地貧高發(fā)區(qū)育齡夫婦更應開展婚前、孕前及產(chǎn)前篩查，防止重型地貧兒出生
漫畫/何朝霞
長沙晚報全媒體記者 徐媛 通訊員 王娟 楊治楫
桃江縣3歲的佳佳（化名）是重型β-地中海貧血患兒，為了治療，他需每月輸血，每年花費達二三十萬元。如果不接受常規(guī)輸血或造血干細胞移植，他可能活不到成年，甚至活不到5歲。佳佳的父母與常人看上去并沒有什么不同，但他們都是β-地中海貧血基因攜帶者，由于孕前、孕中都沒有做相關(guān)的基因檢測，他們并不知道自己是攜帶者，更不知道這會給后代帶來健康隱患。
剛剛過去的第26個“世界地貧日”，活動主題是“防治地貧，認知先行”。什么是地中海貧血？地貧攜帶者能生出健康寶寶嗎？為此，記者采訪了相關(guān)專家。
案例
因懷重型地貧胎兒，永州孕婦水腫嚴重緊急剖宮產(chǎn)
今年2月，一名懷孕近8個月的永州孕婦緊急轉(zhuǎn)診到湖南省婦幼保健院。由于水腫情況異常嚴重，又來自永州，醫(yī)護人員推測孕婦極有可能是地中海貧血攜帶者。為搶救孕婦生命，醫(yī)生為其實施了緊急剖宮產(chǎn)手術(shù)。手術(shù)中，醫(yī)護人員發(fā)現(xiàn)孕婦胎盤增厚、胎兒水腫變形，提取臍帶血進行血紅蛋白電泳和基因檢測，證實胎兒患有重型α-地貧，這是導致胎兒和孕婦異常水腫的根本原因。而看上去與常人無異的胎兒父母，實際上均是α-地貧攜帶者。
據(jù)國家衛(wèi)生健康委出生缺陷研究與預防重點實驗室主任、湖南省婦幼保健院院長盛小奇介紹，地中海貧血是一種在地中海、東南亞等地區(qū)多見，全球分布最廣、累計人群最多的單基因遺傳病。在我國長江以南的廣大區(qū)域是地中海貧血高發(fā)區(qū)，其中廣西、廣東和海南三省區(qū)發(fā)病率最高，我省由于鄰近兩廣，也是屬于全國地貧高發(fā)的10個省份之一，其中以郴州、永州較為嚴重。依照目前我省的地貧篩查情況來看，全省人口的地貧攜帶率約為8%。
地中海貧血分為地貧攜帶者和地貧患者，其臨床癥狀輕重不一。地貧攜帶者分為輕型與靜止型，一般無貧血或僅有輕度貧血癥狀，其生長發(fā)育、智力和壽命基本不受影響。因此，大多數(shù)地貧基因攜帶者不知道自己攜帶致病基因。
地貧患者又分中間型和重型，中間型地貧的病情介于地貧攜帶者和重型地貧之間，輕者無癥狀，重者需要進行定期輸血等治療。地中海貧血中最常見的是α-地貧和β-地貧，其中最嚴重的是重型α-地貧和重型β-地貧?！耙赃@位永州孕婦懷的重型α-地貧胎兒為例，該疾病會導致胎兒全身水腫，大多數(shù)在孕晚期胎死腹中，或出生后不久死亡，孕婦也常因水腫出現(xiàn)胎盤早剝等產(chǎn)科危重并發(fā)癥而危及生命。相比之下，像佳佳這樣重型β-地貧的孩子，通常會在出生后3至6個月出現(xiàn)重度貧血等癥狀，需進行終身定期輸血等治療，否則，大多在未成年前死亡?！焙鲜D幼保健院醫(yī)學遺傳科實驗室技術(shù)員劉沁介紹。
一些人認為，基因遺傳病“傳男不傳女”，劉沁提醒，地貧是常染色體隱性遺傳病，其遺傳與性別無關(guān)，男女患病概率一樣。如果夫婦雙方為同型地貧攜帶者，他們生的孩子四分之一為正常人、二分之一為攜帶者、四分之一為中間型或重型地患兒。若夫婦一方為地貧攜帶者，另一方正常，他們后代二分之一為正常人、二分之一為攜帶者，不會出現(xiàn)中間型或重型地貧患者。
防控
可通過婚檢、孕檢等檢測進行有效預防
“每25天就要帶孩子來輸一次血。”來自永州的李女士告訴記者，懷孕期間她并不知道自己和丈夫都是地貧基因攜帶者，沒有做地貧基因的篩查，直到孩子3個月大的時候，到醫(yī)院檢查才得知孩子患有地中海貧血。
事實上，地貧可通過婚檢、孕檢等篩查診斷來進行及時有效的防控?！安簧倨h地區(qū)的孕婦婚前檢測及產(chǎn)檢意識淡薄，認為身邊婦女生孩子都這么過來的，不知道自身攜帶地貧基因，更不會想到會遺傳給下一代?！眲⑶哒f。
“目前地貧尚無藥物和成熟的基因治療方法，唯一的有效手段是三級防控，通過婚前、孕前及產(chǎn)前三級分階段篩查診斷以有效防控地貧?！笔⑿∑娼榻B，婚前和孕前檢查時，可在通過門診做血常規(guī)、血紅蛋白電泳等簡單易行的檢測來篩查是否攜帶地貧基因，若篩查結(jié)果提示為可疑地貧，則可進一步通過地貧基因檢測診斷，看是否為地貧攜帶者或地貧患者，以及具體是哪一類型地貧患者。
地貧家庭能生寶寶嗎？劉沁表示，若夫婦雙方為同型地貧攜帶者，妻子懷孕后，需抽取絨毛、羊水或臍血對胎兒進行產(chǎn)前診斷，以明確胎兒的基因型；如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正常或是屬于輕度的地中海貧血，則可繼續(xù)妊娠，若是重型地貧則終止妊娠。因此，地貧攜帶者夫婦是能生育的，不同類型需分別對待。
【科普小貼士】
地貧與一般貧血有什么區(qū)別
貧血是指血液中紅細胞數(shù)量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地中海貧血。
營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內(nèi)沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵元素丟失過多，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血。
地中海貧血則完全不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血，目前用藥物無法治愈。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧篩查、診斷和干預，防止重型地貧兒的出生，是防控地貧的最有效措施。
