臨床上每每提及「嬰幼兒、發(fā)熱、抽搐」，醫(yī)生們首先想到的是熱性驚厥（febrile seizure，F(xiàn)S），這當然是一種正常的診斷思路，因熱性驚厥具有較高的發(fā)病率，使得其在神經(jīng)科和兒科十分常見。
并且，熱性驚厥具有年齡相關的自限性趨勢，僅有少數(shù)發(fā)展為反復的無熱驚厥，因此，在癲癇綜合征的分類中被視為「習慣上不診斷為癲癇的癲癇發(fā)作」。這種「清奇」的設定和較高的發(fā)病率，無疑讓熱性驚厥在癲癇發(fā)作的診療史上占有特殊的一席。
但隨著對與發(fā)熱相關的癲癇或癲癇發(fā)作的研究進展，臨床僅止步于「熱性驚厥」的診斷是不夠完善的，近年來尚有「熱性驚厥附加癥」、「遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥」等新鮮的名詞來挑戰(zhàn)我們的診斷水平。本文通過 3 個案例來幫助大家進一步區(qū)分與發(fā)熱相關的癲癇發(fā)作。
1. 案例 1
患兒 A，2 歲 5 個月，患兒于 1 年前高熱后（40℃）出現(xiàn)意識不清、肢體抽搐，伴雙眼上翻、面色青紫，持續(xù)約 1 分鐘左右癥狀緩解，此后未再發(fā)生類似情況。生長發(fā)育同正常同齡兒，足月剖腹產(chǎn)，否認窒息缺氧搶救史，否認類似家族史。查體無特殊，行腦電圖檢查未見明確棘尖慢波。
臨床診斷：熱性驚厥。
分析：熱性驚厥起病年齡多在 6 個月到 5 歲之間，5 歲以下小兒的發(fā)病率為 3%～5%?？煞譃?2 種類型，簡單熱性驚厥和復雜熱性驚厥，診斷要點見下表。復雜熱性驚厥轉(zhuǎn)變?yōu)榘d癇的幾率較簡單熱性驚厥高。
注：若是在簡單熱性驚厥的基礎上，僅在 24 小時內(nèi)出現(xiàn) 1 次以上發(fā)作，則診斷為簡單熱性驚厥附加癥（simple FS plus）。
患兒 A 體溫達 40℃ 時出現(xiàn) 1 次全面強直-陣攣（GTCS）發(fā)作，發(fā)作后無異常體征，到目前為止僅發(fā)作 1 次，EEG 檢查正常，故可進一步診斷為「簡單熱性驚厥」。
2. 案例 2
患兒 B，６歲８個月，于 2013 年 6 月（1 歲 9 月）感冒發(fā)熱后出現(xiàn)意識障礙、口唇青紫，雙眼向一側(cè)凝視，1 分后緩解；此后反復出現(xiàn)，均在發(fā)熱后，每年 1 次，癥狀大致同前。未口服藥物治療。
2018 年 1 月 12 日（6 歲５個月）發(fā)熱后再次出現(xiàn)發(fā)作，癥狀大致同前。頭顱 MRI 檢查未見明顯異常，腦電圖檢查提示雙側(cè)全導大量高～極高幅尖慢波短程陣發(fā)，雙側(cè)枕后顳少量中～高幅 3～4 Hz 慢波活動，左側(cè)顯著；右側(cè)前顳區(qū)、中顳區(qū)、蝶骨電極少量尖慢波。
生長發(fā)育落后，1 歲 4 個月會走，2 歲余開始講話，足月剖腹產(chǎn)，否認窒息缺氧搶救史，否認類似家族史。
臨床診斷：熱性驚厥附加癥。
分析：熱性驚厥附加癥（febrile seizure plus，F(xiàn)S ）包括以下三種情況：① 6 歲以前除熱性驚厥外，也有偶發(fā)的無熱性 GTCS；② 6 歲以后仍有熱性驚厥；③ 6 歲以后除了熱性驚厥以外也有偶發(fā)的無熱性 GTCS。但無論是哪種情況，診斷 FS 的前提是病程中除 GTCS 外沒有其他的發(fā)作形式，并且排除其他的癲癇綜合征。
若患兒的病程中出現(xiàn)了除 GTCS 以外的其他發(fā)作類型，如失神、肌陣攣、失張力、局灶性發(fā)作等，則不診斷 FS ，應根據(jù)電-臨床特征診斷某種癲癇類型或綜合征。FS 預后良好。
患兒 B 在 6 歲以后雖仍有熱性驚厥，但發(fā)作形式為復雜部分性發(fā)作，不符合 FS 的診斷標準，不能診斷為 FS ?；純好看伟l(fā)作均在發(fā)熱后，有局灶性發(fā)作表現(xiàn)，目前可診斷為「復雜熱性驚厥」；結合患者 EEG 檢查結果，患兒患「癲癇」的風險較高。
3. 案例 3
患兒 C，４歲９個月，于 2012 年 8 月（9 月齡）因發(fā)熱出現(xiàn)意識喪失、肢體抽搐，伴雙眼上翻、牙關緊閉、口吐白沫，持續(xù) 1 分鐘緩解。此后多次于發(fā)熱是出現(xiàn)類似發(fā)作，未口服藥物治療。2014 年 10 月（3 歲）出現(xiàn) 1 次無熱驚厥，癥狀大致同前。行頭顱 MRI、腦電圖檢查未見明顯異常。
生長發(fā)育同正常同齡兒童，出生史無特殊。祖父有「癲癇」史，姑姑、表哥幼年有「高熱驚厥」史。
臨床診斷：熱性驚厥附加癥。
分析：遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（GEFS ），最初稱為全面性癲癇伴熱性驚厥附加癥，主要用于描述一組與熱性驚厥相關的家族遺傳性癲癇，不作為對個體的診斷。在 GEFS 家系中，先證者及其家族受累成員可具有不同的發(fā)作類型，也可伴有局灶性癲癇，多數(shù)有熱性驚厥史，有些成員僅有單純的 FS 或 FS 。
患兒Ｃ在 6 歲前除熱性驚厥外，也有偶發(fā)的 1 次無熱性 GTCS，且所有的發(fā)作均為 GTCS 發(fā)作；有癲癇家族史，姑姑、表哥幼年有「高熱驚厥」史。故患兒Ｃ可診斷為 FS ，家族為 GEFS 。
4. 要點總結
本文回顧的 3 個案例均是與發(fā)熱相關的癲癇發(fā)作，其中案例 2 還出現(xiàn)診斷不完善的情況。盡管不完善的診斷可能不會引起治療方案的大變動，但更準確、更全面的診斷始終是我們的追求，對預后、調(diào)整用藥有一定指導意義。
參考文獻
中華醫(yī)學會兒科學分會神經(jīng)學組，熱性驚厥診斷治療與管理專家共識（2017 年實用版），中華實用兒科臨床雜志,2017,32(18) :1379-1382.
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