所謂人類學(xué)，就是研究人類的一門學(xué)科。所討論的問(wèn)題是“我們是誰(shuí)？我們從哪里來(lái)，？我們又要到哪里去？”。人類學(xué)研究傳統(tǒng)上分為體質(zhì)人類學(xué)、文化人類學(xué)、語(yǔ)言人類學(xué)、考古人類學(xué)幾個(gè)主要的方向。近年來(lái)，隨著生物基因技術(shù)的迅速發(fā)展，通過(guò)基因分析進(jìn)行研究的分子人類學(xué)取得了突飛猛進(jìn)的發(fā)展，給我們揭示很多被歷史淹沒(méi)，卻又留在我們基因中的人類往事。
我們是誰(shuí)？
人類的遺傳物質(zhì)主要是由22對(duì)常染色體，一對(duì)性染色體（X、Y），還有線粒體DNA組成的。染色體可以看做是由一對(duì)對(duì)堿基排列而成的信息鏈，人類基因組大約含有3G（1×109）個(gè)堿基對(duì)。
我們很早就發(fā)現(xiàn)，猩猩、猴子這類動(dòng)物在形貌上和我們?nèi)祟愂值南嘞瘢ㄟ^(guò)基因組的比對(duì)也證實(shí)了這個(gè)觀點(diǎn)。人類與黑猩猩的基因組的相似度在98%以上。通過(guò)對(duì)更多類人猿基因信息的比對(duì)，我們梳理出了我們同他們之間的親疏關(guān)系及大體的分化過(guò)程。
類人猿的遺傳譜系
這個(gè)譜系是怎么得到的呢？人科的譜系因?yàn)樾螒B(tài)特征的模糊性，傳統(tǒng)的形態(tài)分類有著先天缺陷，不同的進(jìn)化路線上可能出現(xiàn)類似的形態(tài)。而基因組的差異則是明確而且可以量化的，顯然是一種更好的進(jìn)化學(xué)研究材料。兩個(gè)物種之間的基因組差異程度，與它們之間的分化歷史長(zhǎng)度是成正比的。所以，通過(guò)與地質(zhì)年代的校正，基因組差異可以轉(zhuǎn)化為分化時(shí)間。
由上圖可以看出，在我們的祖先與黑猩猩、倭黑猩猩的祖先分道揚(yáng)鑣之后，又進(jìn)化了450-600萬(wàn)年的時(shí)間。我們的祖先那時(shí)生活在哪里呢？由于現(xiàn)存的與人類關(guān)系最近的人科物種只分布在非洲，而非洲也出土了最古老和豐富的猿人物種的化石。所以，一般推斷，我們的祖先是在非洲和猩猩們分化，并繼續(xù)演化的。然而更早的祖先是否一樣生活在非洲，現(xiàn)在還難以下結(jié)論，因?yàn)榕c我們關(guān)系更遠(yuǎn)的猩猩亞科的物種主要生活在亞洲，而在亞洲也發(fā)現(xiàn)了他們祖先的化石，我們很難斷定，是人亞科物種的祖先于其他親族分開后由亞洲來(lái)到了非洲，還是相反。
在我們的祖先與猩猩表親們分化后的600萬(wàn)年時(shí)間里，又分化出了八個(gè)屬，其中200萬(wàn)年前出現(xiàn)的真人屬是我們的直系祖先。真人屬之后又分化出了直立人和智人（之前曾一直認(rèn)為直立人和智人是人類進(jìn)化的兩個(gè)階段）。這段時(shí)間里原始的人類曾一直不斷的走出非洲，成為了各地區(qū)發(fā)現(xiàn)的直立人的祖先，包括我們所熟知的元謀人和北京猿人，但他們并沒(méi)有成為我們的直系祖先。在非洲的智人后來(lái)分化出了三個(gè)主要的分支：丹尼索瓦人、尼安德特人、以及我們現(xiàn)代人。丹尼索瓦人主要分布在亞洲地區(qū)，尼安德特人在歐亞大陸都有分布。
從六百萬(wàn)年前到五萬(wàn)年前的這段歷史，主要是通過(guò)考古學(xué)對(duì)化石和遺跡進(jìn)行比較來(lái)還原的。因?yàn)樵谡－h(huán)境下，DNA信息只能保存五萬(wàn)年左右的時(shí)間，而我們這些遠(yuǎn)房的表親也并沒(méi)有像猩猩那樣留下后代給我們進(jìn)行比對(duì)。我們唯一可以了解的是丹尼索瓦人和尼安德特人，他們都存活到了距今三四萬(wàn)年前的時(shí)間，我們?cè)谒麄兊倪z骨中發(fā)現(xiàn)了可供分析的DNA信息。經(jīng)過(guò)與現(xiàn)代人DNA信息進(jìn)行對(duì)比，我們發(fā)現(xiàn)，在撒哈拉以南非洲之外的現(xiàn)代人身上保留了1%-4%的來(lái)自尼安德特人的基因片段。在大洋洲地區(qū)新幾內(nèi)亞的人群身上還發(fā)現(xiàn)了大約6%的來(lái)自丹尼索瓦人遺傳比例。
我們從哪兒來(lái)？
那么我們現(xiàn)代人的祖源哪兒來(lái)的呢？我又為什么說(shuō)北京猿人等直立人不可能是我們的直系祖先呢？這要從Y染色體溯源說(shuō)起。
我們都知道，Y染色體是伴父系遺傳的，只能由父親傳給兒子。目前能測(cè)的人類最詳細(xì)的譜系也就是通過(guò)Y染色體硏究的父系譜系（只有男人能做），以及通過(guò)線粒體DNA硏究的母系譜系（男女都能做）。而X染色體、常染色體只能進(jìn)行相似度、共享成分、連鎖重組之類的分析，而無(wú)法畫出一棵大樹。對(duì)常染色體的分析有些類似于對(duì)語(yǔ)言的分析，因?yàn)檎Z(yǔ)言也是多源的，很多時(shí)候分不清所謂的“正源”。
那么我們又如何通過(guò)Y染色體來(lái)建立譜系呢，之前已經(jīng)講過(guò)，每個(gè)男人的Y染色體都是從他的父親傳下來(lái)的。染色體在傳遞過(guò)程中，不總是完完全全一成不變地傳下來(lái)的，而是有時(shí)會(huì)發(fā)生突變。堿基替換有以下若干種類型：?jiǎn)螇A基替換（SNP），堿基插入/刪除，短串聯(lián)重復(fù)序列（STR），大片段變化，內(nèi)部交換重組。其中用以建立譜系的最主要的手段是通過(guò)分析SNP位點(diǎn)的變化。在Y染色體簡(jiǎn)單位置上（在染色體上只出現(xiàn)一次，且本身及附近沒(méi)有各種重復(fù)序列）的SNP突變是非常穩(wěn)定的。這種突變?cè)谡麄€(gè)人類歷史上一般只突變過(guò)一次，（整個(gè)Y染色體有60 Mbp長(zhǎng)，基本沒(méi)有重復(fù)的部分也有10M bp左右，每個(gè)位點(diǎn)發(fā)生突變的事件又是相互無(wú)關(guān)的，因此同一個(gè)位置發(fā)生兩次突變的概率極低）因此基本上，如果某個(gè)人的某個(gè)位點(diǎn)上發(fā)生了一次突變，他的子孫都會(huì)繼承這一個(gè)突變，而不是他的子孫的人則不會(huì)有這個(gè)突變。因此用Y染色體的SNP可以非?？煽康卮_定譜系演化關(guān)系?，F(xiàn)在做分型時(shí)用的大多數(shù)字點(diǎn)都是單堿基替換類型的。
因?yàn)樽羁煽康臉?biāo)記是SNP提供的，現(xiàn)在的Y染色體樹就是通過(guò)一個(gè)個(gè)SNP畫出來(lái)的。比如有A、B、C三個(gè)人，B和C有M175這個(gè)SNP的突變（寫成M175+），A沒(méi)有M175的突變，即M175的原始型（寫成M175-）。而C有M122這個(gè)點(diǎn)的突變型（M122+），A和B都是M122-，那么，因?yàn)镸175+的人包括了M122+和M122-的人，而M175-的人全都是M122-，說(shuō)明M175發(fā)生得比M122早，后來(lái)有M175+的一個(gè)人又發(fā)生了M122的突變，M122更晚近，也就是說(shuō)M175在M122的上游。做成樹就成了這樣：
這個(gè)Y染色體原始型是怎么得到的呢？之前我們已經(jīng)提到了我們的猩猩表親們，與他們的Y染色體進(jìn)行比較，我們可以基本構(gòu)建出一個(gè)原始的Y染色體。
通過(guò)對(duì)全世界現(xiàn)代人廣泛的采樣，我們發(fā)現(xiàn)，所有現(xiàn)代人的Y染色體都可以追溯到20多萬(wàn)年前的一個(gè)男人身上，也就是說(shuō)他是我們所有現(xiàn)代人的父系祖先，也就是Y染色體亞當(dāng)（之前曾有結(jié)論稱是14.2萬(wàn)年，但后來(lái)在喀麥隆的一個(gè)部落里發(fā)現(xiàn)Y染色體類型又將這個(gè)時(shí)間往前推了6萬(wàn)年的時(shí)間）。而線粒體DNA都可以追溯到20萬(wàn)年前的一個(gè)女人身上，也就是說(shuō)他是我們所有人的母系祖先，也就是線粒體夏娃。
我們到哪里去？
人類遷徙地圖——Y染色體在全世界的譜系
根據(jù)全球范圍內(nèi)的廣泛采樣和Y染色體溯源我們得到了現(xiàn)代人類的遺傳圖譜。研究者結(jié)合現(xiàn)有的幾大族群將Y染色體分為A-T20個(gè)單倍群（單倍群是指含有同一個(gè)突變的人群）和旁系群（在支序分類學(xué)是指一個(gè)演化支上某個(gè)單倍群最親近的分類群，下圖中A、B、F、K、P都是旁系群，但為了敘述方便將其也成為單倍群）。
大概在10萬(wàn)年前，一部分現(xiàn)代人曾經(jīng)試圖從西奈半島走出非洲，但這次嘗試似乎并不成功，他們?cè)谥袞|遭遇到了表親尼安德特人，在以色列發(fā)現(xiàn)的遺跡表明兩個(gè)族群曾毗鄰而居。然而，這批現(xiàn)代人似乎并沒(méi)有在當(dāng)?shù)亓粝潞蟠麄冇滞嘶氐搅朔侵?，或者消亡了，而在印度地區(qū)發(fā)現(xiàn)的7萬(wàn)年前的現(xiàn)代人遺跡可能也是由他們留下的。
7.3萬(wàn)年前，發(fā)生了一件改變整個(gè)人類歷史的自然事件，蘇門答臘島的多巴火山發(fā)生了超級(jí)大爆發(fā)。這次爆發(fā)所產(chǎn)生的火山灰使地球進(jìn)入了一個(gè)極為寒冷的冰河期，非洲之外的人類種群大量滅絕，包括在亞洲的直立人，還有早先走出非洲的現(xiàn)代人。然而，隨著冰河期到來(lái)，兩極冰蓋面積增加，海平面開始下降。雖然在寒冷氣候下撒哈拉地區(qū)變成了荒漠，阻礙了西奈半島這一人類走出非洲的古老通道，但是，紅海的海平面下降卻使吉布提地區(qū)與阿拉伯半島連接了起來(lái)。也就是說(shuō)紅海與亞丁灣之間的曼達(dá)海峽在這時(shí)成為了陸地。大概在7萬(wàn)年前，一批人從這里走出了非洲，成為了所有非洲之外現(xiàn)代人的祖先。
而走出非洲的這批人的Y染色體都帶有M168這個(gè)標(biāo)記的突變，為CT單倍群。并很可能在這里與尼安德特人發(fā)生了混血，因?yàn)槭澜绺鞯氐娜松砩纤鶐У哪岚驳绿厝嘶虻谋壤际鞘志鶆虻?，不太可能是現(xiàn)代人到達(dá)歐洲、亞洲后與當(dāng)?shù)啬岚驳绿厝硕蓟煅闪讼嗤谋壤?，只能是在中東地區(qū)混合成了相似的比例再分散到世界各地。通過(guò)對(duì)現(xiàn)代樣本高通量數(shù)據(jù)進(jìn)行分子鐘的分析發(fā)現(xiàn)，CT單倍群恰好在7萬(wàn)年前左右分化出了兩個(gè)分支，DE和CF。在一段時(shí)間后DE分化出D和E兩個(gè)單倍群，CF分化出C和F兩個(gè)單倍群。
根據(jù)世界千人組數(shù)據(jù)高通量SNP的計(jì)算結(jié)果，在五萬(wàn)年前左右，C與F支系都經(jīng)歷一次急速的擴(kuò)張過(guò)程，在經(jīng)歷了這一階段的人口爆發(fā)式增長(zhǎng)后，現(xiàn)代人族群開始出現(xiàn)在亞歐大陸的邊緣地區(qū)，45000到43000BP具有現(xiàn)代人特征的人骨在歐洲出現(xiàn)，四到五萬(wàn)年前澳洲開始出現(xiàn)現(xiàn)代人活動(dòng)的遺跡（澳大利亞南部有42700或43140±3000年前的巖畫），中亞的Obi-Rakhmat洞穴48800±2400年前的地層中發(fā)現(xiàn)了具有舊石器時(shí)代晚期特征的遺跡。
從技術(shù)上來(lái)看，這一階段現(xiàn)代人族群的擴(kuò)張似乎是伴隨著舊石器時(shí)代晚期“革命”，一系列具有“行為現(xiàn)代性”的遺跡開始在不同地區(qū)出現(xiàn)。我們可以推測(cè)，正是以“行為現(xiàn)代性”為標(biāo)志的舊石器時(shí)代晚期“革命”帶動(dòng)了這次五到四萬(wàn)年間的現(xiàn)代人族群擴(kuò)張。
從古DNA證據(jù)來(lái)看，目前歐洲最早的古DNA顯示，四萬(wàn)年前左右，C和F的支系同時(shí)在歐洲內(nèi)陸出現(xiàn)。從現(xiàn)代高通量樣本分析，澳洲和巴布亞地區(qū)的C和F支系幾乎是四萬(wàn)多年前同時(shí)和遺留在歐亞的兄弟分開的。四萬(wàn)多年前，C和F的支系同時(shí)完成了泛歐亞大陸的擴(kuò)張和分布。而在一萬(wàn)多年前的冰期，C單倍群下游的C2-M217和F單倍群下游的Q1a2-L56共同登上了美洲大陸，完成了現(xiàn)代人對(duì)整個(gè)大陸世界的探索。
C單倍群在世界范圍的分布
在現(xiàn)代人群中，C單倍群雖然只在個(gè)別地區(qū)較為高頻出現(xiàn)，但分布卻十分廣泛，基本遍布南部非洲之外的所有地區(qū)。
C-M130單倍群在四萬(wàn)八千年前左右分化為C1和C2（原C3）兩個(gè)單倍群，其中C2單倍群主要分布于今天的東亞及附近地區(qū)。C1單倍群在4萬(wàn)5千年前左右，發(fā)生了一次劇烈的分化，其下游形成了C1a1-M8（原C1）、C1a2-V20（原C6）、C1b2a-M38（原C2）、C1b2b-M347（原C4）、C1b1a1-M356（原C5），分別分布于日本、歐洲及北非、巴布亞及太平洋群島、澳大利亞、印度及西亞。
C2在三萬(wàn)五千年前左右分化為C2a-F1067及C2b-L1373兩個(gè)分支，C2a主要分布于東亞及周邊地區(qū)，C2b主要分布于北亞及中亞地區(qū)，其下游的一支P39主要分布于北美洲地區(qū)。
圖中紅色標(biāo)記為目前檢測(cè)到的古DNA樣本
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