作者：關(guān)瑩，萬映，南瑞霞
單位：海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院 超聲科
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孕婦35歲，G3P0，孕12W來我科行NT測量。
超聲檢查發(fā)現(xiàn)：宮內(nèi)見單胎，CRL54mm，NT1.9mm。胎心率165次/分，胎盤附著于后壁，厚約9mm，羊水最大深度15mm。胎兒鼻骨可見。胎兒雙上肢大體可顯示，雙下肢融合，動態(tài)觀察無變化。雙側(cè)股骨可顯示，雙下肢僅見一條長骨回聲。超聲提示：宮內(nèi)妊娠，單活胎，大小相當(dāng)于12W0D。胎兒下肢發(fā)育異常，考慮人魚體序列綜合征。
人魚體序列征：又稱并腿畸胎序列征或尾退化綜合征，是罕見的先天性畸形，致畸原因至今不明，研究證明，該畸形系人胚早期（約23天）后軸發(fā)育不正常所致，另有報道稱該畸形與孕婦糖尿病或孕婦早期高血糖癥有關(guān)。該病主要表現(xiàn)為雙下肢畸形發(fā)育，生殖器及直腸缺如，泌尿系統(tǒng)異常及肛門閉鎖。
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