神經(jīng)病理學(xué)與實(shí)驗(yàn)神經(jīng)病學(xué)雜志》上的一篇新論文發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因，該基因可能有助于解釋發(fā)生阿爾茨海默氏病的大部分遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
遲發(fā)性阿爾茨海默病是該病的最常見(jiàn)形式，是一種破壞性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其遺傳風(fēng)險(xiǎn)的某些方面尚未完全了解。不幸的是，人類基因組的復(fù)雜性和早期研究的不足是限制因素，因此某些遺傳現(xiàn)象在先前的研究中并未得到全面研究。例如，存在許多以前無(wú)法研究的不完整映射的基因組區(qū)域以及具有重復(fù)序列的區(qū)域。
盡管已知阿爾茨海默氏病在很大程度上是可遺傳的，但盡管進(jìn)行了廣泛的研究，但仍無(wú)法解釋該疾病實(shí)際遺傳風(fēng)險(xiǎn)的很大一部分。研究人員知道這種知識(shí)鴻溝是“缺失（或隱藏）的遺傳性”問(wèn)題。例如，在瑞典的一項(xiàng)孿生研究中，雖然遺傳力解釋了遲發(fā)性阿爾茨海默氏病風(fēng)險(xiǎn)的79％，但以往的遺傳研究確定的常見(jiàn)風(fēng)險(xiǎn)變異僅解釋了遲發(fā)性阿爾茨海默氏病的20％至50％。換句話說(shuō)，先前的遺傳學(xué)研究沒(méi)有解釋相對(duì)大量的遺傳因素對(duì)晚發(fā)性阿爾茨海默氏病風(fēng)險(xiǎn)的影響。
測(cè)序技術(shù)的最新進(jìn)展使研究更加全面。與以前的基因變異研究相比，這種發(fā)展可以更精確地鑒定遺傳物質(zhì)。
在本研究中，研究人員分析了超過(guò)10,000人（同意將其遺傳數(shù)據(jù)與疾病狀態(tài)結(jié)合進(jìn)行評(píng)估的研究志愿者）的阿爾茨海默氏病測(cè)序項(xiàng)目數(shù)據(jù)，目的是確定與遲發(fā)性阿爾茨海默氏病相關(guān)的遺傳變異。
初步結(jié)果發(fā)現(xiàn)了與早發(fā)性阿爾茨海默氏病相關(guān)的基因變異的證據(jù)，該遺傳變異位于名為Mucin 6的基因片段內(nèi)。盡管基本機(jī)制尚不清楚，但這里的研究人員認(rèn)為，根據(jù)這些結(jié)果可以得出可信且可檢驗(yàn)的假設(shè)。例如，與阿爾茨海默氏病風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)的遺傳變異可能暗示著大腦中的生化途徑，然后代表了潛在的治療靶標(biāo)，這是未來(lái)研究的主題。
通訊作者是肯塔基大學(xué)的Yuriko Katsumata和Peter Nelson。尼爾森博士在談到這項(xiàng)研究時(shí)說(shuō)：“我們的發(fā)現(xiàn)是針對(duì)遺傳學(xué)研究相對(duì)較小的一組患者進(jìn)行的-最近的一些研究包括成千上萬(wàn)的研究對(duì)象！小樣本量意味著兩件事：首先，我們應(yīng)該謹(jǐn)慎行事，我們需要確保該現(xiàn)象可以在其他人群中復(fù)制；其次，這意味著影響范圍非常大- 遺傳變異與疾病密切相關(guān)?！?/p>
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