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痤瘡，俗稱青春痘，是因皮脂腺與毛孔的堵塞，使皮脂外流不暢所致的一種常見炎癥性皮膚病。痤瘡的發(fā)病由多基因共同調(diào)控，也可受到遺傳因素和環(huán)境因素多方面的影響，是一種復(fù)雜性疾病。根據(jù)Pillsbury分類法在臨床上將痤瘡分為輕中型（Ⅰ～Ⅲ級）和重型（Ⅳ級）。其中，重型痤瘡由于皮損嚴(yán)重、易復(fù)發(fā)、易形成瘢痕，往往造成患者永久的損容。
2014年，中國科學(xué)院昆明動物研究所張亞平團(tuán)隊和昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院何黎團(tuán)隊與國內(nèi)多個機(jī)構(gòu)開展合作，運用全基因組關(guān)聯(lián)分析 (GWAS)，首次在中國人群中發(fā)現(xiàn)了兩個和重型痤瘡相關(guān)的易感基因SELL和DDB2，這兩個基因分別與雄激素代謝通路、炎癥過程及疤痕形成有關(guān)(He et al. 2014. Nature Communications)。
傳統(tǒng)的全基因組關(guān)聯(lián)分析針對的是人群中的常見遺傳變異 (common variants)。進(jìn)入后GWAS時代，研究人員開始探討稀有變異(rare variants)對疾病遺傳易感性的貢獻(xiàn)。例如，一些疾病相關(guān)的稀有變異由于發(fā)生時間較晚，可能局限在一些特定的人群中。這些稀有突變的單倍型沒有被重組事件打斷，導(dǎo)致單倍型的同源一致性 (identity-by-descent, IBD)片段在患者中分布的概率要大于在正常對照中的概率。
基于此，張亞平團(tuán)隊和何黎團(tuán)隊合作運用IBD定位的策略，對中國人群重型痤瘡GWAS數(shù)據(jù)進(jìn)行了深度挖掘。除了檢測到此前報道的DDB2基因，研究人員還發(fā)現(xiàn)了一個新的重型痤瘡相關(guān)的風(fēng)險基因F13A1。已有的研究表明F13A1突變可上調(diào)白細(xì)胞介素6水平，從而參與痤瘡發(fā)病機(jī)制中的免疫應(yīng)答。相關(guān)結(jié)果在獨立擴(kuò)大樣本的基因分型實驗中得到了支持。
該研究成果以 Identity-by-descent analysis reveals susceptibility loci for severe acne in Chinese Han cohort 為題，于3月25日在線發(fā)表在Journal of Investigative Dermatology 上。云南大學(xué)博士生楊興艷、昆明醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院副教授吳文娟和昆明動物所副研究員彭旻晟為文章的共同第一作者。何黎和張亞平為文章的共同通訊作者。相關(guān)工作得到國家自然科學(xué)基金項目（U1402223，81460469，81760559，81360234）、云南省科技廳項目（2017HA010，D-201612）以及中科院青年創(chuàng)新促進(jìn)會的資助。
中國漢族人群重型痤瘡的遺傳易感基因研究取得進(jìn)展
來源：中國科學(xué)院昆明動物研究所
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