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腦白質(zhì)營養(yǎng)不良種類多，患者的臨床表現(xiàn)往往是非特異性的。MRI對腦白質(zhì)異常的發(fā)現(xiàn)具有極高的敏感性，通常仍是診斷中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)病變的首選檢查，且近年來提出的診斷策略仍以MRI為中心。盡管腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的影像學(xué)表現(xiàn)紛繁復(fù)雜，但仍有規(guī)律可循。

我們應(yīng)深入了解腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的MRI受累模式，可有助于區(qū)分遺傳性和獲得性白質(zhì)病變，縮小鑒別診斷的范圍，尋求下一步的精準(zhǔn)診斷。

但MRI也有局限性，特別是對于成年患者，有時影像學(xué)表現(xiàn)并不典型，容易與其他疾病混淆。例如，對MRI上提示多灶性和不對稱性白質(zhì)病變的成年患者，成人起病的腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞（ALSP）就成了多發(fā)性硬化的重要鑒別診斷（圖1C）。通過MRI區(qū)分遺傳性血管性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良和與血管性危險因素（如高血壓）相關(guān)的獲得性白質(zhì)病變往往是不可能的。不典型的MRI發(fā)現(xiàn)使得診斷困難。例如，當(dāng)腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良MRI表現(xiàn)為不對稱白質(zhì)病變時，可能會考慮其他獲得性白質(zhì)病變。

表  腦白質(zhì)營養(yǎng)不良基于生化代謝的分類

圖1 正常髓鞘 

分別為足月新生兒（A，E），5月大（B，F(xiàn)），1歲（C，G）和5歲（D，H）時的T2WI（A–D）和T1WI（E–H）正常情況下，髓鞘化的白質(zhì)結(jié)構(gòu)較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)呈短T1和短T2信號。因此，髓鞘化的白質(zhì)結(jié)構(gòu)在T1WI上較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)信號高，在T2WI上較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)信號低（D，H）；未髓鞘化的白質(zhì)結(jié)構(gòu)較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)呈長T1和長T2信號。剛好相反，未髓鞘化的白質(zhì)結(jié)構(gòu)在T1WI上較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)信號低，在T2WI上較灰質(zhì)結(jié)構(gòu)信號高（A，E）；隨著髓磷脂的沉積及其相關(guān)的生化和結(jié)構(gòu)變化，其由長T1和長T2信號向短T1和短T2信號轉(zhuǎn)變，但T1信號上的變化相比T2出現(xiàn)更早，也更明顯（B，C，F(xiàn)，G）。因此，在少量的髓磷脂的沉積后，T1WI上白質(zhì)結(jié)構(gòu)與灰質(zhì)結(jié)構(gòu)相比很快變?yōu)榈刃盘柣蚋咝盘?，而T2WI上白質(zhì)結(jié)構(gòu)仍為高信號（B，C，F(xiàn)， G）；僅在髓鞘形成的更后期（D和H），T2WI上的白質(zhì)才會變暗（較灰質(zhì)呈低信號）；腦髓鞘的形成過程多在2歲以內(nèi)完成。

圖2 不同程度的髓鞘形成不良

第1例，7歲患兒（A，E），髓鞘含量較正常新生兒少，病因不明；T1WI（E）上的腦白質(zhì)呈低信號；第2例，6歲患兒（B，F(xiàn)），診斷為佩-梅病，髓鞘含量相對多一些；T1WI（F）上腦白質(zhì)與灰質(zhì)等信號；第3例，11歲患兒（C，G），也診斷為佩-梅病，其髓鞘含量更多；T1WI（G）上大面積的腦白質(zhì)信號強(qiáng)度高于灰質(zhì)；第4例，4歲患兒（D，H），診斷為18q-綜合征，其髓鞘含量最多；T1WI（H）上，所有腦白質(zhì)的信號強(qiáng)度均高于灰質(zhì)，但在T2WI（D）上，部分腦白質(zhì)信號強(qiáng)度仍稍高于灰質(zhì)。

圖3 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的MRI受累模式

A：經(jīng)活檢病理證實(shí)的腦膠質(zhì)瘤病，可見非選擇性的灰質(zhì)和白質(zhì)受累；多灶性白質(zhì)病變伴不對稱分布大多見于獲得性疾病，如圖所示的，急性播散性腦脊髓炎，而融合對稱的白質(zhì)病變常見于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，如圖所示的腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；

B：原發(fā)性髓鞘形成不良和繼發(fā)于神經(jīng)元退行性（變性）疾病的髓鞘形成不良；神經(jīng)元退行性疾病通常較腦白質(zhì)營養(yǎng)不良起病更早且萎縮更明顯，如圖所示的，PIGA突變和佩-梅病。嬰兒起病的神經(jīng)元退行性疾病的特點(diǎn)為髓鞘形成異常，如圖所示的嬰兒型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥和PIGA突變；晚發(fā)型神經(jīng)元退行性疾病常表現(xiàn)為較大范圍，邊界不清的腦室周圍區(qū)域輕度異常信號，如圖所示的，青少年神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥。在嬰兒型GM1神經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥中，還可見基底節(jié)和丘腦異常信號；特征性改變有助于髓鞘形成不良性疾病的診斷，例如，外側(cè)丘腦T2WI低信號提示4H腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，殼核缺失提示H-ABC；尾狀核頭外側(cè)異常信號對于UFM1突變所致的H-ABC有高度診斷價值；

C：多灶性腦白質(zhì)病變更多見于獲得性疾病，但有些特殊類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，也需要進(jìn)行鑒別；如圖所示，分別為ALSP，多發(fā)性硬化和L-2-羥基戊二酸尿癥。后者還可見基底核異常信號，有助于診斷；

D：分析白質(zhì)病變的分布有助于診斷；MLC多為彌漫受累；LBSL可見腦室周圍和深部白質(zhì)受累；AARS2相關(guān)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良以前部受累為主；而青少年Krabbe病以后部受累為主；MLD亦為腦室周圍和深部白質(zhì)受累多見；而L-2-羥基戊二酸尿癥則主要為皮質(zhì)下白質(zhì)受累；

E：特征性表現(xiàn)有助于診斷；異常白質(zhì)區(qū)腫脹是MLC的特點(diǎn)；彌漫白質(zhì)液化消融，是VWM的特點(diǎn)；異常白質(zhì)區(qū)邊界清楚的囊性變是線粒體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的特點(diǎn)；前顳葉囊腫和鈣化是Aicardi-Goutières的特點(diǎn)；外側(cè)裂周圍多小腦回常為過氧化物酶體生物發(fā)生缺陷嚴(yán)重變異型的特點(diǎn)；

藍(lán)色表示白質(zhì)結(jié)構(gòu)；橙色表示灰質(zhì)結(jié)構(gòu)；紫色為鈣沉積；4H腦白質(zhì)營養(yǎng)不良=髓鞘形成減少，牙齒先天缺失，低促性腺激素性腺功能減退癥；ALSP=成人起病的腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞；H-ABC=伴基底節(jié)及小腦萎縮的髓鞘發(fā)育不良；LBSL=伴脊髓與腦干受累以及乳酸升高的腦白質(zhì)病；MLC=伴皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦病；MLD=異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；VWM=白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病

圖4 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良MRI診斷流程

圖5 “特殊”的臨床表現(xiàn)，結(jié)合MRI改變，有助于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷

MLD：異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；PMDL：佩-梅樣??；PMD：佩-梅病；HCC：髓鞘形成不良伴先天性白內(nèi)障；LCC：伴鈣化與囊變的腦白質(zhì)??；APBD：成人葡聚糖體?。籆TX：腦腱黃瘤?。籄LD：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；MNGIE： 線粒體神經(jīng)胃腸型腦病；VWM：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦?。籋SMD：X連鎖髓鞘形成不良伴脊椎干骺端發(fā)育不良；SLS：Sj?gren-Larsson綜合征；AMACR：α-甲基酰基輔酶A消旋酶；KSS：Kearns-Sayre綜合征；ODDD：眼齒指發(fā)育不良；LD：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。

基于各種腦白質(zhì)病選擇性受累的腦部結(jié)構(gòu)的不同MRI模式，可以進(jìn)行逐步分析，得到相對特異性的診斷。

第一步：明確患者是否為腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？（強(qiáng)調(diào)3個問題）

● 白質(zhì)和灰質(zhì)結(jié)構(gòu)受累是選擇性還是非選擇性？這是為了明確是否有腦白質(zhì)?。▓D3，第1排）

● 如果是，白質(zhì)病變是原發(fā)性還是繼發(fā)于神經(jīng)元退行性（變性）疾?。▓D3，第2排）

● 如果是原發(fā)性，白質(zhì)病變是融合性還是多灶性？對稱性還是不對稱性？這有助于區(qū)分是獲得性還是遺傳性（圖3，第1排）

第二步：明確是哪種特殊類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良？

● 首先，判斷其是髓鞘形成不良所致還是其他病理類型

髓鞘形成不良表現(xiàn)為白質(zhì)T2WI輕度高信號，T1WI上相較灰質(zhì)，呈輕度低信號，等信號或輕度高信號；而其他病理類型通常為明顯的T2WI高信號和T1WI低信號（圖3，第2排和第3-4排比較）

● 對于髓鞘形成不良，發(fā)現(xiàn)特殊結(jié)構(gòu)受累有助于縮小鑒別診斷范圍（圖3，第2排，圖7-8）

● 對其他病理類型，下一步需區(qū)分多灶性病變和融合性病變（圖9）

☆ 呈多灶性病變的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良少見（圖3，第3排）

☆ 呈融合性病變的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良最常見；對此，最有價值的是白質(zhì)異常的分布（圖3，第4排）

☆ 對腦干、小腦和脊髓的閱片分析或能提供特別有用的信息（圖10）

第三步：分析特殊的MRI表現(xiàn)，進(jìn)一步鎖定目標(biāo)疾病

不少腦白質(zhì)營養(yǎng)不良可通過MRI上的特征性發(fā)現(xiàn)進(jìn)行診斷（圖3，第5排，圖11）

☆ 白質(zhì)液化和囊變

☆ 白質(zhì)彌散受限，可能有不同的原因，包括髓鞘空泡形成，細(xì)胞密度增加，某些物質(zhì)貯積，Rosenthal纖維和華勒氏變性階段。在腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中，很少使用“細(xì)胞毒性水腫”這一術(shù)語

☆ 彌散信號升高，是白質(zhì)病變的常見改變，通常因?yàn)榻M織成分丟失，細(xì)胞外間隙增大。也可能是因髓鞘空泡形成所致

☆ 因血腦屏障破壞導(dǎo)致出現(xiàn)對比增強(qiáng)，常見于組織壞死，炎癥和星形膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)Rosenthal纖維貯積

☆ 磁敏感加權(quán)成像上可見鈣沉積和微出血

例外情況并不少見。中毒性白質(zhì)腦病也常表現(xiàn)為融合性對稱病變，貌似腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。伴不對稱和/或多灶性病變的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良很難與獲得性，尤其是炎癥性腦白質(zhì)病區(qū)分。

圖6 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的病灶分布

A：亞歷山大病多表現(xiàn)為額葉白質(zhì)受累為主；注意到基底節(jié)有輕微信號異常；B：X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良多表現(xiàn)為頂枕葉白質(zhì)受累；C：Kearns-Sayre綜合征多表現(xiàn)為皮質(zhì)下白質(zhì)受累為主，而腦室周圍白質(zhì)相對保留；可見丘腦異常信號；D：異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良主要累及腦室周圍和腦深部白質(zhì)，U形纖維相對保留；某些溶酶體貯積癥中通?？梢姰惓０踪|(zhì)信號和正常白質(zhì)信號相間存在（“豹紋征” ）；E：皮質(zhì)神經(jīng)元退行性變?？梢娺吔绮磺?，寬的，腦室周圍線樣輕度信號異常，如圖示為青少年型神經(jīng)元蠟樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉積癥；F：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病可見彌漫腦白質(zhì)異常信號；G：腦腱黃瘤病中，小腦白質(zhì)較大腦白質(zhì)更多受累，小腦中也常見到低信號區(qū)域；H：成人起病的常染色體顯性遺傳腦白質(zhì)病中，?？梢婋p側(cè)小腦中腳受累。

圖7 髓鞘形成不良所致腦白質(zhì)病變的“特殊”受累部位

HCC：髓鞘形成不良伴先天性白內(nèi)障；PMDL：佩-梅樣??；HEMS：早期有髓鞘結(jié)構(gòu)髓鞘形成減少；H-ABC：伴基底節(jié)及小腦萎縮的髓鞘發(fā)育不良；HBSL：伴腦干與脊髓受累以及下肢痙攣的髓鞘發(fā)育不良；ODDD：眼齒指發(fā)育不良。

圖8 髓鞘形成不良所致腦白質(zhì)病變的“特殊”受累部位舉例（藍(lán)色表示白質(zhì)結(jié)構(gòu)；橙色表示灰質(zhì)結(jié)構(gòu)）

在髓鞘形成不良性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中，髓鞘形成不良的白質(zhì)呈輕度T2WI高信號，不如其他病理類型的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的高信號；在佩-梅?。≒MD）中，白質(zhì)信號均一；在早期有髓鞘結(jié)構(gòu)髓鞘形成減少（HEMS）中，幕上白質(zhì)相對髓鞘化較其他髓鞘形成不良所致腦白質(zhì)病變好，但早期髓鞘形成的結(jié)構(gòu)常除外：部分丘腦，內(nèi)囊后肢伴車軌征和視輻射（藍(lán)色和橙色標(biāo)記為髓鞘形成不良區(qū)域）；佩-梅樣?。≒MDL）可見腦室周圍和深部白質(zhì)較皮質(zhì)下白質(zhì)髓鞘化好，有時兩者之間有明顯的界線（藍(lán)色標(biāo)記為髓鞘化好的區(qū)域）；在眼齒指發(fā)育不良（ODDD）中，蒼白球呈T2WI相對低信號，后部白質(zhì)較額葉白質(zhì)更多受累；在4H腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中，腹外側(cè)丘腦，視輻射，內(nèi)囊后肢內(nèi)的錐體束和部分局灶性白質(zhì)髓鞘化較好（藍(lán)色和橙色標(biāo)記為髓鞘化好的區(qū)域）；在EPRS相關(guān)髓鞘形成不良中，腹外側(cè)丘腦可見T2WI相對高信號（橙色）；在TUBB4A突變所致的H-ABC中，可見尾狀核萎縮，殼核缺失（橙色）；在UFM1突變所致的嚴(yán)重的隱性遺傳的H-ABC中，可見僅有尾狀核外側(cè)受累（橙色）；這是UFM1相關(guān)H-ABC具有高度診斷價值的影像征象。

圖9 非髓鞘形成不良所致腦白質(zhì)病變的MRI特點(diǎn)；標(biāo)紅的為需要鑒別的獲得性腦白質(zhì)病

L-2-HGA：L-2-羥基戊二酸尿癥；HMG-CoA lyase：3-羥基-3-甲基戊二酰輔酶A裂解酶；LBSL：伴脊髓與腦干受累以及乳酸升高的腦白質(zhì)病；LD：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；ALSP：成人起病的腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞；VWM：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病；MLC：伴皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦??；ADLD：成人起病的常染色體顯性遺傳腦白質(zhì)??；MLD：異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；ALD：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；APBD：成人葡聚糖體??；SLS：Sj?gren-Larsson綜合征；PKU：苯丙酮尿癥；KSS：Kearns-Sayre綜合征；LTBL：伴丘腦與腦干受累以及高乳酸血癥的腦白質(zhì)；AMACR：α-甲基?；o酶A消旋酶；DRPLA：齒狀核紅核-蒼白球路易體萎縮；CTX：腦腱黃瘤病；FXTAS：脆性X相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征；MSUD：楓糖尿病

圖10 伴腦干、小腦和脊髓受累的腦白質(zhì)營養(yǎng)不良舉例（藍(lán)色表示白質(zhì)結(jié)構(gòu)；紫色為鈣沉積）

腦白質(zhì)營養(yǎng)不良中可見中腦、腦橋、小腦或脊髓受累，通常具有高度選擇性，有助于診斷；如圖所示為伴丘腦與腦干受累以及高乳酸血癥的腦白質(zhì)?。↙TBL），成人起病的常染色體顯性遺傳性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良（ADLD），CLCN2相關(guān)腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，腦腱黃瘤病（CTX），脆性X相關(guān)震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征（FXTAS），亞歷山大?。ˋxD），成人葡聚糖體?。ˋPBD），伴脊髓與腦干受累以及乳酸升高的腦白質(zhì)?。↙BSL）和伴腦干與脊髓受累以及下肢痙攣的髓鞘發(fā)育不良（HBSL）的典型MRI表現(xiàn)。

圖11 有助于腦白質(zhì)營養(yǎng)不良鑒別的特征性MRI表現(xiàn)；標(biāo)紅的為需要鑒別的獲得性腦白質(zhì)病

MLC：伴皮質(zhì)下囊腫的巨腦性白質(zhì)腦?。籐-2-HGA：L-2-羥基戊二酸尿癥；CMT：Charcot-Marie-Tooth；LD：腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；MSUD：楓糖尿??；LBSL：伴脊髓與腦干受累以及乳酸升高的腦白質(zhì)??；LTBL：伴丘腦與腦干受累以及高乳酸血癥的腦白質(zhì)病；VWM：白質(zhì)消融性白質(zhì)腦??；CMV：巨細(xì)胞病毒；ALD：腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良；LCC：伴鈣化與囊變的腦白質(zhì)?。籄LSP：成人起病的腦白質(zhì)病伴軸索球樣變和色素膠質(zhì)細(xì)胞；DRPLA：齒狀核紅核-蒼白球路易體萎縮；AMACR：α-甲基?；o酶A消旋酶；CTX：腦腱黃瘤病。

圖12 腦白質(zhì)營養(yǎng)不良的診斷流程

來源：神經(jīng)病學(xué)俱樂部（zyx整理）