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病例詳細(xì)
患者：女性，45歲。
癥狀：疲勞、乏力、精神萎靡，曾尿多、煩渴。
體格檢查：未見(jiàn)異常。
既往史：1）6個(gè)月前，患者曾因相同的主訴就醫(yī)，但醫(yī)生未發(fā)現(xiàn)異常情況，且實(shí)驗(yàn)室結(jié)果均在參考范圍內(nèi)。2）有腎結(jié)石病史，無(wú)過(guò)敏史；規(guī)律服用維生素，未用其他藥物；每日鍛煉20分鐘；不嗜酒煙。
實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果：1）血漿葡萄糖（GLU）、鈉（Na+）、鉀（K+）、氯化物（Cl-）、總二氧化碳（TCO2）、尿素（Urea）、肌酐（Cr）、總膽紅素（TB）、結(jié)合膽紅素（CB）、非結(jié)合膽紅素（UCB）、總蛋白（TP）、清蛋白（ALB）、堿性磷酸酶（ALP）、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（AST）、乳酸脫氫酶（LD）、血脂等檢驗(yàn)結(jié)果均無(wú)異常。2）其他結(jié)果如下
1、患者哪幾項(xiàng)生化檢驗(yàn)結(jié)果明顯異常？
答：本患者甲狀旁腺素（PTH）明顯增高，總鈣（TCa）及離子鈣（Ca2+）和尿鈣（Ca）增高；尿檸檬酸（CIT）、尿草酸鹽（OXA）增高和尿尿酸鹽（UA）明顯增高。
2、如何解釋這些明顯異常的檢驗(yàn)結(jié)果？
答：甲狀旁腺為位于甲狀腺后方、分泌PTH的小內(nèi)分泌腺。血Ca2+濃度調(diào)控PTH的分泌。
原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥（甲旁亢）主要導(dǎo)致高鈣血癥，繼發(fā)性及再發(fā)性甲旁亢主要與低鈣血癥相關(guān)。繼發(fā)于甲旁亢高鈣血癥是最常見(jiàn)的慢性疾病，臨床表現(xiàn)在數(shù)月，甚至數(shù)年后出現(xiàn)。
除原發(fā)性甲旁亢高鈣血癥還有其他許多疾病，包括惡性腫瘤引起的高鈣血癥、藥物（哩和噻嗪類利尿劑）相關(guān)性高鈣血癥和家族性低尿鈣性高鈣血癥。這些疾病的體征和癥狀與原發(fā)性甲旁亢非常相似。原發(fā)性甲旁亢和惡性疾病占全部高鈣血癥的90%。遺傳性甲旁亢是1型或2A型多發(fā)性內(nèi)分泌腫瘤（MEN）綜合癥的一部分。因甲狀腺分泌PTH表現(xiàn)為夜間增高的晝夜節(jié)律性，故建議使采集上午10時(shí)后標(biāo)本，以提高檢出輕度甲旁亢的靈敏度。鑒別藥物性高鈣血癥與原發(fā)性甲旁亢的最好辦法是停藥2~3個(gè)月后，再次測(cè)定PTH、TCa和Ca2+。
惡性腫瘤相關(guān)的高鈣血癥，是腫瘤細(xì)胞在體液介質(zhì)作用下，甚至在無(wú)骨轉(zhuǎn)移的情況下，造成破骨細(xì)胞和成骨細(xì)胞的活性改變，從而影響骨的吸收和重建。惡性腫瘤相關(guān)的高鈣血癥患者的血PTH常減低。另外，與腫瘤細(xì)胞分泌的PTH相關(guān)蛋白有關(guān)，PTH相關(guān)蛋白與PTH氨基端具有同源性。血漿PTH相關(guān)蛋白可由PTH免疫放射法測(cè)定，PTH相關(guān)蛋白與完整PTH檢測(cè)對(duì)原發(fā)性甲旁亢和惡性腫瘤性高鈣血癥的鑒別診斷有重要意義。用放射免疫法測(cè)定PTH相關(guān)蛋白與用免疫化學(xué)發(fā)光分析法測(cè)定完整PTH無(wú)交叉反應(yīng)。在惡性腫瘤中，完整PTH濃度被抑制，而PTH相關(guān)蛋白濃度增高。
鈣排泄主要通過(guò)腸道和腎臟兩條途徑。從腸道排出的鈣包括食物中未吸收的鈣和腸道分泌的鈣，占人體每天攝入鈣總量的80%。腎臟排泄的鈣占體內(nèi)鈣總排出量的20%，尿鈣的排泄量隨血液鈣濃度的變化而改變，在調(diào)節(jié)體內(nèi)鈣平衡方面發(fā)揮主要作用。血鈣濃度低于參考范圍時(shí)，尿鈣的排出量幾乎為零，而當(dāng)血鈣濃度增高時(shí)，尿鈣的排出量明顯增高。
患者尿CIT、OXA、UA增高符合其尿Ca增高和腎結(jié)石病史。
3、此患者最可能的診斷是什么？
答：最可能的診斷是原發(fā)性甲旁亢。甲旁亢的癥狀不典型，常有抑郁癥、腸易激綜合癥、纖維肌痛及應(yīng)激反應(yīng)的臨床表現(xiàn)，最常表現(xiàn)為腎結(jié)石，患者PTH濃度增高導(dǎo)致高鈣血癥和高鈣尿癥。尿Ca2+增多使腎臟形成鈣鹽結(jié)識(shí)。但是，若能早發(fā)現(xiàn)和早治療，高鈣血癥并發(fā)癥相對(duì)少見(jiàn)。
4、要確認(rèn)診斷還需要進(jìn)一步做哪些實(shí)驗(yàn)室檢查？
答：診斷原發(fā)性甲旁亢需排除惡性腫瘤、哩或噻嗪類利尿劑使用和家庭性低尿鈣高鈣血癥遺傳病?？赏ㄟ^(guò)放射免疫法測(cè)定腫瘤細(xì)胞分泌的甲狀旁腺素相關(guān)蛋白、停藥2~3個(gè)月測(cè)定PTH和尿鈣進(jìn)行排除。
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