2022年10月3日，諾貝爾生理學或醫(yī)學獎授予瑞典出生的科學家帕博博士（Svante P??bo），以表彰他對已滅絕古人類基因組和人類進化的發(fā)現(xiàn)，他是首位研究人類演化的得獎者。今年67歲的帕博博士目前服務于德國和日本的研究院。
人從哪里來？人類對此困惑已久。帕博博士花了幾十年的時間試圖從40,000年前的骨頭中提取DNA，并最終在2010年揭開了尼安德特人(Neanderthal)的基因組，尼安德特人是已滅絕的當今人類的近親。
這位研究人類基因的遺傳學專家本身就有很強勢的基因，他在2014年的回憶錄《尼安德特人》中，曝光了自己是著名生物化學家蘇內·貝里斯特倫 (Sune Bergstrom）的私生子，從小由母親卡琳·帕博 （Karin P??bo) 獨力撫養(yǎng)，母親為愛沙尼亞的化學家，已于2005年去世。
1982年，帕博博士的父親由于對前列腺素的研究，與另外兩位科學家平分諾貝爾生理學與醫(yī)學獎。生父于2004年離世，享年88歲。時隔40年，子承父業(yè)，獨攬諾貝爾大獎，青出于藍而勝于藍，基因真的是太重要了！
在回憶錄里，他還出柜為雙性戀——他一直以為自己是同性戀，但卻愛上了一個相當“男孩子氣”的靈長類學科學家琳達·維吉蘭特（Linda Vigilant）。最后，兩人結婚，并育有孩子。
科學家出軌、私生子、出柜...真的夠八卦的吧？還是讓我們言歸正傳，認真地談一談帕博博士對人類的貢獻吧。
通過帕博博士的開創(chuàng)性研究，他完成了一件看似不可能的事情：對尼安德特人的基因組進行測序。他還轟動地發(fā)現(xiàn)了以前不為人知的古人類丹尼索瓦（Denisova)。更重要的是，帕博博士還發(fā)現(xiàn)，在大約70,000年前遷出非洲之后，這些現(xiàn)已滅絕的古人類向智人(Homo sapiens)轉移了基因。這種古老的基因流向現(xiàn)代人類，在今天具有生理相關性，例如影響我們的免疫系統(tǒng)對感染的反應。
自1856年在德國采石場首次發(fā)現(xiàn)尼安德特人化石以來，該基因組的發(fā)表打開了困擾古生物學家的調查問題的大門：早期人類與現(xiàn)代人類有何關系，是什么讓他們與眾不同？
古代DNA隨著時間的推移而降解，往往以非常低的水平存在于樣本中，而且它很容易被負責處理它的科學家的DNA污染，因此很難區(qū)分古代基因和現(xiàn)代基因。細菌也可以在化石中留下 DNA，這迫使科學家們必須學習如何挑選出這些基因。
帕博博士利用了最新的DNA測序技術，他設計了具有高清潔標準的實驗室，以保護樣本免受污染。
在他的團隊解開化石中的數(shù)百萬個DNA片段后，他們就會使用復雜的統(tǒng)計技術來挑選出現(xiàn)代遺傳污染物。從40,000年前的骨頭中恢復DNA被認為是不可能的，但是帕博博士的嚴格標準和他的生物信息學和化學技巧使這樣的發(fā)現(xiàn)成為可能，從此，我們能夠比較當代智人（Homo sapiens) 和古代原始人(hominids)之間的變化。在未來的幾年里，這將為我們提供對人類生理學的巨大見解。
這項研究幫助確定了現(xiàn)代人類和尼安德特人擁有一個生活在大約60萬年前的共同祖先。帕博博士和他的團隊還發(fā)現(xiàn)了基因證據(jù)表明，在共存期間，現(xiàn)代人類和尼安德特人共同生育了孩子。
尼安德特人生活在歐洲大部分地區(qū)，大約30,000年前，他們消失了。他們消失的原因仍然是激烈辯論的主題?，F(xiàn)代人類的祖先在遷移到歐洲和亞洲之前在非洲進化，在那里他們與更古老的人類形態(tài)混合在一起，并獲得了基因變化，從而增強了他們在新環(huán)境中生存的機會。
其中的基因變異包括提高了在高海拔地區(qū)生活的能力，以及影響了免疫系統(tǒng)對感染的反應方式。
然而，即使在帕博博士的標志性發(fā)現(xiàn)之后，最基本的問題——現(xiàn)代人類的獨特之處——仍然籠罩在神秘之中。他的研究確定了在目前人類中常見但在尼安德特人中不存在的基因變異，為區(qū)分現(xiàn)代人類與尼安德特人在文化和行為的戲劇性背離的突變上提供了藍圖。
但是，將這些突變與現(xiàn)代人類特征——例如形象藝術、復雜文化、大規(guī)模社會合作和先進創(chuàng)新的能力——聯(lián)系起來仍然遙不可及。
盡管如此，帕博博士的研究還是讓科學家們開始對基因突變進行研究調查，最終目標是解釋是什么讓我們成為獨特的人類。
帕博博士花了大約3年的研究時間來描述尼安德特人的基因組，在將注意力轉向古代人類之前，他首先去尋找木乃伊和古老動物（如已滅絕的洞熊和地懶）的DNA。他在回憶錄中寫道：“我渴望通過研究古人類的DNA序列變異，為人類歷史研究帶來新的嚴謹性?！?nbsp;
這絕非易事，這個過程就像是將已經(jīng)經(jīng)過碎紙機、然后與昨天的垃圾一起填埋、腐爛后的頁面，再重新組裝成一本曼哈頓電話簿一樣。
如此的不可思議，帕博博士做到了，透過嚴謹?shù)臄?shù)學模型，從蛛絲馬跡中，一步步建構出人類的演化過程，加深了我們對于人類演化的了解，為探索什么使我們成為獨特的人類奠定了基礎。因此，他獨得殊榮，獲得了諾貝爾生理學或醫(yī)學獎。相信他那在天堂的雙親都會為之驕傲的。
參考資料：
https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/
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