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“在基因檢測的時(shí)代，我們有機(jī)遇探知疾病的真知，有一些生命奇跡因此創(chuàng)造”

31歲本是人生中最美好的年齡段，但是今天的這位主人公，卻在31歲這一年被診斷出乳癌，由于發(fā)現(xiàn)的較早，患者迅速進(jìn)行了乳房切除術(shù)以及乳房重建術(shù)。術(shù)后病理回報(bào)的是ER陽性HER2陰性的內(nèi)分泌乳癌類型。

為了鞏固療效，術(shù)后，患者接受了常規(guī)的輔助化療，方案采用的是表柔比星環(huán)磷酰胺多西他賽，同時(shí)對患側(cè)乳房及區(qū)域淋巴結(jié)進(jìn)行了放療。在放化結(jié)束后，繼續(xù)了他莫昔芬的內(nèi)分泌治療。但不幸的是，由于他莫昔芬有導(dǎo)致患者抑郁的傾向，在服用8周后，患者就因嚴(yán)重的抑郁而不得不停藥。

就這樣維持2年后，患者出現(xiàn)了明確的局部復(fù)發(fā)，PET-CT顯示，胸壁及縱膈淋巴結(jié)受累，但無遠(yuǎn)處的病灶轉(zhuǎn)移?；颊哐杆龠M(jìn)行了縱膈淋巴結(jié)的挽救切除，但卻拒絕了術(shù)后的化療。這樣的拒絕導(dǎo)致在14個(gè)月后，患者再次出現(xiàn)了局部的復(fù)發(fā)，甚至是遠(yuǎn)處的骨轉(zhuǎn)移和肝轉(zhuǎn)移。身體狀態(tài)急轉(zhuǎn)直下。

患者開始采用來曲唑AI類藥物治療，同時(shí)加上了CDK4/6抑制劑帕博西尼和抗骨轉(zhuǎn)移針地諾單抗進(jìn)行聯(lián)合治療。患者達(dá)到了一個(gè)PR部分緩解的這狀態(tài)，但是僅僅維持了11個(gè)月，患者再次出現(xiàn)了骨轉(zhuǎn)移和新的心包轉(zhuǎn)移病灶。

在初診時(shí)，醫(yī)生考慮到患者如此年輕就患癌，認(rèn)真追問過患者的家族史，也為其檢測過乳癌的遺傳基因BRCA1/2、CHEK2、RAD51C，但是患者既無乳癌家族史，乳癌的遺傳易感基因也都無突變。但是反復(fù)的疾病復(fù)發(fā)，促使主治醫(yī)生為其做了更大范圍的NGS檢測，一次檢測可以檢測上百個(gè)基因。幸運(yùn)的是，二次更大范圍的NGS檢測結(jié)果，提示，患者具有PALB2的胚系突變，而戲劇的是，在患者治病的過程中，其母親也不幸診斷出乳腺的導(dǎo)管原位癌，但是通過對家人的基因檢測發(fā)現(xiàn)，患者的PALB2的胚系突變竟然是遺傳于其父親！該基因與BRCA1/2基因相似，在DNA的同源修復(fù)中起到重要作用。

因此，醫(yī)生絕對對患者進(jìn)行PARP抑制劑奧拉帕利的治療，600mg/d，同時(shí)采用地諾單抗的抗骨轉(zhuǎn)移治療。在服藥3周時(shí)，患者因出現(xiàn)惡心嘔吐乏力等不良反應(yīng)，而將奧拉帕利減量至200mg/d。但減量并未影響到療效，用藥幾周后，患者的整體狀態(tài)明顯轉(zhuǎn)好，骨痛減少、食欲增加。CA153腫瘤指標(biāo)也出現(xiàn)明顯的下降。在用藥7個(gè)月后，患者進(jìn)行了全身的PET-CT檢查，結(jié)果顯示，全身病灶明顯縮小，療效評價(jià)PR。PET上遺留的唯一的活性病灶在左腹股溝淋巴結(jié)。骨轉(zhuǎn)移的地方胸椎和右髂骨代謝活性僅殘留一點(diǎn)。繼續(xù)用藥8個(gè)月后，患者狀態(tài)回歸正常人，目前持續(xù)使用奧拉帕利中。

PALB2胚系突變?nèi)榘┗颊?，使用奧拉帕利3個(gè)月CA153持續(xù)下降并長期維穩(wěn)

使用奧拉帕利前后，全身代謝病灶清除明顯

乳癌易感基因

首先解釋一下遺傳易感基因概念。對健康不利的遺傳體質(zhì)所對應(yīng)的一些與腫瘤發(fā)生相關(guān)的基因，我們就叫做腫瘤易感基因。據(jù)估計(jì)，人類中約有5%~10%腫瘤是由于某些基因的種系變異（胚系突變）遺傳而發(fā)生的。雖然這些腫瘤在腫瘤總負(fù)荷中所占比例不大，但對于攜帶這些種系變異的個(gè)人和家族來說，危害幾乎是100%的，比如說：如果父母的基因組中與遺傳性腫瘤相關(guān)的基因存在致病變異，那么這些腫瘤致病變異就會遺傳給子女，增加了子女的患癌風(fēng)險(xiǎn)。

（值得注意的是：腫瘤易感基因的易感性是一個(gè)相對概念，即擁有這種基因類型的個(gè)體要比普通人容易患病。普通人的腫瘤相關(guān)基因雖然屬于正常人的范圍，也并非一定不會患病。）

乳腺癌是基因突變和環(huán)境因素相互作用的產(chǎn)物。這些突變的基因多位于常染色體，可以通過顯性遺傳的方式，從父系或母系傳遞給后代，導(dǎo)致乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高。根據(jù)基因變異所導(dǎo)致的乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的提升程度，可以將這些基因分為高、中、低外顯度，包括六種不常見但具有高外顯度的基因突變（BRCA1、BRCA2、PTEN、TP53、RAD51C、CDH1），四種罕見而有中等外顯度的基因突變（CHEK2、ATM、BRIPI、PALB2），還有一系列低外顯度的基因突變。（詳情見下表）

什么樣的人需要著重篩查呢？

有乳腺癌或卵巢癌家族史，
乳腺癌患者(任意年齡)，且有家族史
早發(fā)型乳腺癌患者(≤45 歲)
三陰性乳腺癌患者(≤60 歲)
乳腺癌患者(≤50 歲且有至少 2 個(gè)原發(fā)病灶)
卵巢癌患者
胰腺癌、前列腺癌、男性乳腺癌患者

同源重組基因修復(fù)缺陷的患者

使用奧拉帕利療效到底有多好？！

案例中醫(yī)生為患者檢測的BRCA1/2、CHEK2、RAD51C、PALB2都屬于DNA同源重組修復(fù)基因。是負(fù)責(zé)人體遺傳物質(zhì)DNA斷裂后修復(fù)的，是導(dǎo)致腫瘤形成的重要原因，其克星PARP抑制劑奧拉帕利已經(jīng)在多個(gè)研究中證實(shí)其臨床療效！

1. TBCRC 048研究:奧拉帕利單藥治療胚系PALB2突變?nèi)榘┗颊撸行蔕RR高達(dá)82%！

在今年的ASCO研究中，奧拉帕利曝出了TBCRC 048研究結(jié)果，納入了具有HR通路相關(guān)基因突變的經(jīng)治乳癌患者，既往治療＜2種化療方案。進(jìn)行了奧拉帕利300mg，bid，q3w的治療，分為 ORR為主要研究終點(diǎn)。

有效率上，非BRCA1/2胚系突變組有效率為33%，雖然不算高，但其中胚系PALB2突變的有效率ORR高達(dá)82%！

2.在III期OlympiAD研究中，奧拉帕利治療gBRCA 1/2突變的晚期乳腺癌，有效率高達(dá)60%！

III期OlympiAD研究是一項(xiàng)國際隨機(jī)多中心的III期臨床研究，評價(jià)口服PARP抑制劑奧拉帕利片劑與醫(yī)生選擇的標(biāo)準(zhǔn)化療方案在具有BRCA1/2突變的Her-2陰性轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者中的療效和耐受性。研究納入302例胚系BRCA 1/2突變的Her-2陰性晚期乳腺癌患者，患者既往接受≤2線的化療，既往化療必須包括蒽環(huán)和紫杉類，如患者在輔助/新輔助化療期間曾接受鉑類藥物。結(jié)果顯示，有效率分別為59.9%：28.8%，PFS從4.2個(gè)月延長至7.0個(gè)月，顯著降低42%疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)，HR 0.58！

了解疾病信息

注重家人健康

學(xué)會利用現(xiàn)代診療技術(shù)保護(hù)家人！

好消息

下周二七夕佳節(jié)，為了關(guān)愛更多腫瘤家庭，我們特此推出遺傳易感基因早篩優(yōu)惠項(xiàng)目。優(yōu)惠大力度！唾液檢測無創(chuàng)傷！家庭女性成員可組團(tuán)優(yōu)惠檢測，感興趣患者朋友可入群！

聲明：本資料中涉及的信息僅供參考，請遵從醫(yī)生或其他醫(yī)療衛(wèi)生專業(yè)人士的意見或指導(dǎo)。

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（值得注意的是：腫瘤易感基因的易感性是一個(gè)相對概念，即擁有這種基因類型的個(gè)體要比普通人容易患病。普通人的腫瘤相關(guān)基因雖然屬于正常人的范圍，也并非一定不會患病。）

1. TBCRC 048研究:奧拉帕利單藥治療胚系PALB2突變?nèi)榘┗颊撸行蔕RR高達(dá)82%！