青島女子生怪病吃飯?zhí)ь^都費勁，每天幾毛錢竟治好了
齊魯壹點 16:07
記者從青島市立醫(yī)院集團本部獲悉，日前，該院神經(jīng)科通過“肌肉活檢”找出病因,確診了一例罕見“脂質(zhì)沉積性肌病”。徐女士（化名）反復治療三年不見好轉(zhuǎn)與，在市立醫(yī)院集團本部核黃素治療僅僅2天之后，奇跡般好轉(zhuǎn)起來，現(xiàn)已痊愈出院。
脂質(zhì)沉積性肌病
怪病纏身，吃飯、走路、抬頭都費勁
三年之前，46歲的徐女士一次生氣之后，一周未怎么進食，隨后，她的雙腿出現(xiàn)沒有力氣、行走費力，100米的距離她要停歇好幾次才能再走完，也不能爬樓梯；再后來，她的咀嚼也開始逐漸無力，吃飯都困難，人慢慢消瘦下來；更糟糕的是，抬頭也慢慢變得困難，一天到晚耷拉著腦袋，嚴重時生活不能自理，需要家人攙扶陪護......
雖輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，先后被懷疑“重癥肌無力”、“多發(fā)性肌炎”等疾病，但治療卻毫無轉(zhuǎn)機，“怪病”搞得一家人根本無法正常工作、正常生活。
排除“重癥肌無力”
前些日子，家人帶著她慕名來到市立醫(yī)院就診。入院之后，本部神經(jīng)內(nèi)科主任張敏與主管醫(yī)生鄧瑋根據(jù)患者肌無力的特點，再通過化驗檢查、新斯的明試驗和電生理檢測等綜合分析之后，排除了重癥肌無力的診斷。
本部神經(jīng)內(nèi)科張敏主任團隊，曾多次成功診療代謝性肌病，積累了較豐富的臨床經(jīng)驗。他們抓住徐女士表現(xiàn)出的運動不耐受、血乳酸增高、尿酮體陽性及垂頭征等臨床表現(xiàn)和化驗檢查中的蛛絲馬跡，對相關(guān)的代謝性肌病進行了鑒別診斷，最終高度懷疑一種罕見的“脂質(zhì)沉積性肌病”。
每天幾毛錢，病居然治好了
那么，該如何治療呢？在我們國家，脂質(zhì)沉積性肌病最常見的病因是晚發(fā)型多?；o酶A脫氫缺陷導致，這種疾病單用核黃素(維生素B2)療效確切。
張敏主任帶領(lǐng)大家查房之后，便給予了核黃素--即維生素B2試驗性治療。令全科醫(yī)護人員及患者無比欣喜的是，用藥僅僅兩天之后，病人便戲劇般地好轉(zhuǎn)起來，四肢有勁了，一周后能爬樓了，能咀嚼硬食物了，脖子也慢慢有力氣抬起來了，而且，胃腸功能也出現(xiàn)好轉(zhuǎn)。
隨后的肌肉活檢神經(jīng)病理結(jié)果，證實了張敏團隊的診斷：肌纖維中有大量脂滴沉積，確系晚發(fā)型多?；o酶A脫氫缺陷導致的脂質(zhì)沉積性肌??！
每天只花幾毛錢，就將困擾長達三年之久的疑難雜癥徹底根除，徐女士、家屬以及同房間的患者都十分振奮，逢人便夸這里的大夫“?！?！一家人放下經(jīng)濟和精神的雙重負擔，重啟美好生活。
近年來，市立集團區(qū)域醫(yī)學中心建設不斷提速，隨著分級診療的全面推行，愈發(fā)凸顯出三甲醫(yī)院診治疑難、危重病例的優(yōu)勢。神經(jīng)科存在非常多的罕見病，得益于總院長基金的支持，本部神經(jīng)科先后有多位醫(yī)生到北京、濟南學習肌肉活檢、神經(jīng)病理診斷，僅最近半年，已完成近10例肌肉活檢、神經(jīng)病理，確診了諸如淀粉樣變性周圍神經(jīng)病、線粒體肌病等多例罕見病。像徐女士這樣的疾病，都可以在這里得到早期、精準的診治，不用再飽受嚴重的身心折磨了。
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