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共濟(jì)失調(diào)作為神經(jīng)系統(tǒng)疾病的常見(jiàn)臨床表現(xiàn)，是由于小腦、本體感覺(jué)和前庭功能障礙引起，為運(yùn)動(dòng)正確程度的異常，表現(xiàn)為動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)，可累及四肢、軀干及咽喉肌，引起姿勢(shì)、步態(tài)和語(yǔ)言障礙。共濟(jì)失調(diào)病因復(fù)雜，涉及很多遺傳性疾病，非遺傳性神經(jīng)退行性疾病和獲得性疾病。

• 步態(tài)和姿勢(shì)異常：行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚，步基增寬，易跌倒，頭暈，醉酒感，尤其在黑暗中

• 雙上肢持物不穩(wěn)，寫(xiě)字、系扣、用筷子等精細(xì)運(yùn)動(dòng)障礙

• 言語(yǔ)含糊不清，語(yǔ)速減慢

• 視物成雙

• 飲水嗆咳，吞咽障礙

• 肢體無(wú)力，下肢尤著

• 構(gòu)音障礙

• 眼球運(yùn)動(dòng)障礙：眼震，復(fù)視

• 肌張力減低

• 反擊征

• 畫(huà)線試驗(yàn)

• 姿勢(shì)平衡障礙：并足站立困難，Romberg征

• 步態(tài)異常：步基寬，步距小，串聯(lián)步態(tài)不能

臨床表現(xiàn)：

• 姿勢(shì)和步態(tài)異常：站立不穩(wěn)，步基寬，醉酒感，眩暈，視覺(jué)不能糾正

• 協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)障礙：上肢重于下肢，遠(yuǎn)端重于近端，精細(xì)比粗大動(dòng)作明顯，辨距不良，意向性震顫、字跡筆畫(huà)不勻、輪替動(dòng)作笨拙、指鼻、跟膝試驗(yàn)不穩(wěn)

• 語(yǔ)言障礙：唇、舌、喉肌共濟(jì)失調(diào)所致的說(shuō)話慢，含糊不清，聲音斷續(xù)、頓挫及爆發(fā)式，呈吟詩(shī)樣語(yǔ)言和爆發(fā)性語(yǔ)言

• 眼肌共濟(jì)失調(diào)：粗大眼震

• 肌張力減低：姿勢(shì)或體位維持障礙，運(yùn)動(dòng)幅度大，較小力量可使不穩(wěn)，小腦回?fù)粽?，腱反射減弱，鐘擺樣反射

臨床表現(xiàn)：

• 不能辨別肢體的位置及運(yùn)動(dòng)方向，喪失反射沖動(dòng)

• 站立不穩(wěn)，無(wú)明顯眩暈，邁步不知遠(yuǎn)近，落腳不知深淺，踩棉花感，常目視地面，黑暗處步行困難，視覺(jué)可糾正，閉目難立征

• 音叉振動(dòng)覺(jué)和關(guān)節(jié)位置覺(jué)減退

• 腱反射減弱或消失，但沒(méi)有鐘擺樣反射

• 眼震（-），語(yǔ)言障礙（-）

臨床表現(xiàn)：

• 病變同側(cè)出現(xiàn)癥狀

• 眩暈、嘔吐、明顯眼震

• 姿勢(shì)和步態(tài)不穩(wěn)，頭位改變可加重，視覺(jué)可糾正，肢體共濟(jì)失調(diào)不明顯

• 沒(méi)有語(yǔ)言障礙和深感覺(jué)障礙，腱反射正常

• 前庭功能檢查：變溫試驗(yàn)和旋轉(zhuǎn)試驗(yàn)反應(yīng)減退

臨床表現(xiàn)：

• 病變對(duì)側(cè)出現(xiàn)癥狀

• 起立、步行困難，站立時(shí)后傾，視覺(jué)不能糾正

• 伴有額葉受損其它癥狀：精神癥狀，吸允反射

• 腱反射正?；蛟鰪?qiáng)，無(wú)深感覺(jué)障礙

（1）常染色體顯性遺傳：

• A．脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)：Spinocerebellar Ataxia，SCA

  命名歷史復(fù)雜，具有高度的遺傳異質(zhì)性和臨床變異性，隨著基因?qū)W研究進(jìn)展，已定位30種致病基因位點(diǎn)（部分位點(diǎn)重疊，可能為25種），其中17種致病基因被克隆。10種致病基因突變形式為動(dòng)態(tài)突變，即核苷酸重復(fù)序列在代間傳遞過(guò)程中不穩(wěn)定地?cái)U(kuò)展，當(dāng)達(dá)到一定閾值時(shí)可引發(fā)疾病，一般具有遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象，即后代發(fā)病年齡提前，癥狀加重，包括SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA8、SCA10、SCA12、SCA17和DRPLA，基于熒光標(biāo)記毛細(xì)管電泳片段分析結(jié)合克隆測(cè)序可進(jìn)行基因檢測(cè)。

• B．發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)：Episodic Ataxias，EA

  曾被稱(chēng)為急性短暫性普遍性小腦協(xié)調(diào)障礙，臨床表現(xiàn)為發(fā)作性眩暈、共濟(jì)失調(diào)和眼震，發(fā)作持續(xù)數(shù)秒或數(shù)周。運(yùn)動(dòng)、勞累、激素水平的變化、驚嚇和姿勢(shì)改變可誘導(dǎo)或加重發(fā)作。致病基因已定位7種，其中4種被克隆，為離子通道和神經(jīng)遞質(zhì)相關(guān)蛋白。

（2）常染色體隱性遺傳：

• Friedreich 共濟(jì)失調(diào)

• 共濟(jì)失調(diào)伴選擇性維生素E缺乏癥：Ataxia with selective vitamin E deficiency，AVED

• 共濟(jì)失調(diào)伴眼動(dòng)失用癥：Ataxia with Oculomotor apraxia, AOA

• 共濟(jì)失調(diào)伴毛細(xì)血管擴(kuò)張癥：Ataxia Telangectasia, AT

• 痙攣性共濟(jì)失調(diào)：Charlevoix-Saguenay Spastic Ataxia，ARSACS

• β脂蛋白缺乏癥：A-β-lipoproteinemia

• 共濟(jì)失調(diào)伴軸索性神經(jīng)?。篠pinocerebellar ataxia with axonal neuropathy, SCAN1

• Cayman 共濟(jì)失調(diào)

（3）X連鎖遺傳：

• 脆性X相關(guān)震顫共濟(jì)失調(diào)綜合征：fragile-X-associated tremor/ataxia syndrome，F(xiàn)XTAS

（4）線粒體病：

• 編碼線粒體相關(guān)蛋白的線粒體基因或核基因突變引起

（1）多系統(tǒng)萎縮小腦型：Multiple System Atrophy-cerebeller, MSA-C

（2）散發(fā)晚發(fā)性共濟(jì)失調(diào)：Sporadic Adult-Onset Ataxia，SAOA

（1）中毒性：酒精、鋰、苯妥英鈉、胺碘酮、甲苯、抗癌藥

（2）免疫介導(dǎo)：副腫瘤綜合征，抗GAD（谷氨酸脫羧酶）性共濟(jì)失調(diào)，乳糜瀉：麩質(zhì)共濟(jì)失調(diào)，自身免疫性甲狀腺炎（橋本氏腦?。?/span>

（3）維生素缺乏：維生素B1、B12、E

（4）中樞神經(jīng)系統(tǒng)表面鐵沉積癥

（5）中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染

對(duì)于獲得性共濟(jì)失調(diào)需針對(duì)相應(yīng)的原發(fā)病進(jìn)行治療。對(duì)于大多數(shù)遺傳性和非遺傳性神經(jīng)退行性共濟(jì)失調(diào)目前尚缺乏特異性的治療方法，主要采用對(duì)癥治療和神經(jīng)保護(hù)治療，同時(shí)根據(jù)最新的發(fā)病機(jī)制研究成果開(kāi)展了多種藥物的臨床試驗(yàn)。

（1）共濟(jì)失調(diào)伴維生素E缺乏癥（AVED）：終生補(bǔ)充維生素E，300～800 IU/d(1 mg RRR-α-生育酚乙酸鹽＝1.36 IU) ，300-600mg/日。

（2）發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)II型和SCA6：乙酰唑胺，125-250mg/日到1000mg/日。

（3）Friedreich共濟(jì)失調(diào)：艾地苯醌（Idebenone），短鏈的苯醌衍生物，其結(jié)構(gòu)與輔酶Q10類(lèi)似，最引人注目的療效為對(duì)左心室重量顯著的恢復(fù)能力。治療劑量5～75mg/kg/日。

（4）β脂蛋白缺乏癥：低脂飲食，可減輕脂肪瀉，提高其它營(yíng)養(yǎng)的吸收。大劑量補(bǔ)充脂溶性維生素。

（5）共濟(jì)失調(diào)伴輔酶Q10缺乏癥：補(bǔ)充輔酶Q10，300-800mg/日。

（1）促進(jìn)運(yùn)動(dòng)：他替瑞林（促甲狀腺素釋放激素，TGH），除具有內(nèi)分泌作用外，還可發(fā)揮一定的中樞神經(jīng)系統(tǒng)作用，包括提高運(yùn)動(dòng)性。

（2）緩解帕金森癥狀：左旋多巴或多巴胺受體激動(dòng)劑能有效治療類(lèi)帕金森癥狀長(zhǎng)達(dá)10年之久，在SCA3中金剛烷胺對(duì)肌張力障礙和運(yùn)動(dòng)遲緩有一定效果。

（3）痛性痙攣和肌肉僵直：在SCA3多見(jiàn)，鎂制劑、奎寧、美金剛可緩解部分癥狀，對(duì)嚴(yán)重的強(qiáng)直痙攣可用巴氯芬、鹽酸替扎尼丁或美金剛，?？扇〉靡欢ㄐЧ?。

（4）睡眠障礙和呼吸睡眠綜合征：必要時(shí)可采用家用呼吸器輔助呼吸。不寧腿在SCA3也較為常見(jiàn)，可用氯硝西泮改善癥狀。

（1）促進(jìn)乙酰膽堿合成或增強(qiáng)效應(yīng)的藥物

• 毒扁豆堿：抑制膽堿酯酶特別是乙酰膽堿酯酶。

• 胞二磷膽堿：可促進(jìn)體內(nèi)卵磷脂的合成，以及膽堿酯酶的分解。

• 氯化膽堿：為乙酰膽堿的前體。

• 卵磷脂：分解后可提高血漿中游離膽堿的水平。

（2）調(diào)節(jié)5-羥色胺（5-HT）：

• 腦干中縫核神經(jīng)元的纖維自中腦緣區(qū)末端和背部投射到前腦和小腦，主要的神經(jīng)遞質(zhì)為5-HT，脊髓小腦變性主要為小腦、腦干及脊髓萎縮，實(shí)驗(yàn)亦證實(shí)存在5-HT的異常，但僅有5-HT1A受體激動(dòng)劑對(duì)共濟(jì)失調(diào)有效，其它療效不肯定。

提高能量代謝水平，對(duì)抗氧化應(yīng)激

• 維生素E、輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、丁苯酞、左卡尼丁

（1）物理康復(fù)：肢體、步態(tài)、姿勢(shì)的共濟(jì)失調(diào)可采用物理療法。經(jīng)顱磁刺激可增加小腦的血流量，對(duì)軀干共濟(jì)失調(diào)有一定的改善。

（2）心理治療：很重要。

針對(duì)可能的發(fā)病環(huán)節(jié)

（1） 組蛋白去乙酰酶抑制劑：組蛋白乙?；菃?dòng)目的基因轉(zhuǎn)錄的關(guān)鍵步驟，PolyQ疾病發(fā)病與目的基因的轉(zhuǎn)錄下調(diào)有關(guān)。目前已有多種藥物被用于治療研究，如丙戊酸鹽、丁酸鈉、丁酸苯酯等，其中丁酸苯酯治療HD已進(jìn)入二期臨床試驗(yàn)階段。

（2）作用于谷氨酸遞質(zhì)系統(tǒng)藥物：NMDA受體拮抗劑如苯環(huán)己哌啶、地佐環(huán)平可造成人與動(dòng)物的共濟(jì)失調(diào)，NMDA受體變構(gòu)激活劑可能用于共濟(jì)失調(diào)的治療。

對(duì)于絕大多數(shù)遺傳病目前缺乏特異性治療方法，幫助患者家庭生育健康后代是最為有效的降低遺傳病發(fā)病率的方法，包括產(chǎn)前診斷(prenatal diagnosis)和胚胎植入前診斷(preimplantation genetic diagnosis, PGD)。