“99.99%的基因檢測準(zhǔn)確率、一滴血能查出幾十種癌癥、可查出1000多種遺傳性疾病……”
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相信有些朋友可能在體檢時看到過類似的基因檢測廣告,這些基因檢測是否靠譜?這些基因檢測與癌癥確診后做的基因檢測有什么區(qū)別?
基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)?;驒z測的樣品包括血液、體液、口腔脫落細(xì)胞等,根據(jù)檢測項目的需要選擇相應(yīng)的樣品類型。
基因檢測是通過血液、其他體液或細(xì)胞對DNA進行檢測的技術(shù)
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基因檢測可以用于遺傳疾病風(fēng)險的預(yù)測,應(yīng)用最廣泛的包括新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷等。
對于病因明確的單基因病的基因檢測也相對成熟,只要報告中顯示的單基因病,就是某個基因變異直接導(dǎo)致疾病,如果報告檢出這種基因變異,那是可以大概率確認(rèn)疾病的,如遺傳性的耳聾等。需要注意的是很多基因檢測結(jié)果如果涉及疾病發(fā)生概率,通常這類檢測并不建議大家完全根據(jù)概率解釋,因為往往涉及到概率的檢測只是找到了其中的一些關(guān)聯(lián),其相關(guān)研究并未十分透徹,正常來說需要進一步聽取“遺傳咨詢師”的建議。但目前中國卻缺乏“遺傳咨詢師”,在很多地方遺傳咨詢師的角色都是由醫(yī)生“兼職”承擔(dān),總之對基因檢測報告的解讀要選擇專業(yè)人士。
癌癥相關(guān)基因檢測主要有三類:
一是遺傳性腫瘤的基因檢測,如美國好萊塢女星安吉麗娜·朱莉由于自身攜帶致癌基因BRCA突變,因此她選擇切除雙乳、輸卵管和卵巢手術(shù),目前這類檢測主要針對有乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌家族史的人群,需要注意的是這類檢查也并不是說能夠檢查出體內(nèi)是否患癌,僅僅是能查出是否有患癌風(fēng)險;
有乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌家族史的人群
可以通過基因檢測查出癌癥風(fēng)險
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二是腫瘤伴隨診斷和用藥檢測,主要是靶向藥和免疫治療的用藥檢測,如非小細(xì)胞肺癌患者,建議其在基因檢測之后再進行用藥的選擇;
三是治療效果的監(jiān)控,通過基因檢測來監(jiān)控與靶向藥相關(guān)的位點是否在血液中持續(xù)存在,評估治療效果以及監(jiān)控癌癥復(fù)發(fā)。
基因檢測,多數(shù)檢測的是人先天遺傳風(fēng)險,比如某項疾病的患病概率大小,這個概率是與生俱來的,幾乎終身不變,結(jié)果并不代表現(xiàn)狀。此外癌癥的發(fā)病原因非常復(fù)雜,只有很少的人是因為遺傳性基因患癌的,大部分都是其他原因造成,僅靠檢測先天遺傳風(fēng)險難以做到對所有癌癥盡早發(fā)現(xiàn)。
而體檢的結(jié)果展現(xiàn)的正是當(dāng)下人身體的情況,可以動態(tài)監(jiān)測患病風(fēng)險或發(fā)現(xiàn)早期病變,因此基因檢測不能代替體檢。
體檢展現(xiàn)當(dāng)下人身體的情況,基因檢測無法取代體檢
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三代以內(nèi),家族中有兩個以上病人死于乳腺癌、卵巢癌、結(jié)直腸癌的高風(fēng)險家族的人群,建議其進行遺傳性腫瘤基因檢測;
懷疑有單基因病的人群,可通過基因檢測來排除或確認(rèn)相關(guān)疾?。?/span>
婚前、育前人群,建議進行全面的基因檢測,可避免一些遺傳性疾病發(fā)生。
此外,對自身有相關(guān)求知欲的人群,如確認(rèn)自己是否乳糖不耐受、酒精代謝問題等,只要經(jīng)濟條件允許,也可進行基因檢測,從而改變相關(guān)生活習(xí)慣,保護自己的身體健康。
對于已經(jīng)確診癌癥的患者,是否進行基因檢測請遵醫(yī)囑。
今天是國際肺癌日,隨著近幾年肺癌知識的普及,越來越多的人開始重視體檢和篩查。這是一件好事,但是市面上各種驗癌的“基因檢測”技術(shù)層出不窮,今天這篇文章,肺騰希望大家看完能夠分清楚自己真正該做的檢查項目,不被收取智商稅。
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