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視網膜母細胞瘤，簡稱“RB”，是一種原發(fā)于眼內的惡性腫瘤，這是一種嬰幼兒疾病，少數(shù)情況下也會出現(xiàn)在成人中。95%的患者在5歲前發(fā)病，如不及時治療，腫瘤會嚴重危害患者的視力、眼球甚至生命。全世界每年新增RB病例7000-8000例，我國則每年新增約1100例。美國RB患者的生存率在95%以上，而我國出現(xiàn)單眼腫瘤的患者生存率僅為50%，出現(xiàn)雙眼腫瘤的患者，生存率更是低至33%。未能早發(fā)現(xiàn)、早治療，是我國RB患者生存率低的主要原因。

1944年至1969年，美國兒科醫(yī)生艾爾弗雷德·克努森先后接診了48位RB患者，他發(fā)現(xiàn)其中約40%為遺傳病例，家族幾代成員中常有不止一人患有這種罕見的腫瘤，其余的為散發(fā)病例。散發(fā)病例多為單眼發(fā)病，遺傳病例多為雙眼發(fā)病且發(fā)病年齡相對更小。

根據(jù)觀察，克努森大膽提出了“二次打擊”的假設，他認為：抑制癌癥發(fā)生的基因需要經過兩次突變，所表達的蛋白才會失去活性，致使細胞的增殖不受“管控”。在遺傳病例中，受精卵階段已經出現(xiàn)了一次基因突變，嬰兒出生后，只需再發(fā)生一次突變就能誘發(fā)癌癥。散發(fā)型患者得癌，則是因為出生后，某個視網膜細胞及其后代，相繼發(fā)生了兩次基因突變，這兩次突變還必須發(fā)生在同一基因的兩個副本上。由此看來，遺傳突變攜帶者“中招”的概率要大得多。因此遺傳病例呈現(xiàn)家族聚集性、發(fā)病年齡普遍更小，且往往雙眼會出現(xiàn)多個腫瘤。

1986年，科學家成功分離出了相關基因，并將其命名為RB基因，RB基因也成為了第一個被分離出的抑癌基因。其后的研究逐步發(fā)現(xiàn)，通過兩次突變導致的RB基因失活還不足以誘發(fā)癌癥，常常需要三次或更多次的突變。RB基因突變不僅發(fā)生在約80%的RB患者身上，還可見于骨瘤、乳腺癌、小細胞肺癌、前列腺癌、膀胱癌、食管癌和胰腺癌等癌癥病例中。

早發(fā)現(xiàn)對視網膜母細胞瘤的治療十分重要，家長應該注意哪些異常情況呢？RB的初期癥狀表現(xiàn)為白瞳癥、斜視、弱視、青光眼等。白瞳癥，俗稱“貓眼”，指的是瞳孔中可見黃白色反光。家長可以多觀察孩子眼睛外觀、眼球移動方式和視力的變化，如有異常應及時就醫(yī)。

如果孩子的父母或兄弟姐妹中有人罹患RB，可以讓孩子進行RB1基因檢測。攜帶RB1基因突變或有家族史而未進行基因檢測的孩子，就屬于高危人群了。建議他們每隔幾個月就要進行一次眼科檢查，定期檢查至少要持續(xù)到他們四五歲時。