石骨癥，顧名思義，全身的骨骼就像石頭一樣堅(jiān)硬，骨髓腔明顯縮小，甚至閉塞。該病發(fā)病率極低，屬于罕見病，如果患者出現(xiàn)骨折，治療難度極大。
罕見病
近日，濱州醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院創(chuàng)傷骨科對(duì)一名合并石骨癥的股骨轉(zhuǎn)子下骨折患者成功實(shí)施切開復(fù)位DHS（動(dòng)力髖螺釘）內(nèi)固定手術(shù)。
術(shù)前平片
術(shù)后平片
52歲女性患者，因摔傷入住創(chuàng)傷骨科。經(jīng)檢查診斷為右股骨轉(zhuǎn)子下骨折和石骨癥。在完善相關(guān)術(shù)前檢查，積極抗凝消腫對(duì)癥治療下，在創(chuàng)傷骨科主任張鍇教授帶領(lǐng)下經(jīng)科室討論后決定行切開復(fù)位內(nèi)固定手術(shù)治療骨折，患者術(shù)前檢查提示右下肢脛后靜脈及雙側(cè)肌間有靜脈血栓，給予藥物溶栓治療。溶栓期間試行骨牽引糾正骨折畸形，但患者因存在石骨癥，骨質(zhì)硬化嚴(yán)重，手術(shù)針難以鉆入硬化的骨質(zhì)，遂改行牽引復(fù)位效果稍差的皮牽引。針對(duì)此患者病情的特殊情況，張新軍副主任醫(yī)師聯(lián)系并充分準(zhǔn)備手術(shù)器械，于2019年2月25日在全身麻醉下行右股骨轉(zhuǎn)子下骨折切開復(fù)位DHS內(nèi)固定術(shù)，術(shù)中見患者股骨近端髓腔極窄，骨質(zhì)血運(yùn)較差，多為硬化增厚的皮質(zhì)骨，應(yīng)用多枚鉆頭交替低速鉆孔及生理鹽水降溫，以避免高溫導(dǎo)致的骨壞死。術(shù)中透視后見骨折復(fù)位滿意，對(duì)合良好。整個(gè)手術(shù)過程患者生命體征平穩(wěn)。術(shù)后返回創(chuàng)傷骨科病房，給予指導(dǎo)早期功能鍛煉、鎮(zhèn)痛抗凝等一系列措施，患者術(shù)后恢復(fù)良好順利出院。
石骨癥
石骨癥(osteopetrosis，OP)又稱大理石骨病、硬化性增生性骨病，是臨床上較罕見的遺傳性骨發(fā)育障礙性疾病，主要與破骨細(xì)胞減少或功能障礙有關(guān)。迄今為止，石骨癥病因還不十分清楚，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，預(yù)后差，易漏診、誤診。該病具有家族遺傳性，分為常染色體隱性遺傳石骨癥（ARO）和常染色體顯性遺傳石骨癥（ADO）。其中前者發(fā)病早，多出現(xiàn)在嬰兒及兒童期，進(jìn)展迅速，病死率高。后者多見于成年人，起病晚，病情平穩(wěn)，多無明顯臨床癥狀。雖然骨質(zhì)較硬，但質(zhì)脆易折，且髓腔狹窄甚至閉塞導(dǎo)致髓性貧血。患者因骨的正常微觀結(jié)構(gòu)和力學(xué)形態(tài)發(fā)生改變，多易于發(fā)生骨折。骨折后，同樣因骨質(zhì)較硬，對(duì)術(shù)中操作提出了挑戰(zhàn)。針對(duì)石骨癥應(yīng)盡早基因診斷及確診，以便早期進(jìn)行治療干預(yù)以改善疾病預(yù)后。對(duì)于常染色體顯性遺傳石骨癥（ADO）患者，一旦確診，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行疾病教育，低鈣飲食可延緩骨硬化過程。如家族中存在石骨癥患者，建議盡早前往醫(yī)院完善檢查明確診斷，早期治療，改善生活質(zhì)量。
文章作者：濱醫(yī)附院創(chuàng)傷骨科，劉宏智
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