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1973年，MacDermott等最先報(bào)道了胰腺癌的家族聚集現(xiàn)象。1991年，Ghadirian等發(fā)現(xiàn)7.8%的胰腺癌患者有家族史，為對(duì)照組的13倍，且此差異不能為環(huán)境因素解釋。近年，幾個(gè)病例對(duì)照研究和隊(duì)列研究表明有患胰腺癌的一級(jí)親屬（FDR，指父母、子女和兄弟姐妹）的個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)增加（比值比（OR）：2.1-5.3；相對(duì)危險(xiǎn)度（RR）：1.5-1.7 ）。家族性胰腺癌發(fā)生率隨著患病家庭成員的增多而增高，有一個(gè)一級(jí)親屬發(fā)病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加4.5倍，有兩個(gè)一級(jí)親屬患病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加6.4倍，而有三個(gè)一級(jí)親屬患病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加32倍。一般認(rèn)為在一級(jí)親屬中至少有2例胰腺癌患者，且排除已知的遺傳相關(guān)綜合征，即可列為家族性胰腺癌。

家族性胰腺癌

      在所有胰腺癌中，家族性胰腺癌的比例為4%-10%。然而，具有遺傳高度關(guān)聯(lián)性的家庭很少（例：在一級(jí)親屬中，有三個(gè)或更多胰腺癌病例的家庭僅占日本所有胰腺癌病例的0.5%）。并且，北歐一項(xiàng)雙胞胎的大樣本研究顯示，胰腺癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)沒有其他人類惡性腫瘤（如黑色素瘤，前列腺癌，卵巢癌和乳腺癌）高。只有在少于20%的家族性胰腺癌病例中發(fā)現(xiàn)了致病胚系突變，顯著低于其他罹患胰腺腫瘤的家族性腫瘤，如1型多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。∕EN1）和希佩爾·林道綜合征（VHL綜合征）。這些基因突變有： ATM（突變率：2.4%）， BRCA1 （0-1%）, BRCA2（8%-19%），CHEK2（2.9%）和PALB2（3.1%-3.7%）。但這些基因都在雙鏈DNA修復(fù)系統(tǒng)的同源重組中起作用，并且在家族性乳腺癌中也存在相關(guān)突變。

遺傳性綜合癥

一些遺傳性綜合癥也會(huì)造成胰腺癌的患病風(fēng)險(xiǎn)增加，如波伊茨-耶格綜合征（PJS），遺傳性胰腺炎(HP)，家族性非典型多痣黑素瘤（FAMMM），遺傳性乳腺癌（HBOC），遺傳性非息肉病性結(jié)腸直腸癌（HNPCC），林奇綜合征（LS），家族性腺瘤息肉病(FAP)，和沃納綜合癥。但這些遺傳綜合征不歸類于狹義上的家族性胰腺癌，但歸類于高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體（HRI）。

和其他家族性腫瘤類似，家族性胰腺癌發(fā)病人群較散發(fā)人群年輕并且存在種族差異。同時(shí)，和散發(fā)胰腺癌類似，吸煙和糖尿病也是家族性胰腺癌的發(fā)病危險(xiǎn)因素。存在早現(xiàn)遺傳現(xiàn)象，即在越是年輕的一代，其發(fā)病年齡越早，癥狀越重，預(yù)后越差。

對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體，不要過于緊張，做好定期的隨訪監(jiān)測(cè)即可。個(gè)人患病風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)根據(jù)受患病的家庭成員的數(shù)量和遺傳綜合征評(píng)估。國(guó)際推薦有5-10倍發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的個(gè)體接受胰腺癌篩查。除了突變基因外，篩查策略的選擇也應(yīng)該評(píng)估生活方式和胰腺相關(guān)疾病的因素，例如吸煙、肥胖、運(yùn)動(dòng)、糖尿病、慢性胰腺炎、IPMN、胰腺囊腫、胰管擴(kuò)張等等。對(duì)于相應(yīng)個(gè)體，許多機(jī)構(gòu)的篩查工作始于40歲，或比發(fā)病時(shí)間最早的一級(jí)親屬的發(fā)病年齡早10年開始篩查。目前對(duì)于篩查工作開始的時(shí)間還沒有達(dá)成共識(shí)，大多數(shù)專家推薦的篩查的開始年齡在 50歲左右。個(gè)人篩查的方法包括超聲胃鏡（EUS）、薄層螺旋CT、MRI、MRCP、經(jīng)內(nèi)鏡逆行膽胰管造影（ERCP）和腫瘤標(biāo)志物CA199、CA125等。如果最新的EUS或者CT結(jié)果顯示正常，推薦1年進(jìn)行一次篩查。一旦檢查結(jié)果出現(xiàn)異常，如為囊腫，建議6-12月復(fù)查；如為實(shí)性病變和胰管狹窄，建議3個(gè)月復(fù)查。

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