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脊髓性肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元變性導(dǎo)致的肌肉無力、肌肉萎縮的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。本病臨床表現(xiàn)差異較大，根據(jù)患者起病年齡和臨床病程，將SMA由重到輕分為4型，共同特點是脊髓前角細(xì)胞變性，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性、對稱性的以肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮，智力發(fā)育及感覺均正常，發(fā)病越早，預(yù)后越差。

Ⅰ型

又稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%。病情重，進(jìn)展快，多在6個月之前發(fā)病，大部分在兩歲之內(nèi)死亡。

Ⅱ型

又稱Dubowitz病，即中間型，約占30%~40%。病情進(jìn)展較Ⅰ型慢，患者多在生后6~18個月起病，預(yù)期壽命縮短，但多可活至青春期或者成年。

Ⅲ型

又稱Kugelberg-Welander病，即青少年型，約占20%?；颊叨嘣诔錾?8個月后起病，病情發(fā)展慢，預(yù)期壽命不縮短或輕度下降，多可活至成年。

Ⅳ型

晚發(fā)型，即成人型，病情輕，成人起病，進(jìn)展緩慢，預(yù)期壽命不縮短。

脊髓性肌萎縮癥可由多種基因突變引起，但一般特指由于運動神經(jīng)元存活基因1(SMN1)突變所導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病。

基因突變、運動神經(jīng)元死亡，脊髓性肌萎縮癥的病因是胚胎期正常的細(xì)胞程序性死亡的病理性延續(xù)。由于運動神經(jīng)元存活基因突變，運動神經(jīng)元程序性死亡在胎兒期后期和出生后繼續(xù)延續(xù)，運動神經(jīng)元存活基因可阻止運動神經(jīng)細(xì)胞的凋亡。

本病發(fā)病率不高，常見于嬰兒和兒童，極少數(shù)成人發(fā)病。隨著產(chǎn)前基因等檢查技術(shù)的發(fā)展，發(fā)病率明顯下降。

• 嬰兒，患兒出生后6個月內(nèi)起病。

• 嬰幼兒，患者多在生后6~18個月起病。

• 兒童及青少年，患者多在出生18個月后起病。

脊髓性肌萎縮癥的癥狀主要是進(jìn)行性、對稱性肢體近端和軀干的肌肉無力、肌肉萎縮、肌張力降低，但不影響患者的智力和感覺，病情一般可以逐漸進(jìn)展。

Ⅰ型

又稱Werdnig-Hoffman病，即嬰兒型，約占全部SMA病例的45%。出生后6個月內(nèi)起病，主要特征是嚴(yán)重的肌張力低下、全身肌無力、肌肉萎縮、腱反射消失，可累及舌肌、面肌、下頜肌。嚴(yán)重的會有呼吸衰竭和喂養(yǎng)困難，部分嚴(yán)重的新生兒可有先天性關(guān)節(jié)攣縮，多數(shù)患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭，預(yù)后差。

Ⅱ型

又稱Dubowitz病，即中間型，約占30%~40%?；颊叨嘣谏?~18個月起病，進(jìn)展較Ⅰ型慢，早期通常可以吸吮，吞咽和呼吸功能正常。主要為進(jìn)行性肌無力，最終會嚴(yán)重殘疾。盡管壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期。

Ⅲ型

又稱Kugelberg-Welander病，即青少年型，約占20%。患者嬰兒期表現(xiàn)正常，多在出生18個月后起病，早期運動發(fā)育正常，可獨走。進(jìn)行性肌無力呈近端分布，肩帶肌特別容易受累。獨走時間延遲，延髓肌很少受累。容易有肌束纖維顫動，最容易有舌肌的顫動。預(yù)期壽命不縮短或輕度下降。

Ⅳ型

晚發(fā)型，即成人型，18歲之前發(fā)育正常，多在18歲后起病，逐漸出現(xiàn)四肢肢近端肌肉無力，運動障礙進(jìn)展緩慢，不影響預(yù)期壽命。

以舌下神經(jīng)受累常見，表現(xiàn)為舌肌萎縮。

肺部感染及壓瘡

由于癱瘓導(dǎo)致長期臥床，引起肺部感染及壓瘡，表現(xiàn)為咳嗽、咳痰、發(fā)燒、臀部皮膚發(fā)紅，皮膚破損等壓力性皮膚損傷。

營養(yǎng)不良

部分患者由于吞咽困難，導(dǎo)致營養(yǎng)不良、貧血、消瘦。

骨骼畸形

由于癱瘓、肌張力下降、肌無力，會引起四肢的骨骼畸形。

行動障礙

患者癱瘓、肢體無力，導(dǎo)致不能獨立行走。

焦慮、抑郁

患者智能不受影響，因為生活質(zhì)量下降，日常生活不能自理，導(dǎo)致情緒低落、心煩、悲觀情緒。

脊髓性肌萎縮癥多會因為脊髓前角運動神經(jīng)元變性造成肌無力與肌肉萎縮，必要時需及時就醫(yī)，可抽血行基因檢測，檢測應(yīng)包括未發(fā)病的家人和發(fā)病者，明確是否有基因突變，進(jìn)行治療。

• 出現(xiàn)對稱性肌無力時要在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)一步檢查，明確診斷。

• 出現(xiàn)肌萎縮、肌張力下降時要及時就醫(yī)。

• 出現(xiàn)呼吸困難、吞咽困難，要立即就醫(yī)。

• 嬰幼兒或者兒童出現(xiàn)對稱性肌無力、肌萎縮，優(yōu)先考慮去兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

• 成人出現(xiàn)對稱性肌無力需去綜合醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。

• 因為什么來就診？

• 肌無力是否對稱？以遠(yuǎn)端為主還是近端？

• 目前都有什么癥狀？(如肌無力、肌萎縮等)

• 是否有以下癥狀？(如對稱性肌無力、肌張力下降、肌萎縮、呼吸困難等癥狀)

• 兄弟姐妹有無類似病史？

體格檢查

可通過視診和觸診觀察有無肢體無力、肌肉萎縮、舌肌萎縮、肌張力下降等。

血清肌酸激酶

患者血清CK水平正常，也有部分患者會輕度增高，但不會像肌肉疾病那樣升高10倍以上。

肌電圖

顯示廣泛神經(jīng)源性損害，肌電圖有自發(fā)的電活動明顯增多，典型者可見巨大的動作電位，重收縮時運動單位數(shù)量減少而神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常。

肌活檢

一般對于基因檢測正常的患者才考慮肌肉活檢，肌肉活檢可明確是否前角細(xì)胞的病變。

基因檢測

多重連接探針擴(kuò)增法、實時熒光定量PCR、PCR限制性酶切分析法和變性高效液相色譜等檢測SMNl基因第7或第7、8外顯子純合缺失突變。MLPA、qPCR和DHPLC可用于SMNl和SMN2基因拷貝數(shù)檢測，酶切法可以用于sMNl基因外顯子7、8的純合缺失檢測；SMNl基因測序用于檢測SMNl基因內(nèi)是否存在微小突變。

• 典型癥狀，對稱性進(jìn)行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進(jìn)、無感覺缺失及智力障礙。

• 家族史符合常染色體隱性遺傳方式。

• 血清CPK正?；钶p度升高。

• 肌電圖提示神經(jīng)源性損害。

• 肌肉活檢提示脊髓前角細(xì)胞病變。

肌弛緩型腦性癱瘓

兩者均表現(xiàn)肌張力低下，但前者腱反射存在，常伴智力低下；后者腱反射消失，智力正常，肌電圖提示神經(jīng)原性受損。

慢性炎癥脫髓鞘多神經(jīng)病

慢性病程，但規(guī)范治療有好轉(zhuǎn)的可能，腦脊液有蛋白-細(xì)胞分離現(xiàn)象，部分患者有感覺異常，肌電圖及肌活檢結(jié)果是重要診斷依據(jù)。

目前對于脊髓性肌萎縮癥的治療主要是采取藥物治療和康復(fù)治療，目的是在治療本病癥狀的同時，減少肺炎和營養(yǎng)不良的出現(xiàn)率。

康復(fù)訓(xùn)練

可以到醫(yī)院康復(fù)科讓康復(fù)醫(yī)師評估患者肌力、肌張力等情況，制定康復(fù)計劃。由于當(dāng)前可治療脊髓性肌萎縮癥的藥物尚不能廣泛使用，因此，定期物理治療(PT)、正確使用支具或矯形器、規(guī)律運動訓(xùn)練等積極的康復(fù)治療仍是目前干預(yù)、延緩疾病進(jìn)展的主要手段。即使今后應(yīng)用“可治療藥物”，康復(fù)訓(xùn)練仍應(yīng)貫穿治療全程。

主動運動

可以讓患者主動進(jìn)行肢體功能訓(xùn)練，預(yù)防肢體攣縮。

合并癥的治療

如有肺部感染，積極抗感染治療。有壓瘡發(fā)生要加強(qiáng)局部皮膚護(hù)理，避免壓瘡擴(kuò)大加重。

如果患者出現(xiàn)呼吸困難，和呼吸肌麻痹有關(guān)，需要緊急就醫(yī)，給予氣管插管，呼吸機(jī)輔助呼吸，以免出現(xiàn)生命危險。

營養(yǎng)神經(jīng)類藥物

比如甲鈷胺、維生素B₁、維生素B₆等，有營養(yǎng)神經(jīng)的作用。

諾西那生鈉注射液

諾西那生鈉注射液是全球首個和目前唯一一個脊髓性肌萎縮癥治療藥物?？梢杂糜诔扇撕蛢和募顾栊约∥s癥的治療。截至2018年12月31日，全球已有超過6600名嬰兒、兒童或成人SMA患者接受了諾西那生鈉注射液的治療。最常見的副作用就是便秘和呼吸道感染，用藥期間要監(jiān)測血小板、血凝、腎功能等指標(biāo)。

本病無手術(shù)治療。

此類患者尤其是青少年和成人患者，由于生活質(zhì)量下降，會有焦慮、抑郁，及時進(jìn)行心理疏導(dǎo)等治療尤為重要。

脊髓性肌萎縮癥發(fā)病越早，壽命越短，預(yù)后越差，多數(shù)嬰兒型患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭。

目前醫(yī)療手段無法治愈。

多數(shù)嬰兒型患兒在2歲內(nèi)死于呼吸衰竭，中間型壽命縮短，但多數(shù)可以活到成年期；青少年型預(yù)期壽命不縮短或輕度下降；成人型預(yù)期壽命不縮短。

脊髓型肌萎縮癥需要根據(jù)病情變化終生定期復(fù)診，醫(yī)生會根據(jù)疾病進(jìn)展情況調(diào)整治療方案。

脊髓型肌萎縮癥患者要加強(qiáng)營養(yǎng)，預(yù)防營養(yǎng)不良和貧血、低蛋白血癥的發(fā)生，適當(dāng)多吃新鮮水果、蔬菜等含B族維生素多的食物。

• 對于有飲水嗆咳、吞咽困難的患者，不宜進(jìn)食太稀的食物，可以進(jìn)食黏度比較大的食團(tuán)，避免嗆咳以及吸入性肺炎發(fā)生。

• 宜多食用含維生素B豐富的食物，例如小麥、高粱、芡實、蜂蜜、豆腐、雞肉、韭菜、牛奶等；宜多食水果和新鮮蔬菜。

• 對于吞咽功能喪失的患者，需要經(jīng)鼻飼管注入食物保證營養(yǎng)供給。

平時要加強(qiáng)脊髓性肌萎縮癥患者的皮膚護(hù)理，協(xié)助患者活動癱瘓肢體，臥床患者要適當(dāng)活動下肢，預(yù)防下肢靜脈栓塞。但也要避免肢體過度活動，以免引起骨折、關(guān)節(jié)脫臼等。

口服用藥

按時遵醫(yī)囑服用藥物，了解各種藥物副作用。

日常清潔

加強(qiáng)皮膚護(hù)理，尤其是癱瘓患者，避免褥瘡形成，除了日常清潔皮膚外，要適當(dāng)?shù)陌茨ζつw。

協(xié)助患者康復(fù)訓(xùn)練

協(xié)助患者做肢體康復(fù)訓(xùn)練，可協(xié)助使用矯形器。

心理關(guān)懷

除了日常護(hù)理外，要及時了解患者內(nèi)心的變化、多交流，家人要給予足夠的關(guān)心，避免患者出現(xiàn)悲觀情緒。

主要是觀察患者肌力、肌張力、肌肉體積的變化，比如定期測量大腿以及上臂固定位置的周長并記錄，觀察患者每天活動情況以及心理的變化。

對于肌張力和肌力明顯降低的患者，一定要注意關(guān)節(jié)活動的范圍和力度，避免因關(guān)節(jié)腔松弛起的關(guān)節(jié)脫臼和骨折等。

脊髓性肌萎縮癥因目前無法治愈且預(yù)后差，所以有脊髓性肌萎縮癥家族史的人群，生育前應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，早期篩查、早期發(fā)現(xiàn)，及時干預(yù)。

脊髓性肌萎縮癥產(chǎn)前診斷是隨著SMA基因研究的深入而開展，可以采用孕期6~10周孕婦絨毛預(yù)測胎兒患病，該方法優(yōu)點是在沒有取得先證者標(biāo)本的家系中也可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷。