CADASIL（伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體顯性遺傳性腦動脈?。?/span>
發(fā)病機制和流行病學
CADASIL是一種遺傳性腦小血管病，特征是年輕患者的腔隙灶和皮質下白質中風以及血管性癡呆。這是一種常染色體顯性遺傳疾病，原因是19q12染色體上的一個NOTCH3基因突變。該突變導致中小穿支血管狹窄，并導致基底膜纖維化增厚，并在血管平滑肌周圍沉積了顆粒狀嗜鋨物質。在病理學上，沒有動脈粥樣硬化或淀粉樣蛋白沉積。它的患病率為（2-5）/10萬，男女無差別。
臨床表現(xiàn)
癥狀首發(fā)于30-40歲，通常包括復發(fā)性短暫性腦缺血發(fā)作（TIA）和跨多個血管區(qū)域的中風。隨著時間進展，它可能導致癡呆。先兆性偏頭痛也很常見。其他癥狀包括進行性認知障礙，抑郁，精神病，假性球麻痹和其他局灶性神經(jīng)功能缺損。
影像特點
CT的特異性要差得多，但在白質病灶部位可能顯示出低密度區(qū)。
T2 / FLAIR上的白質高信號可見于整個皮層下、腦室周圍和深部白質以及深部灰質核團中的腔隙性梗塞灶。
早期最常見的位置包括前顳葉（顳極）和外囊。
皮層灰質，皮層下弓狀纖維以及枕葉和眶額區(qū)相對較少。
腦微出血在后期較為普遍，約占45％，在梯度回波序列（GRE）和磁敏感加權序列（SWI）上顯示最好。
通常，病變不會顯示異常強化。
隨著時間進展，將發(fā)生腦萎縮。
治療與預后
沒有已知的治療方法。
盡管該疾病的病程可變，但它是進行性疾病，通常會導致病人50至70歲之間的死亡。
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