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AI發(fā)現(xiàn)人類DNA中未知“祖先”的蹤跡

近日,一項(xiàng)不尋常的研究表明,亞洲人 DNA 中的遺傳線索指向了一種未知的人類祖先。更不尋常的是,這個(gè)令人吃驚的發(fā)現(xiàn)借由 AI 算法得以完成。

來(lái)自進(jìn)化生物學(xué)研究所(IBE)和其他幾個(gè)歐洲研究機(jī)構(gòu)的研究人員開(kāi)發(fā)的人工智能算法,在亞洲血統(tǒng)的現(xiàn)代人的 DNA 中發(fā)現(xiàn)了一些未知人類“史前足跡”,這些神秘的 DNA 足跡顯示,地球上曾經(jīng)存在過(guò)我們先前未知的人類祖先,他們很可能是尼安德特人和丹尼索瓦人的混合產(chǎn)物。這項(xiàng)研究的最新進(jìn)展發(fā)表于近期的 Nature Communications 雜志。

研究團(tuán)隊(duì)也指出,這是業(yè)內(nèi)首次使用深度學(xué)習(xí)來(lái)解釋人類的進(jìn)化過(guò)程,為該技術(shù)在生物學(xué)、基因組學(xué)和進(jìn)化學(xué)的應(yīng)用鋪平了道路。


人類的祖先究竟是誰(shuí),他們又都何去何從,這一問(wèn)題一直困擾著人類學(xué)的研究領(lǐng)域。區(qū)分兩個(gè)物種的方法之一是,它們可能會(huì)交叉繁殖,但它們不會(huì)產(chǎn)生具有繁殖能力的后代。

然而,當(dāng)涉及已滅絕的物種時(shí),這個(gè)概念要復(fù)雜得多。

圖丨兩位研究負(fù)責(zé)人(來(lái)源:CRG)

事實(shí)上,當(dāng)前人類 DNA 所蘊(yùn)含的內(nèi)容模糊了這些限制的條件,因?yàn)樗A袅似渌脑既祟惖倪z傳碎片,例如尼安德特人和丹尼索瓦人,他們?cè)?4 萬(wàn)多年前在歐亞大陸與現(xiàn)代人類共存。先前的研究表明,現(xiàn)代人類主要是尼安德特人和丹尼索瓦人的“混血”,但相關(guān)的證據(jù)顯示仍然存在第三種尚不明確的古人類也參與了這一雜交過(guò)程。2016 年,由 Tartu 大學(xué)的 Mayukh Mondal 和 Pompeu Fabra 大學(xué)的 Jaume Bertranpetit 教授發(fā)現(xiàn),南亞和東南亞的一小部分土著非洲人來(lái)自一個(gè)未知的已滅絕的人類祖先,且這個(gè)人類祖先的遺傳信息并沒(méi)有出現(xiàn)在現(xiàn)代歐洲人和東亞人中。“

圖丨為解釋當(dāng)前非洲人的遺傳變異而建立的人口模型(來(lái)源:Approximate Bayesian computation with deep learning supports a third archaic introgression in Asia and Oceania)

因此,Mayukh Mondal 教授和 Jaume Bertranpetit 教授對(duì)這一未知的人類祖先產(chǎn)生了濃厚的興趣。然而,他們也遇到了不得不面對(duì)的問(wèn)題:他們分析的人口統(tǒng)計(jì)模型比迄今為止所考慮的任何其他模型都復(fù)雜,并且沒(méi)有可用于分析這一模型的統(tǒng)計(jì)工具。同時(shí)到目前為止,第三祖先的存在只是一種解釋當(dāng)前人類基因組某些片段起源的一個(gè)理論。

于是,Mayukh Mondal 教授和他的團(tuán)隊(duì)想到了利用人工智能來(lái)解決這一復(fù)雜問(wèn)題。

研究人員為該算法提供了來(lái)自當(dāng)代和古代人的全基因組序列,使神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)能夠創(chuàng)建大量可能的人口統(tǒng)計(jì)對(duì)比。然后進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析,計(jì)算出哪些“歷史記錄”是我們所尋求的。

首席研究員 Oscar Lao 表示,“AI 深度學(xué)習(xí)是一種模仿哺乳動(dòng)物神經(jīng)系統(tǒng)工作方式的算法,其中不同的人工神經(jīng)元專門負(fù)責(zé)學(xué)會(huì)和處理數(shù)據(jù)中的特定任務(wù)和模式。他們已經(jīng)使用這一技術(shù)對(duì)已獲得的基因組進(jìn)行了數(shù)十萬(wàn)次模擬進(jìn)而預(yù)測(cè)出人類相關(guān)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。在所有計(jì)算模擬中,深度學(xué)習(xí)讓我們觀察到祖先們是如何拼接融合最終形成今天的我們的”。

圖丨尼安德特人(來(lái)源:Bing)

基于 AI 深度學(xué)習(xí)的分析結(jié)果顯示,古代人類中存在第三次雜交事件(另外兩種是現(xiàn)代人與尼安德特人和現(xiàn)代人與丹尼索瓦人之間的遺傳混合)。而現(xiàn)代人類與未知的第三種群雜交較為復(fù)雜,它是尼安德特人與丹尼索瓦人雜交體,或者是尼安德特人與丹尼索瓦人血統(tǒng)早期分支的雜交體。

生活在歐洲的尼安德特人和傳播到西伯利亞,東南亞和大洋洲的丹尼索瓦人是一群密切相關(guān)的早期人類,大約生活在距今 74.4 萬(wàn)年前且與我們的共同祖先不同。

當(dāng)現(xiàn)代人(智人)從非洲溢入歐亞大陸時(shí),他們與尼安德特人和丹尼索瓦人混合雜交。除了尼安德特人留下的大量 DNA 之外,科學(xué)家還從西伯利亞洞穴中發(fā)現(xiàn)并提取了丹尼索瓦人的 DNA。今天,我們?cè)诜侵奕说?DNA 中發(fā)現(xiàn)了這些已滅絕種群的遺傳痕跡。

有共同祖先的尼安德特人和丹尼索瓦人可能也存在雜交。去年,科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一個(gè)尼安德特人-丹尼索瓦人混合的個(gè)體遺骸。由于缺乏證據(jù),科學(xué)家們不確定這是不是個(gè)一次性的事情,也不確定尼安德特人和丹尼索瓦人也出現(xiàn)了大規(guī)模的雜交。

而現(xiàn)在,Mayukh Mondal 教授的這項(xiàng)新研究證明了尼安德特人和丹尼索瓦人確實(shí)存在常規(guī)性的大規(guī)模雜交。

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