前言：一位青年男性患者，因頭暈、一側(cè)肢體乏力，行走不穩(wěn)，做磁共振發(fā)現(xiàn)腦干病變，病灶有強化，活檢風險太大，被推薦到我這沖激素治療，開始了我們神經(jīng)內(nèi)科的診斷和鑒別診斷之路：發(fā)現(xiàn)腦脊液脫落細胞，所有的酶標均陰性，到全身PET-CT發(fā)現(xiàn)全身多發(fā)高代謝病灶，外周病灶也被拒不能活檢，接近陷入死循環(huán)……仔細讀片，查文獻，請教前輩同事們，確認多方面的信息，終于豁然開朗，先后3次把病人全身扒光翻個遍，終于找到了證據(jù)，給患者和家屬以及我們自己一個交代，神經(jīng)科的病，真不是沖個激素那么簡單，診斷和鑒別診斷很重要，但也很困難，今天，和大家分享以下這個病例：
接到同事**的電話：趙老師，我有個親戚，腦干病變，神經(jīng)外科和介入科教授都看過了，介入科看后考慮病變血管性病變（包括AVF）不考慮，疑難雜癥，神經(jīng)外科建議找您沖激素（親密愛人”糖皮質(zhì)激素“，你了解她嗎？）……
好尷尬……
題外話：我感覺很多科，甚至神經(jīng)內(nèi)科的很多人對我們看免疫病的醫(yī)生的治療概念就是——只要不是腦血管?。X梗、腦出血），不是腫瘤（淋巴瘤除外），但凡跟免疫沾邊的疾病，都激素沖沖就好了。
雖然很多人認為神經(jīng)內(nèi)科的很多病都是激素隨便沖，這里我要特別說一下：事實是，除了明確診斷的免疫病，或找到免疫依據(jù)的疾病才使用激素治療，或有些疾病實在的沒有辦法，死馬當活馬醫(yī)，診斷性治療外，我們使用激素的指征是嚴格控制的，一旦用起來，用藥前（完善評估）、用藥中都是嚴密監(jiān)測激素副作用的（化驗血指標、查骨盆平片等，可參考：“脫髓鞘”系列之四：化驗篇），沒有特殊情況也不會隨便停藥，都是有依據(jù)的（可參考：中樞神經(jīng)系統(tǒng)免疫病的“四個診斷和兩個評估” （最新更新版）），不是隨心所欲的。
所以，患者入院后第一條，首先盡量明確診斷，尤其第一眼看上去考慮腫瘤的病人，更不會隨便就把激素用上去，我們有我們自己的原則。
同事帶著片子來了，一看磁共振片子，小腦、延髓、頸1-2水平頸髓內(nèi)病灶，增強后病灶有強化，看那腦干腫的，一眼看上去就是膠質(zhì)瘤啊，為什么神經(jīng)外科說讓我沖激素呢？估計是神經(jīng)外科教授看后考慮病變性質(zhì)不明，因部位在延頸交界，活檢風險極大，所以建議內(nèi)科先就診激素診斷性治療。
好吧，既然是疑難雜癥，那就來吧。故為進一步明確診治收住入院。
入院后追問病史：患者男性，44歲，“頭暈、右下肢乏力4月，飲水嗆咳1月”?；颊哂?月前無明誘因出現(xiàn)頭暈、惡心，伴右額顳部脹痛，無嘔吐，同時伴右下肢乏力，行走不穩(wěn)，因疫情原因未到醫(yī)院診治。1月前出現(xiàn)飲水嗆，入院前半月到當?shù)蒯t(yī)院行頭顱磁共振檢查提示小腦、延髓頸1-2水平頸髓內(nèi)病灶，增強后病灶有強化，考慮膠質(zhì)瘤？炎癥性病變或血管性病變待除。
既往：高血壓7年，服用纈沙坦，血壓控制可?；颊吣赣H于10余年前診斷脊髓腫瘤，已故（沒有資料）。
入院查體：顱神經(jīng)：懸雍垂右偏，余顱神經(jīng)大致可。抬頭肌力2級，右下肢肌力4 級，右側(cè)肢體腱反射亢進，病理征—。右側(cè)肢體指鼻、快復輪替、跟膝脛欠穩(wěn)準。閉目難立征陽性，直線行走困難。余神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查大致可。
診療經(jīng)過：
定位診斷咱就不多說了，影像可以解釋臨床表現(xiàn)，主要是定性診斷。
對于腫瘤性病變，只有病理才是金標準，無論細胞學或病理組織都可以，目前對明確診斷幫助最大、創(chuàng)傷小、費用低的檢查當屬腦脊液找脫落細胞。
當天完善腰穿查腦脊液，常規(guī)正常，蛋白0.78g/L(偏高)。細胞學可見異型細胞，數(shù)量較少。再次腰穿單獨留細胞學做酶標均陰性。
細胞學可見異型細胞提示腫瘤性病變無疑，但所有的酶標均陰性，腫瘤到底是什么性質(zhì)呢？
其它對疾病性質(zhì)判斷板上釘釘?shù)闹挥心X組織活檢取病理了。和神經(jīng)外科的教授溝通，部位太危險，建議先做PET-CT看看。
全身18FDG PET-CT結(jié)果提示腦干、延髓及頸1-2水平，脊髓內(nèi)異常信號伴FDG代謝輕度增高，考慮低代謝腫瘤性病變不除外。腹腔左側(cè)腰大肌、右側(cè)臀大肌下方、左側(cè)大腿根部肌間隙低密度，F(xiàn)DG異常增高（SUV值4左右），考慮腫瘤性病變。
我問自己：
腹腔腰大肌前方、右側(cè)臀大肌下方、左側(cè)大腿根部肌間隙腫瘤性病變？
腦干的病灶性質(zhì)還沒搞清楚，又發(fā)現(xiàn)身上多處腫瘤性病變。這些腫瘤性病變考慮什么性質(zhì)？它們和腦干病變有什么關系？轉(zhuǎn)移？同時并發(fā)？
如果是轉(zhuǎn)移，從哪轉(zhuǎn)到哪？原發(fā)灶在哪里？
如果是并發(fā)，什么病會這樣？
......
反復追問患者既往腫瘤病史？患者否認。
請普外科會診，意見是腹腔左側(cè)腰大肌前方腫物性質(zhì)不明，不適合穿刺。骨科會診意見是性質(zhì)不明，CT代謝增高，建議做臟器腫瘤篩查，并完善腹部及雙髖磁共振增強。
下班前，雙髖磁共振片子做好了，趕緊電腦上閱片：見右側(cè)臀大肌下方、左側(cè)大腿根部腫塊，如下圖：
看起來病灶與神經(jīng)走行關系密切，附著于神經(jīng)，神經(jīng)纖維瘤？
還有這樣的一張，
另一張
天助我也！
真的是神經(jīng)纖維瘤的影像，神經(jīng)纖維瘤病是可以合并中樞神經(jīng)系統(tǒng)膠質(zhì)瘤的，一切可以合情合理地解釋了……
PET-CT支持嗎？
當晚，我和我們PET中心的左傳濤教授和神經(jīng)外科放療的王恩敏教授進行了溝通，患者的腹腔左側(cè)腰大肌、右側(cè)臀大肌下方、左側(cè)大腿根部肌間隙病變的SUV值都在4左右，而神經(jīng)纖維瘤的SUV值就是在4左右。再去查文獻，果然……
太興奮了……
可患者入院時我記得問過患者身上是否長過包塊？患者否認?？磥?，這個患者的神經(jīng)纖維瘤都是長在深部了，如腹腔左側(cè)腰大肌、右側(cè)臀大肌下方、左側(cè)大腿根部肌間隙了？
期待中第二天到了
一早，我跑到病房，讓患者解開上衣，扒掉外褲，從頭到腳地毯式搜索神經(jīng)纖維瘤的蹤跡，果然，在患者身上找到了3處咖啡色斑，左側(cè)面部1處，腹股溝部位1處，右側(cè)胸前1處。右側(cè)季肋與腋后線交界處一處散在牛奶色白斑。右大腿前方、右側(cè)腘窩可見兩處陳舊性疤痕，問患者，說是外傷后疤痕。早晨小組查房，帶著我們組的醫(yī)生又把患者全身扒拉了一遍。并拍照留資料了。當天下午，請眼科會診可見虹膜有色素沉著，但未見Lisch結(jié)節(jié)。
眼科會診：
從神經(jīng)纖維瘤病的臨床診斷標準來看，患者的診斷應該滿足主要的幾條，患者診斷為神經(jīng)纖維瘤?、裥蛻撌菦]有問題的，腦干病變考慮合并的膠質(zhì)瘤可能大。
后續(xù)就是治療了，因患者腦干病變行外科穿刺活檢風險較大，為謹慎起見，我們再次請放射科會診，考慮腦干病變屬腫瘤浸潤，膠質(zhì)瘤4級可能大。
對于神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生來說，看病過程中，我們最擔心把腫瘤漏掉了，一旦明確腫瘤了，我們真的是沒什么特別辦法，只能轉(zhuǎn)交給神經(jīng)外科或放療科以及腫瘤內(nèi)科了。幸虧，我有錦囊在手——我山腦膠質(zhì)瘤MDT，這樣的病例可以在我們MDT內(nèi)部解決，后續(xù)就交給放療科盛曉芳主任了！
一切搞定了，患者的診療告了一個段落，就等著去放療科了……
出院前一天，剛好是個周日，為了標準留取資料，我再次讓患者扒光上身衣服，一處處拍照，就在我拍牛奶斑時，猜，我看到了什么？
一處傷口疤痕，手術縫合后的傷口疤痕……
再次追問患者和家屬，為什么會有這樣的傷口？做過什么手術？
答：身上長過一個小結(jié)，切了。
問：做過病理嗎？
答：沒做，找醫(yī)院的朋友切了。
問：為什么沒做病理？
答：找熟人做的，切了就扔了。
問：腿上的疤痕也是手術后留的？
答：是的。
問：我們前面反復問你們有沒有做過手術，身上有沒有長過包塊，為什么說沒有？
答：忘了，以為和現(xiàn)在的病沒有關系……
最后再提一句，患者入院時說過其母親曾患脊髓腫瘤，是不是也是神經(jīng)纖維瘤病或神經(jīng)纖維瘤病合并的脊髓腫瘤呢？我看可能性很大，神經(jīng)纖維瘤?。∟F1型和NF2）屬神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病，基因相關，母親傳給孩子也是合情合理。
好吧，終于真相大白，這個病例，讓我學到了很多……
你從中體會到了什么，歡迎文末留言
備注：關于神經(jīng)纖維瘤病（NF1型和NF2）的相關知識，網(wǎng)上的各種科普內(nèi)容很多很全面，建議大家可自行搜索學習腦部，我在此不再贅述.....
文末，感謝組里的褚鶴齡、盧杉、劉文娟、王仙偉醫(yī)生的辛勤付出！
感謝檢驗科陳錕醫(yī)生團隊的小伙伴們，感謝眼科李翊老師，還有我山腦膠質(zhì)瘤MDT的各位小伙伴們；也特別感謝PET中心左傳濤教授和放射外科王恩敏教授；也謝謝同事，有疑難雜癥的時候第一個想到我。
堅持科普，希望醫(yī)生和患者少走彎路，疾病得到盡早診治！
如果您對此話題感興趣，歡迎留言和轉(zhuǎn)發(fā)。
