有家族遺傳疾病，是一種什么樣的體驗(yàn)，小李對此就深有體會(huì)。
大學(xué)的時(shí)候，小李處了一個(gè)女朋友，在剛處不久后的一次身體檢查中，小李得知自己患有遺傳疾病，他選擇了第一時(shí)間告知女友，而女友沒有任何疑慮，選擇繼續(xù)跟他在一起。
然而，在快畢業(yè)的時(shí)候，女朋友卻和小李提出分手，原因是她想要小孩，而小李的這個(gè)病有50%的機(jī)率能遺傳給孩子。
遺傳病，對于有的人來說，就像是身體的一個(gè)缺陷，永遠(yuǎn)也無法彌補(bǔ)。而有些遺傳疾病就更為特殊，只傳男性不傳女性。
一、為什么遺傳疾病更青睞男性呢？
我們的細(xì)胞中有二十三對染色體，其中女性是XX，男性是XY，染色體上攜帶了非常多的基因，一旦基因發(fā)生變異，就可能會(huì)引起疾病并且遺傳給后代。
女性很少會(huì)碰到兩條染色體在同一位置都有致病的情形。通常情況下，一條X染色體上攜帶的的致病基因會(huì)被另外一條X染色體上的正?；蛩谏w，因此不會(huì)表現(xiàn)出遺傳病的癥狀。
但是男性就不同了，男性僅僅有一條X染色體，一旦這條染色體上有致病基因，也沒有正常的基因來掩蓋，因此容易發(fā)病。
所以“傳男不傳女”的可不一定全是寶物，還有可能是遺傳病。
二、4種常見的傾向于男性的遺傳病
1.血友病
血友病屬于X連鎖隱性的一種遺傳病，是由女性進(jìn)行傳遞、男性病發(fā)的遺傳病。血友病患者由于部分凝血因子缺失，患者會(huì)出現(xiàn)自發(fā)性出血或身體受傷流血時(shí)無法自行止血，一般在關(guān)節(jié)腔、皮下粘膜和肌肉等部位最容易出血，最終因失血過多而死亡。
血友病的遺傳特征是：即使父母雙方都身體都正常，并非血友病患者，但他們的兒子卻很有可能因遺傳而患血友病，女兒則不會(huì)。母親攜帶血友病的致病基因有可能不會(huì)發(fā)病，但會(huì)由母親來遺傳給下一代，而且遺傳給兒子的幾率會(huì)高得多。
2.蠶豆病
蠶豆病是由于6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏而引起的疾病，主要表現(xiàn)為在吃新鮮的蠶豆后會(huì)突然出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血而威脅生命。
蠶豆病同樣也是一種X連鎖隱性的遺傳病，通過母體遺傳，男性發(fā)病率較高。通常是母親有一條變異的染色體，夫妻雙方所生的男孩會(huì)有50%的患病幾率，所生的女孩正常，但有一半成為攜帶者。
3.紅綠色盲
色盲是一種先天性的遺傳疾病，大部分色盲患者都是男性。不過并不代表所有色盲都是男性，只是男性遺傳色盲的幾率更大。
除非夫妻雙方都不是色盲或基因攜帶者，否則只要有一方色盲或基因攜帶者，生的男孩就可能是色盲。
4.禿頂
禿頂和遺傳有很大的關(guān)系，X染色體是最關(guān)鍵的因素。禿頂?shù)倪z傳基因基本上來自母親，而母親的這種變異染色體，則是遺傳自外公。
從伴性遺傳的理論來說，如果父親是禿頂，遺傳給兒子概率就有50%，就連母親的父親，也可以將禿頂?shù)?5%概率留給他的外孫。所以，當(dāng)遺傳跟禿頂發(fā)生聯(lián)系時(shí)，男性很可能會(huì)遺傳外公的脫發(fā)。
有些人患有遺傳病但自己卻不知道，那么如何才能知道，身上是否遺傳疾病呢？
三、遺傳疾病，可以通過3類檢查發(fā)現(xiàn)
確診遺傳病變的主要方法就是檢查，檢查對遺傳病的診斷具有極高的診斷價(jià)值，檢查包括有生化檢查、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查和基因診斷檢查。
首先是細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查及診斷。細(xì)胞遺傳學(xué)的檢查可用于染色體異常綜合征的診斷，能夠直接觀察染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)。主要包括性染色質(zhì)檢查和染色體檢查，染色體檢查又叫做核型分析，是確診染色體病的主要方法。
其次是生物化學(xué)檢查。生物化學(xué)檢查是在臨床診斷單基因遺傳病的一個(gè)首選方法。因基因突變而導(dǎo)致的單基因遺傳病，通常是蛋白質(zhì)和酶的質(zhì)和量發(fā)生改變或缺失而引起一系列異常和代謝障礙。因此，該方法可以根據(jù)蛋白質(zhì)、酶和代謝產(chǎn)物的生物化學(xué)定性、定量的分析結(jié)果來作出診斷。
最后是基因診斷。基因診斷可以利用DNA分析技術(shù)，直接從基因水平(RNA或DNA)中檢測基因缺陷而診斷遺產(chǎn)病的方法。基因診斷的技術(shù)比較復(fù)雜，費(fèi)用較高，但診斷準(zhǔn)確，而且有預(yù)見性，有助于提早采取措施。
遺傳病有時(shí)候會(huì)讓人無可奈何，但是利用遺傳病診斷技術(shù)可以讓我們提早采取預(yù)防措施。
參考文章：
[1]王君.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝性疾病的價(jià)值[J].中國醫(yī)藥指南.2019-11-10
[2]郭小新.兩種遺傳病家系致病變異篩查[J].電子科技大學(xué).2019-03-15
[3]楊應(yīng)松;鐘志來;李秋麗;馮建江;劉穎研.串聯(lián)質(zhì)譜在新生兒遺傳代謝性疾病篩查中的應(yīng)用[J].實(shí)用醫(yī)技雜志.2018-12-15
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