臨床上以不可抗拒的短期睡眠發(fā)作為特點(diǎn)，多于兒童或青年期起病。往往伴有猝倒發(fā)作、睡眠癱瘓癥、睡眠幻覺等其他癥狀，合稱為發(fā)作性睡病四聯(lián)癥。發(fā)作性睡病一詞，由Gelineau于1880年首創(chuàng)，因此本病又稱Gelineau綜合征。
患病率在眾多不同種族和國(guó)家進(jìn)行的調(diào)查研究中報(bào)道均不同。一項(xiàng)在芬蘭進(jìn)行的隊(duì)列研究中，13888名同卵和異卵雙生個(gè)體接受了問卷調(diào)查，對(duì)所有回答可能有發(fā)作性睡病的75人進(jìn)行臨床訪視和實(shí)驗(yàn)室檢查，其中5人進(jìn)行多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)。睡眠監(jiān)測(cè)最后發(fā)現(xiàn)三名伴猝倒的發(fā)作性睡病，得出患病率0．026%。另一項(xiàng)對(duì)4972名英國(guó)人群進(jìn)行電話調(diào)查，得出患病率為0．04%。在歐洲五國(guó)（英國(guó)、德國(guó)、意大利、西班牙和葡萄牙）對(duì)18980名個(gè)體進(jìn)行一項(xiàng)目前最大范圍的調(diào)查研究得出發(fā)作性睡病的患病率為0．047%，其中病情程度嚴(yán)重的占0．026%，中度的0．021%。中國(guó)香港的一項(xiàng)研究報(bào)道患病率為0．034%。就目前數(shù)據(jù)來說，發(fā)作性睡病可能在日本較常見，一項(xiàng)基于日本的人群的研究得出患病率0．16%。而在以色列較少見，患病率只有0．02%。但是這兩項(xiàng)研究都只使用了問卷和訪視形式，而沒有使用多導(dǎo)睡眠監(jiān)測(cè)等現(xiàn)代手段來確診。一項(xiàng)在美國(guó)尼蘇達(dá)州進(jìn)行的調(diào)查研究報(bào)道發(fā)作性睡病的發(fā)病率為1．37/10000/年(男性1．72，女性1．05)，其發(fā)病率在20多歲時(shí)最高，隨后遞減。
病因目前未明，但可發(fā)現(xiàn)此病跟基因、
環(huán)境因素及某些
中樞神經(jīng)疾病有關(guān)。對(duì)可能誘發(fā)發(fā)作性睡病的環(huán)境因素現(xiàn)在知之甚少，文獻(xiàn)報(bào)道有包括
頭部外傷、
睡眠習(xí)慣改變、精神刺激及
病毒感染等。而發(fā)作性睡病與
遺傳基因的關(guān)系是近年來的研究熱點(diǎn)，大約8%-10%的發(fā)作性睡病患者具有
家族史，患者
直系親屬患病的幾率為
對(duì)照組的10-40倍；25%-31%的
單卵雙生子共患發(fā)作性睡病，提示遺傳因素在其起病中有重要作用。
HLA等位基因DQB1*0602在發(fā)作性睡病患者中有很高的陽性率，達(dá)88%-
100%。
近年來，食欲素（orexin）與發(fā)作性睡病的關(guān)系令人矚目，orexin是下丘腦
神經(jīng)元細(xì)胞產(chǎn)生的
神經(jīng)肽，在協(xié)調(diào)睡眠-覺醒周期方面有重要作用，已知有orexin-A和orexin-B兩種，以orexin-B與本病的關(guān)系密切。有實(shí)驗(yàn)表明，orexin基因缺失
小鼠出現(xiàn)發(fā)作性睡病樣
睡眠障礙。Nishino等證實(shí)，發(fā)作性睡病患者
腦脊液orexin含量顯著偏低，為腦內(nèi)orexin缺乏發(fā)生發(fā)作性睡病因果關(guān)系提供了證據(jù)。在發(fā)作性睡病患者死后
腦組織內(nèi)，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生orexin的神經(jīng)元效量明顯減少，提示產(chǎn)生orexin的神經(jīng)元數(shù)量的減少與發(fā)作性睡病密切相關(guān)。
發(fā)作性睡病的嗜睡是因orexin 神經(jīng)元傳人
中腦背側(cè)
縫際核和
藍(lán)斑的激活信號(hào)減少．使
腦橋被蓋背外側(cè)部和腳
核區(qū)（LDT / PPT ）內(nèi)促覺醒神經(jīng)元活動(dòng)減弱，促發(fā)異常
快速眼動(dòng)睡眠的神經(jīng)元抑制減輕，使異?？焖傺蹌?dòng)期提早或在不適當(dāng)?shù)臓顩r下出現(xiàn)。另一方面，由于orexin 神經(jīng)元傳至單胺能神經(jīng)元的激活信號(hào)減少，使后者對(duì)下丘腦腹外側(cè)
視前區(qū)（VLPO）神經(jīng)元的抑制減輕，在不該出現(xiàn)的情況下出現(xiàn)
非快速眼動(dòng)睡眠，伴覺醒度降低。
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