視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病（NMOSD）是一組自身免疫介導的CNS炎性脫髓鞘疾病，臨床和影像學表現(xiàn)多種多樣。Wingerchuk等研究發(fā)現(xiàn)，視神經(jīng)脊髓炎（NMO）患者血清中NMO-IgG陽性，并且在部分NMO患者中出現(xiàn)了顱內(nèi)非特異性病灶，提出了NMOSD的概念。NMOSD患者顱內(nèi)病灶部位不定，臨床表現(xiàn)多樣。本文對1例以顱內(nèi)室管膜“鉛筆桿”強化及軟腦膜強化為影像特點的復發(fā)性NMSOD進行報道如下。
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病例
女，20歲。因“頭暈，雙面部麻木1年加重2周”于2016年10月9日入院?；颊哂?015年4月出現(xiàn)頭暈，雙面部麻木，視物旋轉，伴惡心、嘔吐及頑固性呃逆，就診于本地醫(yī)院。粗測視力正常，雙耳聽力右側較左側減退，行頭顱MRI未見明顯異常，考慮“前庭神經(jīng)元炎”，給予糖皮質(zhì)激素及營養(yǎng)神經(jīng)等治療（具體藥物及劑量不詳）后病情好轉，聽力恢復正常。1個月后患者出現(xiàn)四肢麻木，頸后部瘙癢，不能忍受，伴雙手活動笨拙，不能持筷，不能握筆寫字，不伴有肢體無力。頭顱+頸椎、腰椎MRI示：C1-6異常信號影，考慮“NMO”，給予甲潑尼龍（500mg）沖擊治療后并逐漸減量癥狀好轉，1個月后自行停藥。停藥2個月后出現(xiàn)右眼視物模糊，未影響正常生活、學習，癥狀持續(xù)存在，無明顯變化，未就診。2周前再次出現(xiàn)頭暈，面部麻木，伴有視物成雙，2d前上述癥狀加重，并出現(xiàn)言語不利，走路不穩(wěn)、搖晃，吞咽困難，大小便障礙，偶爾有頭痛，伴流口水，來院就診收入病房。既往有陳舊性肺結核病史，否認其他疾病史。入院查體：內(nèi)科查體未見異常。神經(jīng)系統(tǒng)查體：神清，語言欠流利，高級皮質(zhì)功能正常。左眼視力0.6，右眼視力0.5。雙眼左右活動受限，上下活動可，上下視可見垂直眼震。余顱神經(jīng)檢查未見異常。四肢肌力、肌張力正常，無肌萎縮。四肢痛溫覺、觸覺一致對稱，雙側軀干T5-10平面痛覺減退，溫覺、觸覺正常，雙側肢體位置覺、運動覺、音叉震動覺一致對稱。雙側指鼻試驗、跟-膝-脛試驗穩(wěn)準，Romberg征睜閉眼欠穩(wěn)。雙側腱反射正常，腦膜刺激征陰性，雙側Hoffmann征，Babinski征，Chaddock征未引出。頭顱MRI：頸段脊髓起始處中央異常信號影（圖A），腦橋背側異常信號強化（圖B、C）；腦橋周圍軟腦膜高信號（圖D、E），側腦室前角“鉛筆桿樣”高信號（圖F）?？怪行粤＜毎麧{抗體、抗中粒性細胞胞漿抗體（核周型）均為弱陽性；抗核抗體陽性。CSF清亮透明，壓力150mmH2O（1mmH2O=0.0098kPa），總蛋白33.87mg/dl，糖59.76mg/dl；白細胞5×106/L，紅細胞0，單個核細胞3×106；余結果未見明顯異常。血清抗NMO抗體IgG（++，1∶100），CSF抗NMO抗體IgG[++，1∶32（基于間接免疫熒光法）]。聽覺腦干誘發(fā)電位：右耳III-V波峰間期延長；左耳V/I波幅比＞0.5；余各波潛伏期、峰間期未見異常。視覺誘發(fā)電位：左眼P100波形及潛伏期101ms（正常范圍），右眼P100波形分化不良，潛伏期117ms（潛伏期延長）。風濕科會診后建議隨訪觀察，定期復查。診斷：NMOSD。給予患者1000mg甲潑尼龍沖擊治療，逐漸減量繼續(xù)口服醋酸潑尼松龍，10d后頭暈、復視、共濟失調(diào)等癥狀好轉。3個月隨訪后糖皮質(zhì)激素減量至20mg1次/d維持治療，遺留右側肢體麻木。
討論
本病例首次發(fā)病時表現(xiàn)為頑固性呃逆、惡心、嘔吐，隨后出現(xiàn)頸后部異常瘙癢，尿便障礙。外院行頸椎+頭顱MRI：C1-6異常信號影，符合最后區(qū)綜合征、急性長節(jié)段橫貫性脊髓炎；未行抗水通蛋白4（AQP4）-IgG檢查。本次復發(fā)表現(xiàn)為急性腦干綜合征，頭顱MRI強化：腦橋周圍軟腦膜高信號、左側側腦室“鉛筆桿樣”高信號，同時血清、CSF的AQP4-IgG陽性，據(jù)最新指南可診斷為NMOSD。
最初NMO主要以視神經(jīng)炎和急性脊髓炎為典型表現(xiàn)，越來越多的研究發(fā)現(xiàn)顱內(nèi)病灶也很常見。NMOSD急性期顱內(nèi)病灶在T2WI及Flair相表現(xiàn)為高信號，T1WI為低信號。顱內(nèi)病灶主要包括延髓最后區(qū)、腦干周圍、間腦及大腦實質(zhì)。最后區(qū)相對缺乏血-腦屏障，更容易AQP4-IgG的攻擊。這一區(qū)域為嘔吐反射中樞，受損后出現(xiàn)頑固性呃逆、惡心、嘔吐；MRI表現(xiàn)為以延髓背側為主，主要累及最后區(qū)，呈片狀或線狀長T2信號，可與頸髓病變相連。急性腦干綜合征也較常見，主要表現(xiàn)為頭暈、復視、共濟失調(diào)等顱神經(jīng)受損癥狀；MRI大多數(shù)表現(xiàn)為非特異性病灶，呈點狀或斑片狀損害。間腦損害常以丘腦、下丘腦為主，MRI上表現(xiàn)為受累部位彌漫性病變；常表現(xiàn)為間腦綜合征，如嗜睡、低鈉血癥、體溫調(diào)節(jié)異常等。此外，大腦白質(zhì)也可受累，表現(xiàn)為以高級皮質(zhì)功能減退為主的大腦綜合征，幕上部分病變體積較大，呈彌漫云霧狀，也可以出現(xiàn)散在點狀、潑墨狀病變，通常無明顯強化。這些異常信號隨時間可縮小或消失。Apiwattanakul等對12例AQP4-IgG陽性同時有雙側極后區(qū)受累，表現(xiàn)為頑固性呃逆的患者進行了報道。Kim等入組了215例NMOSD患者，在隨訪期間MRI檢查的194例患者中有143例患者出現(xiàn)了顱內(nèi)病灶，6例患者出現(xiàn)了大腦白質(zhì)受累，其中3例出現(xiàn)了軟腦膜強化。本例患者MRI強化表現(xiàn)為腦橋周圍軟腦膜強化但未見皮質(zhì)受累，與Kim報道不完全相符。NMOSD患者臨床表現(xiàn)多樣，病情反復，顱內(nèi)病灶多發(fā)，預后較差，因此重視顱內(nèi)病灶，早期診斷及及時治療至關重要。
2015年Sahraian等報道了1例胼胝體線性強化的NMOSD患者。本例患者與上述報道不同，首次以最后區(qū)綜合征起病，MRI示C1-6異常信號影；復發(fā)期出現(xiàn)急性腦干綜合征，MRI平掃+強化示頸髓起始處異常信號影、腦橋背部高信號；側腦室周圍“鉛筆桿樣”強化、腦橋周圍軟腦膜高信號。Pekcevik等把顱內(nèi)強化分為7種模式：（1）腦實質(zhì)的“云霧樣”強化；（2）室管膜周的“鉛筆桿樣”強化；（3）線性或彌漫性軟腦膜強化；（4）腦干、丘腦及皮質(zhì)脊髓束邊界不清的輕度強化；（5）腦實質(zhì)血管周圍線性或點狀強化；（6）孤立環(huán)形或開環(huán)樣強化可見于AQP4抗體陰性患者；（7）視神經(jīng)和視交叉長節(jié)段強化病灶。這些強化模式在復發(fā)期更常見。本例復發(fā)期可見左側側腦室“鉛筆桿樣”強化、腦橋周圍軟腦膜線性強化，與Pekcevik等報道第2、3種強化形式一致；復發(fā)期室管膜周的強化比其他強化形式更典型。
有研究報道腦干周圍軟腦膜的強化可能是NMOSD IgG陽性患者特異性表現(xiàn)，軟腦膜強化可為線狀，也可以是厚而廣泛的，但NMOSD患者軟腦膜的強化卻很少被報道，尤其是CSF中AQP4抗體陽性的患者。本例在復發(fā)期曾出現(xiàn)了腦干周圍軟腦膜的強化，同時有延髓受損，且CSF中AQP4抗體陽性與其報道相符。軟腦膜的強化在NMOSD患者有一定的特異性，對于鑒別診斷非常有效。
NMOSD患者臨床表現(xiàn)多樣，顱內(nèi)病灶影像學表現(xiàn)差異較大，增加了臨床診斷難度，此外復發(fā)率和致殘率較高。通過頭顱及脊髓MRI、血清及CSFAQP4抗體等相關檢查盡早明確診斷，對NMOSD患者治療及預后至關重要。
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