關于“唐篩”的科普，邇文君已經講過很多次了。
畢竟唐氏篩查是孕期最重要的產檢項目之一。不過，對于唐篩高危的后續(xù)處理方式，仍有不少孕媽心存疑問。
今天邇文君就來聊一聊，孕媽們對于唐篩的3個常見誤區(qū)，以及出現(xiàn)異常后的正確應對方法。
誤區(qū)一：唐氏篩查可有可無
我們常說的唐篩，在醫(yī)學上稱為“血清學篩查”。
它除了能篩查出21-三體、18-三體等嚴重的染色體疾病外，還能對孕婦的妊娠相關蛋白、甲胎蛋白、HCG等水平進行生化測量。
而這些標志物的異常，同樣能預示胎兒患有其他染色體疾病的風險。
當然了，最重要的還是對“唐寶寶”的篩查。
據相關數據統(tǒng)計，中國約每20分鐘就有一名唐氏綜合征患兒出生。
患兒出生后，常表現(xiàn)為嚴重的智力障礙、體格發(fā)育落后和特殊面容，部分患兒還可能伴有先天性心臟病等多種重大畸形。
對于該病，目前尚無有效治療手段，只能通過產前篩查及早發(fā)現(xiàn)，及早預防。
誤區(qū)二：唐氏篩查可直接確診
嚴格來說，唐氏篩查并不是得出確定結論，而是得出寶寶患病的概率。
相關數據顯示，25歲的孕婦生下“唐氏寶寶”的概率約為1/2000；到了35歲，則上升至1/350；40歲后更是高達1/60。
通過抽取孕婦血液，檢測母體血清中各項指標的濃度，并結合孕媽的預產期、年齡、體重等指標，便可計算出胎兒患病的危險系數。
香港邇文基因檢測中心指出，唐篩只是一個篩查手段，無論結果如何，確診還是排除，都是給了父母一次選擇的機會。
是選擇相信醫(yī)生，相信科學，還是選擇相信自己?決定權都在你手中，而這就是產檢的意義所在。
誤區(qū)三：唐氏高危只能做羊穿
事實上，根據不同孕周各項指標篩查的結果，醫(yī)生的診斷建議也不盡相同：
若21或18三體綜合征為高風險，會建議行無創(chuàng)DNA或羊水穿刺。若開放性神經管缺陷(ONTD)為高風險，則建議行超聲診斷。
若結果處于臨界風險或單項MOM值異常，醫(yī)生也會建議行無創(chuàng)DNA進行檢測。
羊水穿刺雖然是篩查“唐氏患兒”的金標準，但作為一種侵入式檢查，也有可能導致孕婦出血、羊水滲漏、宮內感染，甚至是胎兒流產。
因此，并不建議35歲以下孕婦直接選擇羊水穿刺。
當然了，如果唐篩結果為高風險，孕媽們也不必太過于擔心。畢竟在最好的實驗室中，唐篩的準確性也只有85%左右。
隨著科技的進步，目前無創(chuàng)DNA對于胎兒染色體異常的檢測率已能達到99%以上。相比傳統(tǒng)的產前檢測，無創(chuàng)DNA檢測技術更加安全、更加高效，也更加準確。
尤其是以香港NIFTY、敏兒安T21、Panorama等為首的NIPT技術，已能幫助孕媽在孕10周之前發(fā)現(xiàn)胎兒異常，從而協(xié)助醫(yī)生及早作出產前診斷，防止具有嚴重遺傳病、智力障礙以及先天畸形胎兒的出生。
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