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癲癇是一種由多種病因引起的慢性腦部疾病，以腦神經(jīng)元過度放電導(dǎo)致反復(fù)性、發(fā)作性和短暫性的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能失常為特征。青少年肌陣攣癲癇（juvenile myoclonic epilepsy）也為常見的癲癇類型。本類型預(yù)后良好。

以下是對青少年肌陣攣癲癇介紹：

什么是青少年肌陣攣癲癇?

青少年肌陣攣癲癇為常見的特發(fā)性全面性癲癇綜合征。發(fā)病年齡主要集中在8～22歲，通常起病于12-18歲青少年期，發(fā)病無性別差異，智能體格發(fā)育正常，生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常?；颊叨嘣谟X醒后出現(xiàn)單發(fā)或反復(fù)發(fā)作的雙側(cè)性、非節(jié)律性、不規(guī)則形肌陣攣抽動，主要累及雙側(cè)上肢，波及下肢時可以出現(xiàn)跌倒，但意識清楚。偶爾有全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。EEG特征為雙側(cè)性多棘慢波或者棘慢波綜合。80%以上的病例有全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，約 1/3 的病例有失神發(fā)作。發(fā)作間期腦電圖特征為雙側(cè)性 4-6Hz 多棘-慢綜合波。本病對藥物治療反應(yīng)好，但多數(shù)患者需長期治療。本類型預(yù)后良好。

青少年癲癇的病因及誘發(fā)因素？

病因：與遺傳因素有關(guān)，12.5%患者有癲癇陽性家族史。

誘因：常由一種或多種因素誘發(fā)，如突然停藥、睡眠剝奪、過量飲酒、應(yīng)激、勞累、月經(jīng)等。JME和某些反射性癲癇有關(guān)，在反射性癲癇中，計算，打牌，下棋，寫字，工作決策，甚至閱讀都有可能誘發(fā)。

青少年肌陣攣癲癇患者的常見臨床表現(xiàn)有哪些？

1.肌陣攣發(fā)作：無意識障礙的肌陣攣是JME的主要臨床表現(xiàn)，其特點(diǎn)為短暫的、雙側(cè)對稱的、同步的、無節(jié)律的肌肉收縮，常見于肩、臂，也可出現(xiàn)于下肢、軀干和頭部，偶見于單側(cè)。JME發(fā)作時患者意識一般是清楚的。

2.典型失神發(fā)作：10%～15%患者有失神發(fā)作，持續(xù)時間短暫（如一閃而過的腦空白感），意識障礙程度輕，旁人往往不易發(fā)覺。

3.全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作：85%患者在起病數(shù)月或數(shù)年后出現(xiàn)全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作。

約有1/3患者兼有以上三種發(fā)作類型。

青少年肌陣攣癲癇的發(fā)作特點(diǎn)是什么？

1.肌陣攣發(fā)作：

發(fā)作多在醒后1-2小時內(nèi)發(fā)生，包括半夜醒來或午睡后發(fā)作，一般多在醒后尚未起床、吃早飯時發(fā)作，出現(xiàn)肌陣攣或手中物品掉落如手中碗筷或牙刷甩落，部分家長認(rèn)為此表現(xiàn)是患者毛手毛腳不小心，不認(rèn)為是發(fā)作。肌陣攣發(fā)作的頻率和強(qiáng)度有很大差別，抽動可像輕微電擊一樣僅由患者感知；如抽動再劇烈一些，可有手中物品甩落，持物墜落和跌倒在地。雖然有時強(qiáng)烈的肌陣攣發(fā)走可能使患者短暫處于類似迷茫的狀態(tài)。發(fā)作時患者意識清楚。肌陣攣可快速連續(xù)發(fā)作甚至進(jìn)展為肌陣攣持續(xù)狀態(tài)，這種持續(xù)狀態(tài)以意識完全保留為特征。累及下肢時出現(xiàn)一定程度的屈膝動作，在特定情況下會導(dǎo)致患者摔倒，如上下樓時；常表現(xiàn)為大叫一聲，繼之一過性發(fā)軟，病人像“雷擊樣”摔倒，然后很快恢復(fù)平靜。

2.典型失神發(fā)作：

持續(xù)時間短暫（如一閃而過的腦空白感），意識障礙程度輕，不嚴(yán)重也不頻繁，因此不易引起家人和周圍人重視，腦電監(jiān)測可以診斷。

3.全面強(qiáng)直陣攣發(fā)作：

發(fā)作的時間分布和誘發(fā)因素與肌陣攣相同，發(fā)作過程典型表現(xiàn)為先出現(xiàn)一組比平時持續(xù)時間更長的叢集性肌陣攣抽動，幅度和頻率逐漸增高，最后肌陣攣抽動和全面強(qiáng)直-陣攣發(fā)作的強(qiáng)直初期混合在一起。其特點(diǎn)為陣攣-強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，如這種發(fā)作形式出現(xiàn)在8～22歲這一年齡段并且其他方面都正常的個體中，高度懷疑JME。

何時開始青少年肌陣攣癲癇藥物的治療？

抗癲癇藥物(AEDs)治療是目前癲癇治療中最主要的治療方案，常作為首選方案。

青少年肌陣攣癲癇對抗癲癇藥物治療特別敏感。

(1)首次發(fā)作一般不建議藥物治療，第二次癲癇發(fā)作后；

(2)已有 2 次發(fā)作，發(fā)作間隔期 1 年以上，可暫時推遲藥物治療；

(3)有下述情況者，首次發(fā)作后即需開始治療：腦功能缺陷；腦電圖明確癇樣放電；不能承受再次發(fā)作風(fēng)險；頭顱影像檢查顯示腦結(jié)構(gòu)損害。藥物選擇需要依據(jù)癲癇發(fā)作分類、癲癇綜合征及患者的個體情況。

用藥的選擇聽從癲癇專病醫(yī)生的醫(yī)囑，癲癇是慢性病，一般需要長程服藥。

常用藥物有丙戊酸，左乙拉西坦，氯硝西泮等。

青少年肌陣攣癲癇患者多久查一次腦電圖？

對于腦電圖的檢查，首次就診需要查高質(zhì)量的長程腦電圖（一般指24小時視頻腦電圖），之后根據(jù)病情，有電持續(xù)狀態(tài)的需要復(fù)查的時間頻繁一點(diǎn)，平穩(wěn)后建議約每年復(fù)查一次長程腦電圖，最好停藥后再隨訪3-5年。

青少年肌陣攣癲癇患者是否需要查頭顱磁共振？

對于首次就診的患者，最好做頭顱磁共振檢查，了解有無顱腦結(jié)構(gòu)性病變及腦結(jié)構(gòu)的發(fā)育或其他異常，所以最好要有一次MRI的檢查結(jié)果，但之后沒有特殊情況不用頻繁復(fù)查頭顱MRI。如果有需要按醫(yī)囑做其他影像學(xué)檢查輔助癲癇病因診斷。

青少年肌陣攣癲癇患者生病后如何應(yīng)對？

生病后一般情況下，抗癲癇的藥物要繼續(xù)按時服用，除非有專科醫(yī)生的醫(yī)囑。如果只是普通感冒，可服用不含撲爾敏、咖啡因的感冒藥，病情變化，請及時復(fù)診。

青少年肌陣攣癲癇患者飲食注意事項(xiàng)？

在患者飲食方面，除了避免巧克力、咖啡、濃茶、酒精、辛辣刺激事物等攝入，其他事物均可正常攝入，但是應(yīng)避免暴飲暴食，適度饑餓有助于癲癇的治療。

青少年肌陣攣癲癇患者睡眠及生活方式注意事項(xiàng)？

對于青少年肌陣攣癲癇的患者來說，需要進(jìn)行生活方式干預(yù)。必須注重調(diào)整睡眠覺醒周期的規(guī)律性，要除去影響正常睡眠和清晨被強(qiáng)行喚醒的環(huán)境因素。晚上不要飲用咖啡和茶；在社交場合盡量不飲酒；如果存在光敏性，應(yīng)避免相關(guān)視覺刺激，強(qiáng)光時可以戴墨鏡。這些措施一定程度上可以減少抗癲癇藥物的用量。

青少年肌陣攣癲癇患者是否繼續(xù)上學(xué)？

患青少年肌陣攣癲癇孩子完全可以繼續(xù)上學(xué)，完成各級學(xué)業(yè)。不主張輟學(xué)。個別發(fā)作頻繁的，病情嚴(yán)重的可以適當(dāng)休學(xué)。對于住校的患者，應(yīng)注意規(guī)律的生活方式，防止誘發(fā)因素。

青少年肌陣攣癲癇患者安全注意事項(xiàng)有哪些？

平時應(yīng)加強(qiáng)照顧，平時應(yīng)該禁止單人活動，比如駕駛，單人游泳，避免獨(dú)處、去人多空氣流通差的地方等。

青少年肌陣攣癲癇的患者何時可以減停藥？

青少年肌陣攣癲癇的患者至少2到3年以上無發(fā)作，最好腦電圖正常的情況下可以考慮減藥直到停藥，不能突然停藥。也有觀點(diǎn)認(rèn)為2年無發(fā)作，即使腦電圖異常也可以減藥，需要根據(jù)患者的具體情況決定，但減藥后容易復(fù)發(fā)，有學(xué)者主張長期服藥。

青少年肌陣攣癲癇的患者減停藥后復(fù)發(fā)怎么辦？

青少年肌陣攣癲癇的患者中停止治療后復(fù)發(fā)者特別常見，所以普遍認(rèn)為JME需要終生治療。

在經(jīng)過正規(guī)治療按醫(yī)囑減藥停藥復(fù)發(fā)時，首先需要記錄發(fā)作情況和誘因，及時就醫(yī)。然后按照醫(yī)囑繼續(xù)進(jìn)一步治療，爭取不發(fā)作。避免誘發(fā)癲癇的飲食和生活習(xí)慣，不能漏服藥物。

也可選擇長期維持治療，例如晚上給予單次服用小劑量丙戊酸治療。

青少年肌陣攣癲癇的預(yù)后？

預(yù)后良好。大多數(shù)青少年肌陣攣癲癇患者通過規(guī)范診治，按醫(yī)囑服藥能控制癲癇癥狀，80%～90%患者可完全控制。部分患者可因癲癇病史時間長，生活方式不當(dāng)，治療不充分，依從性差出現(xiàn)耐藥。

青少年肌陣攣癲癇成為難治性癲癇怎么應(yīng)對？

起病年齡，發(fā)病年齡越小(如１歲以內(nèi))，尤其有器質(zhì)性病變的癥狀性癲癇易成為難治性癲癇。發(fā)作頻繁、每次發(fā)作持續(xù)時間長、腦電圖背景活動不正常的癲癇一般難治。難治性癲癇又有真假之分，假性難治性癲癇多為“醫(yī)源性”，多由于診斷有誤、分類不當(dāng)、選藥不合適、劑量不當(dāng)或根本未進(jìn)行正規(guī)的治療所致。這些患者經(jīng)合理而富有個體化的方案治療，有些效果顯著。所以，即使診斷為“難治性癲癇”,也不要放棄任何積極治療的機(jī)會，最好到正規(guī)大醫(yī)院，經(jīng)?？漆t(yī)師進(jìn)行治療。

青少年肌陣攣癲癇注冊登記和隨訪？

1、初次或早期癲癇患者的注冊登記和隨訪：對初次或早期癲癇患者進(jìn)行咨詢、心理疏導(dǎo)、制定規(guī)范治療方案，長期跟蹤隨訪，系統(tǒng)地、及時地對患者進(jìn)行如何正確用藥、生活注意事項(xiàng)等方面的科普教育，以幫助患者早日無發(fā)作，回歸社會。

　2、藥物治療（藥物調(diào)整、新藥應(yīng)用、藥物血藥濃度監(jiān)測及副作用監(jiān)測）

　3、外科手術(shù)精準(zhǔn)評估及治療（精準(zhǔn)癲癇灶定位、功能皮質(zhì)區(qū)定位、微創(chuàng)手術(shù)切除癲癇灶）；

　4、迷走神經(jīng)電刺激（VNS）、腦深部電刺激（DBS）治療等。

　5、癲癇患者撤藥指導(dǎo)：對大于2年無癲癇發(fā)作的患者進(jìn)行規(guī)范的撤藥指導(dǎo)，包括是否可以撤藥？如何撤藥等？并對撤藥以后的患者進(jìn)行長期跟蹤和隨訪，解除癲癇患者及其家屬的后顧之憂。

關(guān)于掛號難如何解決？

復(fù)診時提前預(yù)約，不能等藥用完了，還沒掛上號，突然斷藥可能發(fā)作加重。在服藥期間如果有不清楚的可以在好大夫微信上咨詢醫(yī)生，微信上說不清楚的也可以預(yù)約電話咨詢，這樣能免除舟車勞頓，省時省力。

JME能否治愈？

癲癇是一種慢性病，就像高血壓、糖尿病一樣，需要長期用藥物等方式控制發(fā)作，正規(guī)的藥物治療可以使70-80%的癲癇患者無發(fā)作，通常2-3年無發(fā)作可以進(jìn)入減藥階段。通常停藥5年及其以上無發(fā)作認(rèn)為治愈。但仍有部分患者有復(fù)發(fā)的可能。JME患者服藥時間比其它癲癇綜合征服藥時間會長一些，可能需要40歲以后，但多半不太影響患者的生活質(zhì)量，請不要有太大的心理負(fù)擔(dān)。

JME也會有20—30%藥物難治性癲癇，可以考慮其它治療方法。青少年肌陣攣癲癇是一種可治療的病。大家要有信心。

鄧艷春教授

鄧艷春

教授、主任醫(yī)師、博士研究生導(dǎo)師；第一附屬醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任；西神經(jīng)內(nèi)科癲癇中心主任；中國抗癲癇協(xié)會西京患者中心主任。中國抗癲癇協(xié)會常務(wù)理事；中國抗癲癇協(xié)會癲癇患者病友會副主委、結(jié)節(jié)性硬化專業(yè)委員會委員；中華醫(yī)學(xué)會癲癇與神經(jīng)電生理組委員；中華醫(yī)學(xué)會遺傳學(xué)組委員；中國神經(jīng)調(diào)控委員會委員；全軍癲癇學(xué)組副組長；陜西省神經(jīng)病學(xué)會副主任委員委；陜西省抗癲癇協(xié)會會長等。

擅　　長：

成人與小兒癲癇（包括特發(fā)性癲癇、癥狀性癲癇及各種癲癇綜合征、女性癲癇等等）、腦電圖的判讀、癲癇的病因診斷，癲癇的基因診斷、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病及其病因診斷（基因診斷），包括遺傳性共濟(jì)失調(diào)、遺傳性痙攣性截癱、肌營養(yǎng)不良等等；線粒體疾病，結(jié)節(jié)性硬化，智力障礙，腦發(fā)育異常，腦癱伴癲癇，孤獨(dú)癥伴癲癇,運(yùn)動障礙伴癲癇，肌肉病變，神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝性疾病和疑難雜癥、罕見病，腦血管病的防治，遺傳性腦血管病的診斷、生酮飲食治療癲癇和腫瘤，迷走神經(jīng)刺激治療癲癇等等。

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