《海底總動(dòng)員》里可愛機(jī)智的“尼莫”大家一定非常熟悉了?？吹竭@樣一張一合的“小魚嘴”，你是否也聯(lián)想到了心臟中的一類病變，對，它就是“主動(dòng)脈瓣二瓣”畸形。
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病例資料
孕28周胎兒，當(dāng)?shù)爻Ｒ?guī)檢查提示三尖瓣反流來診。
左心室流出道切面可見主動(dòng)脈根部回聲增強(qiáng)，主動(dòng)脈瓣回聲稍增強(qiáng)，升主動(dòng)脈較根部稍增寬。
大動(dòng)脈短軸顯示，主動(dòng)脈瓣回聲增強(qiáng)，開放呈“魚嘴狀”，關(guān)閉呈“一”字型，考慮其為主動(dòng)脈瓣二瓣畸形。目前主動(dòng)脈瓣啟閉尚可，未見明顯狹窄。
預(yù)后分析：該病例雖然為主動(dòng)脈瓣二瓣畸形，但目前主動(dòng)脈瓣未見狹窄，出生后需動(dòng)態(tài)觀察，如果出現(xiàn)主動(dòng)脈瓣狹窄等問題，則需要外科手術(shù)治療，和孕婦及家屬詳細(xì)交流后，建議其出生后動(dòng)態(tài)觀察。家屬當(dāng)時(shí)情緒很激動(dòng)，多次表示不愿承擔(dān)出生后存在狹窄可能的風(fēng)險(xiǎn)，董鳳群教授耐心和家屬進(jìn)行交流，最終家屬?zèng)Q定繼續(xù)妊娠，出生后復(fù)查。
出生后三個(gè)月復(fù)查
孩子出生后三個(gè)月家屬前來復(fù)查小兒心臟超聲，主動(dòng)脈瓣根部及瓣葉回聲尚可，可見主動(dòng)脈瓣為二瓣畸形，目前啟閉活動(dòng)良好，未見狹窄。
小丑魚“尼莫”的嘴巴---主動(dòng)脈瓣二瓣畸形
主動(dòng)脈瓣二葉式畸形(Bicuspid Aortic Valve，BAV)是最常見的先天性心臟疾病，目前研究表明其人群發(fā)病率為0.5%-2.0%，男女發(fā)病比例約為3：1。其可單發(fā)，也可并發(fā)其它先天性心臟疾病。
胚胎學(xué)
目前BAV具體發(fā)病機(jī)理仍不完全清楚，研究表明在胚胎發(fā)育期心房、心室及流出道處的細(xì)胞外基質(zhì)增厚產(chǎn)生心內(nèi)膜墊并在神經(jīng)脊細(xì)胞的輔助下最終形成心臟的4個(gè)瓣膜。首先，內(nèi)皮細(xì)胞在細(xì)胞外基質(zhì)蛋白諸如纖維蛋白的作用下轉(zhuǎn)化為間葉細(xì)胞(EMT)，侵入心膠質(zhì)形成心內(nèi)膜墊；其次，在Rock信號通路的作用下，神經(jīng)脊細(xì)胞聚集到心內(nèi)膜墊，最終產(chǎn)生正常的主動(dòng)脈瓣和肺動(dòng)脈瓣，如果干擾上述過程，瓣葉基質(zhì)不能正常分開而是融合在一起，導(dǎo)致了BAV的產(chǎn)生。人類遺傳學(xué)的研究表明一些分子級聯(lián)機(jī)制可能參與了BAV的產(chǎn)生，例如NOTCH信號通路。
基因?qū)W
研究表明BAV有10％～30％的家族遺傳性，故許多學(xué)者認(rèn)為遺傳因素也是BAV的病因。最近的研究證明了BAV和NOTCH1及GATA的突變有內(nèi)在關(guān)聯(lián)。此外，動(dòng)物模型也初步證實(shí)NO合酶-3在BAV產(chǎn)生中發(fā)揮了一定作用。
預(yù)后分析
并非所有的主動(dòng)脈瓣二瓣畸形均產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣狹窄，據(jù)報(bào)道約63%的主動(dòng)脈瓣二瓣畸形其瓣膜功能基本是正常的。其產(chǎn)生狹窄的年齡跨度很大，兒童及成人均有可能發(fā)生，產(chǎn)生主動(dòng)脈瓣狹窄的原因迥異，目前認(rèn)為成人主動(dòng)脈瓣狹窄主要和瓣膜的鈣化有關(guān)，而瓣膜鈣化則是一個(gè)復(fù)雜的病理過程。BAV的主要并發(fā)癥包括：主動(dòng)脈瓣狹窄，主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全，主動(dòng)脈疾病或者夾層及感染性心內(nèi)膜炎等。因此建議患兒出生后定期復(fù)查，若產(chǎn)生狹窄需心臟外科評估后對癥治療。
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