9月30日，徐偉告訴記者，通過每日注射組氨酸銅，兒子身體情況沒有繼續(xù)惡化。目前自己正研究干細胞移植治療辦法，報道后也有團隊表示愿意提供幫助。
徐偉表示，目前Menkes患者家庭主要面臨經(jīng)濟壓力和沒有藥物治療的困境，希望合理合法的方式為患者免費提供藥劑。昆明市衛(wèi)健委一工作人員表示，徐偉的行為不對外售賣、不危害社會的話，他們不會過多干涉。
那么文章當中提到這個罕見病怎么回事？中醫(yī)可以試試嗎、下邊我們就分析一下。
徐灝洋被確診患有遺傳性的銅缺乏疾病Menkes綜合癥（以下簡稱Menkes）。這是一種極其罕見的遺傳性疾病，大多見于男童。目前，全球尚未有治愈此病的方法，對癥的藥物也仍未上市，許多孩子的生命停留在3歲以前。
這個又叫小兒缺銅綜合征，即毛發(fā)灰質(zhì)營養(yǎng)不良；又稱缺銅卷發(fā)綜合征、鋼絲樣頭發(fā)綜合征、Menkes綜合征、Menkes捻轉(zhuǎn)毛綜合征、Menkes鋼毛綜合征等。本病征是由于各種原因?qū)е裸~的缺乏而至的營養(yǎng)缺乏性病征。
臨床表現(xiàn)常見：皮膚及毛發(fā)色素減少、蒼白、類似皮脂溢出性皮炎樣皮疹，皮膚呈特有的蒼白干厚。特征性的毛發(fā)異常，頭發(fā)卷曲，色淡質(zhì)脆，易斷，顯微鏡下可見毛發(fā)膨大與狹窄部交替出現(xiàn)，稱為念珠毛(monilethrix)。淺表靜脈擴張、厭食、腹瀉、肝脾腫大及生長發(fā)育停滯。
小嬰兒可有呼吸暫停，中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性表現(xiàn)，精神運動發(fā)育遲鈍，生后1～2個月即出現(xiàn)進行性智力減退、癲癇樣發(fā)作、還可表現(xiàn)視力減退、失明、反復(fù)感染及頑固性貧血等。多數(shù)患兒體溫偏低，甚至有35℃以下者。先天性腸吸收銅障礙僅男孩發(fā)病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育不良、毛發(fā)卷曲、驚厥發(fā)作及低體溫等。
綜合以上癥狀我們中醫(yī)角度可以判斷屬于五遲五軟，慢驚風，虛勞等范疇。先看一下五遲五軟中醫(yī)學(xué)論述。
五遲、五軟是小兒生長發(fā)育障礙的常見病癥。五遲是指立遲、行遲、語遲、發(fā)遲、齒遲;
五軟是指頭項軟、口軟、手軟、足軟、肌肉軟，均屬于小兒生長發(fā)育障礙病癥。
五遲五軟主要病因中醫(yī)學(xué)認為是先天不足，先天不足跟父母有關(guān)系，比如素父精不足，母血氣虛，稟賦不足；類似現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認為的基因問題；由或母孕時患病、藥物受害等不利因素遺患胎兒，以致早產(chǎn)、難產(chǎn)，生子多弱，先天精氣未充，髓腦未滿，臟氣虛弱，筋骨肌肉失養(yǎng)而成。后天因素小兒生后，護理不當，或平素乳食不足，哺養(yǎng)失調(diào)，或體弱多病，或大病之后失于調(diào)養(yǎng)，以致脾胃虧損，氣血虛弱，筋骨肌肉失于滋養(yǎng)所致。
五遲五軟的病機總為五臟不足，氣血虛弱，精髓不充，導(dǎo)致生長發(fā)育障礙。
在清代教科書《醫(yī)宗金鑒·幼科雜病心法要訣》：“小兒五遲之證，多因父母氣血虛弱，先天有虧，致兒生下筋骨軟弱，行步艱難，齒不速長·，坐不能穩(wěn)，要皆腎氣不足之故。先用加味地黃丸滋養(yǎng)其血，再以補中益氣湯調(diào)養(yǎng)其氣。又足少陰腎之經(jīng)，其華在發(fā)，若少陰之血氣不足，即不能上榮于發(fā)，苣勝丹主之。又有驚邪乘人心氣，至四五歲尚不能言語者，菖蒲丸主之。”
治療方面明白病因病機治療就可以有方向了，第一先天不足必然補腎；因為中醫(yī)學(xué)認為腎為先天。常用六味地黃滋陰，或者腎氣丸補腎氣，以及左歸丸右歸丸等根據(jù)癥狀選擇即可。
第二如果表現(xiàn)脾胃虛弱氣虛兩虧，常見食欲不振，面黃肌瘦等可以補脾胃補氣血入手。腎為先天，脾為后天，脾胃建運才能有營養(yǎng)供應(yīng)身痛各個器官。補脾胃補氣血常用當歸補血湯，八珍湯，十全大補丸，人參養(yǎng)榮丸等。
可見罕見病在中醫(yī)眼里無非就是常見病，屬于兒科常見問題，我們老祖宗在很早就觀察到了，而且提出不少有效方劑，可以參考。如果西醫(yī)確實沒有特效藥，沒有有效手段時候希望可以參考一下中醫(yī)學(xué)，也許可以幫助這個父親，幫助這個孩子。但是他寧愿學(xué)習(xí)西醫(yī)也不學(xué)習(xí)中醫(yī)只能聽天由命了！
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