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來自英國的研究人員在《Science》發(fā)表了其最新研究成果，提供了迄今為止最全面的人類基因多樣性分析。研究人員通過對929個人類基因組進行測序分析，揭示了大量以前未被描述的遺傳變異，對人類的進化史提供新見解。

迄今為止，大規(guī)模的人類基因組測序研究僅限于特定群體或不同人種的少數(shù)基因組。關于人類群體中遺傳變異的程度和結構，以及過去種群分離，混合，適應，群體大小變化和古人類群體的基因流如何形成，還有許多問題尚待理解。

需要來自不同人類群體的基因組序列來了解人類種群的遺傳變異結構和不同種群的歷史及其之間的關系。

本次研究涉及的基因組測序和分析屬于人類基因組多樣性計劃-人類多態(tài)性研究中心（HGDP-CEPH）的一部分。所有研究人員都可以免費使用這些數(shù)據來研究人類的遺傳多樣性，包括對世界不同地區(qū)疾病的遺傳易感性研究。

>>> 原始數(shù)據已保存至ENA，項目編號：PRJEB6463；

>>> EMBL-EBI提供經過處理的樣本比對文件：http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data_collections/HGDP/；

>>> 其中26個樣本的10×基因組測序數(shù)據已保存至ENA，項目編號：PRJEB14173；

>>> 基因型檢測及下游分析文件可從維康桑格研究所獲得：ftp://ngs.sanger.ac.uk/production/hgdp；

>>> HGDP-CEPH樣本提取的DNA可從CEPH Biobank申請：http://www.cephb.fr/en/hgdp_panel.php。

引用

Wellcome Trust Sanger Institute. "Global human genomes reveal rich genetic diversity shaped by complex evolutionary history: Study will help identify the susceptibility of different populations to disease." ScienceDaily. ScienceDaily, 19 March 2020. <www.sciencedaily.com/releases/2020/03/200319141026.htm>.

參考文獻

Bergstr?m A, McCarthy SA, Hui R, et al. Insights into human genetic variation and population history from 929 diverse genomes[J]. Science. 2020 Mar 20;367(6484). 

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