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先來(lái)點(diǎn)有意思的

硬核思路圖自取

本期參考文獻(xiàn)

自人類基因組計(jì)劃完成后，

通過(guò)測(cè)序得到基因組序列草圖，

解決了數(shù)不清的遺傳學(xué)問(wèn)題，

如

隨著測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步，

基因組參考序列也越來(lái)越完善。

參考基因組也是測(cè)序分析的基石之一，

借助參考基因組序列，

各種測(cè)序數(shù)據(jù)才能得到變異相關(guān)信息，

并借助生物信息學(xué)的幫助，

建立各種參考數(shù)據(jù)庫(kù)，

如refseq，ccds，encode等，

尤其是高通量測(cè)序的時(shí)代，

如果沒(méi)有參考基因組作為分析基礎(chǔ)，

海量測(cè)序數(shù)據(jù)的分析是難以想象的。

目前二代測(cè)序的數(shù)據(jù)分析，

流程相對(duì)固定，

測(cè)序數(shù)據(jù)比對(duì)+變異分析，

比對(duì)的過(guò)程是

變異分析過(guò)程是

比對(duì)和分析過(guò)程，

都依賴于參考基因組數(shù)據(jù)，

核心目的是找到測(cè)序樣本的特有基因型，

也就是和參考基因組不一致的部分。

目前的參考基因組，

除了序列還進(jìn)一步完善之外，

一個(gè)關(guān)鍵的局限性是

意思是每個(gè)位置的參考?jí)A基都是固定的。

這種線性基因組

雖然對(duì)嚴(yán)重遺傳疾病分析影響不大，

但是從遺傳學(xué)角度來(lái)說(shuō)，

不同人之間的序列差異非常多樣，

存在各種差異變異，

這些個(gè)體之間的差異變異，

可以給測(cè)序分析提供非常有用的信息，

例如GATK流程中

會(huì)利用人群變異信息做變異校正，

同時(shí)也會(huì)用樣本集中分析的方法

（joint calling），

來(lái)提高變異的靈敏度與特異性。

但這些有用的遺傳信息，

目前的線性基因組中是不包括的，

只能通過(guò)其他流程來(lái)補(bǔ)充，

這一方面會(huì)增加分析的復(fù)雜程度，

另一方面也會(huì)不可避免的造成信息丟失。

為了解決線性基因組的局限性，

便產(chǎn)生了genome graphs的概念，

genome graphs的主要思想是：

文章開(kāi)頭文獻(xiàn)中使用的工具，

是七橋公司公開(kāi)的一個(gè)genome graphs工具包，

這個(gè)工具包

將基因組序列和人群變異數(shù)據(jù)庫(kù)的信息結(jié)合，

得到了包含人群遺傳變異的參考基因組數(shù)據(jù)。

構(gòu)建好基因組圖數(shù)據(jù)后，

reads序列會(huì)通過(guò)哈希index，

在圖基因組上尋找對(duì)應(yīng)位置，

如果變異已經(jīng)存在于圖數(shù)據(jù)中，

會(huì)很快通過(guò)序列路徑得到結(jié)果，

對(duì)于不存在于圖中的變異，

會(huì)進(jìn)行新變異的分析。

genome graphs的優(yōu)勢(shì)在基因組序列中，

加入了其他遺傳學(xué)信息，

這些信息在序列比對(duì)時(shí)能提供有效幫助，

目前加入的遺傳學(xué)信息是1kg的變異數(shù)據(jù)，

包括snp，indel和sv數(shù)據(jù)，

這些數(shù)據(jù)可以

進(jìn)一步提高變異的靈敏度與特異性。

另外一個(gè)優(yōu)勢(shì)是sv的分析，

二代測(cè)序分析sv通常需要其他軟件的輔助，

但genome graphs通過(guò)加入的sv信息，

可以有效在比對(duì)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)sv變異。

genome graphs還可以

通過(guò)不斷加入新的變異數(shù)據(jù)，

來(lái)提高變異發(fā)現(xiàn)的能力，

意味著genome graphs可以通過(guò)數(shù)據(jù)積累，

信息變得越來(lái)越豐富，

這是目前的線性基因組無(wú)法實(shí)現(xiàn)的。

目前公開(kāi)的軟件，

暫時(shí)只能在基因組序列中

加入人群變異信息，

但作者計(jì)劃會(huì)讓基因組中

加入更多信息，

如AF，LD等信息，

并開(kāi)發(fā)更多功能，

如同時(shí)分析群體樣本等。

此外，作者還構(gòu)想了其他領(lǐng)域，

如RNA-seq，CHIP-seq等的應(yīng)用。

總之，genome graphs是一個(gè)重要的方向，

依靠graph theory強(qiáng)大的理論基礎(chǔ)，

期待能有更多的潛能被挖掘。

最后

一起來(lái)看看genome graphs官方介紹吧

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