線粒體DNA一般只能由母系遺傳。線粒體疾病主要是因?yàn)槟赣H線粒體DNA出現(xiàn)變異，母親將致病基因傳給后代，使后代出現(xiàn)線粒體疾病，患者需要引起重視。
線粒體為提供能量的細(xì)胞，當(dāng)精子和卵子形成受精卵以后，精子的線粒體會啟動自毀機(jī)制，如果機(jī)制延遲發(fā)揮作用，受精卵發(fā)育成胚胎存活的可能性會相應(yīng)降低。來自父親的線粒體，在大負(fù)荷情況下會產(chǎn)生較多的氧自由基，誘導(dǎo)線粒體DNA發(fā)生突變，將來自父親的線粒體從受精卵中排出，所以線粒體DNA一般只能由母系遺傳。雖然也可能會存在例外情況，但較為少見。
在母體遺傳過程中，母親將其正常和突變的線粒體DNA傳遞給后代，后代是否患病取決于后代中正常和突變線粒體DNA的比例。只有當(dāng)突變的線粒體DNA達(dá)到閾值時(shí)，患者才會出現(xiàn)癥狀。線粒體DNA突變越多，臨床癥狀越嚴(yán)重。建議患者注意休息，避免過度疲勞。
線粒體遺傳病是母系遺傳嗎?
線粒體遺傳病多為母系遺傳。主要就是因?yàn)榛颊叩木€粒體DNA出現(xiàn)了變異，因此母親就會容易將該病傳給后代。之所以線粒體遺傳病會遺傳給下一代，主要就是與線粒體代謝酶缺陷有一定的關(guān)系，而且患上線粒體遺傳病后不同的類型有不同的發(fā)病年齡，需要予以足夠的重視。
線粒體疾病大多屬于母系遺傳，如果說母親有線粒體疾病，會通過基因傳遞，將致病基因傳給下一代，導(dǎo)致下一代發(fā)病。少部分是常染色體遺傳，所以說父親有線粒體病，有一定的概率會遺傳給下一代，但不是一定會遺傳。線粒體的主要功能就是產(chǎn)生能量，保證肌肉和大腦的正常運(yùn)行。線粒體發(fā)生疾病之后，人體內(nèi)的能量來源就會出現(xiàn)減少，導(dǎo)致肌肉和大腦的功能出現(xiàn)異常。為了做到優(yōu)生優(yōu)育，可以做產(chǎn)前的基因檢測。
發(fā)表在PNAS 《美國科學(xué)院院刊》上的一項(xiàng)研究表明，線粒體可由父系遺傳。來自美國辛辛那提兒童醫(yī)院的黃濤生博士和梅奧診所的Paldeep Atwal博士稱他們在三個(gè)家庭中發(fā)現(xiàn)了mtDNA雙親遺傳。
傳統(tǒng)觀念里，大多數(shù)哺乳動物的線粒體和線粒體DNA都是只通過母系遺傳。盡管有其他物種已被發(fā)現(xiàn)線粒體偶爾會經(jīng)歷父系遺傳，但之前關(guān)于人類父系遺傳線粒體的報(bào)道大多是因?yàn)槲廴净驑颖净煜?。然而，最近美國的?shí)驗(yàn)室發(fā)表論文，稱他們在三個(gè)家庭中發(fā)現(xiàn)了mtDNA雙親遺傳。研究人員還在獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室中通過不同方法證實(shí)了他們的成果。
在分析一名疑似患有線粒體疾病的四歲男孩的mtDNA時(shí)，科研人員發(fā)現(xiàn)，盡管他們沒有在線粒體基因組中發(fā)現(xiàn)任何致病變異，但發(fā)現(xiàn)男孩帶有高水平的異質(zhì)性——9種同質(zhì)性變異和31種異質(zhì)性變異。在排除樣本混淆之后，研究人員從這名男孩的家人那里獲得了血液樣本，并發(fā)現(xiàn)他的親人也有著相同的異質(zhì)性模式。這表明人類家族也存在mtDNA的雙親遺傳。
與此同時(shí)，他們在另外兩個(gè)無親緣關(guān)系的家庭也享有這種mtDNA遺傳模式，一個(gè)來自辛辛那提兒童醫(yī)院，另一個(gè)來自梅奧診所。對于第二個(gè)家庭，研究人員發(fā)現(xiàn)先證者通過其母親遺傳了其外祖父母的mtDNA。研究人員推測，mtDNA的父系遺傳可能涉及到核基因的一個(gè)突變，這個(gè)突變影響了胚胎中父系線粒體的去除。
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