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是常染色體顯性遺傳性全身系統(tǒng)腫瘤或腫瘤樣變，分Ⅰ型和Ⅱ型，Ⅰ型可伴嬰幼兒顱內(nèi)腫瘤，Ⅱ型見于成年人。主要特點(diǎn)：一多兩早，病灶多發(fā)，發(fā)病年齡早于散發(fā)特異腫瘤的年齡，亦早于一級(jí)親屬的發(fā)病年齡。70%兒童視神經(jīng)膠質(zhì)瘤有NF1，，30-40%NF1伴視交叉毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。雙側(cè)視神經(jīng)膠質(zhì)瘤對(duì)NF1應(yīng)有特異性診斷意義，雙側(cè)聽神經(jīng)瘤對(duì)NF2應(yīng)有特異性診斷意義。

    NF1是最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性疾病，最常見的常染體遺傳性疾病，也是最常見的遺傳性腫瘤綜合癥。NF1和NF2突變的分別位于17和22染色體。NF1診斷征象：咖啡牛奶斑、多發(fā)神經(jīng)纖維瘤、腋下或腹股溝色素沉著、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤、骨骼病變（蝶骨發(fā)育不良、骨皮質(zhì)變薄、假關(guān)節(jié)）、一級(jí)親屬有NF1。NF2診斷征象：雙側(cè)聽神經(jīng)瘤、腦膜瘤、神經(jīng)鞘瘤、膠質(zhì)瘤、大腦鈣化、一級(jí)親屬有NF2。

    1.局灶性異常信號(hào)（FASI）壓水序列顯示最好，增強(qiáng)多無強(qiáng)化，進(jìn)展可出現(xiàn)強(qiáng)化。

    2.其他征象與相應(yīng)病變相似。

    黑色素瘤：T1高，T2低。易出血，明顯強(qiáng)化。

    轉(zhuǎn)移瘤：有原發(fā)腫瘤病史，女性乳腺癌，男性肺癌，好發(fā)皮髓質(zhì)交界區(qū)，小病灶大水腫，環(huán)形強(qiáng)化。

    多發(fā)腦膜瘤：常有腦放射治療病史或復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移病史。

    皮樣囊腫：典型的含脂肪成分，T1高，T2多低。

   表皮樣囊腫：T1等低信號(hào)，T2高信號(hào)。DWI彌散受限，F(xiàn)LAIR高于腦脊液，輕度或不強(qiáng)化。