人群中該丙苯酮尿隱性致病基因（a）的基因頻率以及攜帶此隱性基因的攜帶者(Aa)基因型頻率各是多少？
解析 設(shè)苯丙酮尿隱性基因?yàn)閍，攜帶者基因型為Aa。因?yàn)閍a頻率=q2=1/10000，所以a頻率=q=0.01，又因?yàn)閜+q=1，所以p=0.99,因?yàn)锳a的基因頻率=2pq,所以Aa的頻率=2×0.99×0.01=0.0198。
⑵ 遺傳平衡群體中復(fù)等位基因的遺傳平衡定律公式
以人的ABO血型系統(tǒng)決定于3 個(gè)等位基因IA、IB、i為例。設(shè)基因IA的頻率為p，基因IB的頻率為q，基因i的頻率為r，且人群中p+q+r=1。在遺傳平衡的人群中，由于種群中個(gè)體的交配是隨機(jī)的，而且又沒(méi)有自然選擇，每個(gè)個(gè)體都為下代提供了同樣數(shù)目的配子，所以兩性個(gè)體之間的隨機(jī)交配可以歸結(jié)為兩性配子的隨機(jī)結(jié)合，而且各種配子的頻率就是基因頻率。雄性個(gè)體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q，雌性個(gè)體產(chǎn)生的配子IA頻率為p、IB配子頻率為q。根據(jù)基因的隨機(jī)結(jié)合，用下列式子可求出子代的基因型及頻頻率：♂(pIA+qIB+ri)×♀(pIA+qiB+ri)=p2IAIA+q2IBIB+r2ii+2pqIAIB+2prIAi+2qrIBi=1, 即IAIA的基因型頻率為p2,IAi的基因型頻率為2pr;IBIB的基因型頻率為q2,IBi的基因型頻率為2qr;ii的基因型頻率為r2;IAIB的基因型頻率為2pq。
例5 通過(guò)抽樣調(diào)查發(fā)現(xiàn)血型頻率（基因型頻率）：A型血（IAIA，IAi）的頻率=0.45；B型血（IBIB，IBi）的頻率=0.13；AB型血（IAIB）的頻率=0.06；O型血（ii）=0.36。試計(jì)算
IA、IB、I的基因頻率。
解析 設(shè)IA的頻率為p,IB的頻率q,i的頻率為r.根據(jù)以上公式可知:O型血的基因型頻率=r2=0.36;A型血的基因型頻率=p2+2pr=0.45;B型血的基因頻率=q2+2qr=0.13;AB型血的基因型頻率=2pq=0.06。解方程即可得出IA的基因頻率為0.3;IB的基因頻率為0.1;i的基因頻率為0.6。
⑶ 遺傳平衡群體中伴性基因的遺傳平衡定律公式
以人類的色盲基因遺傳為例。因?yàn)榕缘娜旧w組成為XX，男性的染色體組成為XY，
Y染色體上無(wú)該等位基因,所以，在男性群體中：其基因頻率與基因型頻率相同，也和表現(xiàn)型頻率一樣，設(shè)XB的頻率為p， X b的頻率為q，則有XB的頻率=XBY的頻率=p，Xb的頻率=XbY的頻率=q,且p+q=1。由于男性中的XB、、Xb均來(lái)自于女性，故在女性群體中：XB的頻率也為p,Xb的頻率也為q,p+q=1。位于X染色體上的等位基因，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。，由于男性女性的XB基因頻率相同，二者的Xb基因頻率也一樣，故在整個(gè)人群中，XB、Xb的基因頻率也分別為p、q。整個(gè)人群中男性產(chǎn)生的配子及比例為1/2（pXB+qXb）、1/2Y，女性產(chǎn)生的配子及比例為pXB、qXb，由以下式子可推出子代基因型頻率：♂［1/2（XB+Xb）+1/2Y］×♀（pXB+qXb）=1/2 p2(XBXB)+1/2 q2(XbXb)+ pq(XBXb)+1/2pXBY+1/2qXbY。
由上述可知：在整個(gè)人群中、男性群體中、女性群體中XB、的頻率均為p，Xb的頻率均為q。在整個(gè)人群中、男性群體中、女性群體中的各基因型的頻率如下表：
| XBXB | XBXb | XbXb | XBY | XbY |
在整個(gè)人群中 | 1/2 p2 | pq | 1/2 q2 | 1/2p | 1/2q |
在男性群體中 | | | | p | q |
在女性群體中 | P2 | 2pq | q2 | | |
例6 人的色盲是X染色體上的隱性性遺傳病。在人類群體中，男性中患色盲的概率約為8%，那么，在人類色盲基因的頻率以及在女性中色盲的患病率各是多少？
解析 設(shè)色盲基因Xb的頻率=q，正?；騒B的頻率=p。已知人群中男性色盲概率為8%，由于男性個(gè)體Y染色體上無(wú)該等位基因，Xb的基因頻率與XbY的頻率相同，故Xb的頻率=8%,XB的頻率=92%。因?yàn)槟行灾械腦染色體均來(lái)自于女性，所以，在女性群體中Xb的頻率也為8%，XB的頻率也為92%。由于在男性中、女性中XB、Xb的基因頻率均相同，故在整個(gè)人群中Xb也為8%，XB的頻率也為92%。在女性群體中，基因型的平衡情況是：p2(XBXB)+2pq(XBXb)+q2(XbXb)=1。這樣在女性中色盲的患病率應(yīng)為q2=8%×8%=0.0064。答案：在人類中色盲基因的頻率是0.08，在女性中色盲的患病率是0.0064。
