神經(jīng)纖維瘤病2型，又稱NF2，是一種常染色體顯性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)多樣，以雙側(cè)聽神經(jīng)瘤為其典型代表。據(jù)一項英國的研究報道，十年來英國西北部共發(fā)現(xiàn)NF2病人64例，年發(fā)病率為1/2355000。依照該比例測算，中國每年新發(fā)現(xiàn)的NF2病人大約為600例?；谌巳旱拇髽颖窘y(tǒng)計，大約50%的NF2病人有家族史，說明NF2是一種遺傳疾病。
NF2發(fā)病率不高，但病人往往是青少年，病情復(fù)雜，治療困難。我們曾經(jīng)遇到過這樣一個病人，23歲的青年女性，18歲時因為右側(cè)聽神經(jīng)瘤行手術(shù)治療，術(shù)后右側(cè)聽力喪失，右側(cè)面癱。就診時左耳已經(jīng)出現(xiàn)聽力下降，需要佩戴助聽器，MRI發(fā)現(xiàn)左側(cè)小聽神經(jīng)瘤，她的目的是咨詢能否懷孕的問題。對于這樣的病人，應(yīng)盡早建議她學(xué)習(xí)唇讀和手語，隨訪觀察左側(cè)的腫瘤生長和聽力下降情況，她小孩患NF2的概率是50％，因此在懷孕期間應(yīng)進行胎兒基因診斷。
NF2病人常有家族史，多在兒童期或青少年期發(fā)病，病情進展迅速，雙側(cè)聽力最終喪失，不治療的話，病人大多在20歲之前死亡。
雙側(cè)聽神經(jīng)瘤是NF2最常見的表現(xiàn)型，但雙側(cè)的聽神經(jīng)瘤大小和生長速度并不一致，腫瘤的大小與聽力情況也不完全對應(yīng)。最常見的臨床表現(xiàn)是單側(cè)或雙側(cè)進行性加重的感音神經(jīng)性耳聾，可伴有耳鳴、眩暈或平衡障礙。皮膚和脊髓腫瘤也是常見的現(xiàn)象。眼部癥狀也常見，臨床上表現(xiàn)為弱視、斜視和白內(nèi)障。
MRI在NF2診斷中起著重要作用，MRI發(fā)現(xiàn)腫瘤是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。對于臨床上懷疑NF2的病人必須要進行腦部、內(nèi)聽道及脊柱的MRI檢查，增強MRI可以發(fā)現(xiàn)小至1-2mm的腫瘤。
NF2的治療必須注意與單側(cè)聽神經(jīng)瘤有不同點。單側(cè)聽神經(jīng)瘤的治療原則以全切除腫瘤和保留面神經(jīng)為主要目的，在此基礎(chǔ)上盡可能保留聽力；單側(cè)聽力喪失并不明顯影響病人的生活質(zhì)量。而對于雙側(cè)聽神經(jīng)瘤來說，必須強調(diào)聽力因素，如果雙側(cè)聽力喪失，會嚴(yán)重影響正常工作生活。
雙側(cè)聽神經(jīng)瘤的手術(shù)方法總的來說可以分為兩類：試圖保留聽力的手術(shù)和不保留聽力的手術(shù)。試圖保留聽力的手術(shù)方法包括顱中窩進路和乙狀竇后進路（枕下進路），實際上當(dāng)腫瘤大小超過20mm時，聽力就基本不可能保留。不保留聽力的手術(shù)方法指的是迷路進路手術(shù)，對于聽力已喪失及大于20mm的腫瘤是最佳的手術(shù)方法選擇。無論那種手術(shù)方法都應(yīng)盡量保留耳蝸神經(jīng)的完整性，以便于人工耳蝸植入。
對于雙側(cè)聽神經(jīng)瘤的病人，治療方案的選擇應(yīng)當(dāng)慎重。對于雙側(cè)腫瘤都不大的病人，采用隨訪觀察的方案比較好。隨訪的方法是每年作一次MRI檢查以了解腫瘤生長速度，并密切觀察聽力下降水平，同時告知病人及其家屬有手術(shù)的選擇，并應(yīng)詳盡告知手術(shù)的利弊。每一個家庭的條件狀況、每一個病人的性格心理都是不同的，在有多種選擇而且不同選擇難分優(yōu)劣時，不應(yīng)當(dāng)程序化處理而應(yīng)該個體化治療。
放射治療曾被認(rèn)為是消除手術(shù)風(fēng)險、提高病人生活質(zhì)量的另一選擇。但放療的并發(fā)癥值得重視，包括腦積水和瘤周水腫等。尤其需要指出的是聽神經(jīng)瘤本身是一種良性腫瘤，而在放療后有部分病人會聽神經(jīng)瘤惡變，脊神經(jīng)瘤惡變的可能性升高10倍。大約10%的病人在放療后復(fù)發(fā)，放療后腫瘤與周圍組織粘連緊密，手術(shù)難度明顯增加，不僅不可能保留聽力，面神經(jīng)功能也會受到極大影響。對于放療，我們的意見是手術(shù)仍應(yīng)當(dāng)為治療的首要選擇，對于那些不能耐受手術(shù)的病人可以考慮放射治療。
近年來，對于難治性的NF2病例，采用藥物治療取得一定的效果，不僅能夠控制腫瘤生長，再部分病例還能使下降的聽力部分恢復(fù)。目前最常用的藥物是阿伐斯丁，需要每兩周注射一次，但遠(yuǎn)期效果及停藥以后的反彈仍是難以解決的問題。
NF2病人術(shù)后的聽力康復(fù)有兩種選擇：人工耳蝸植入（CI）和聽覺腦干植入（ABI）。綜合已有的研究結(jié)果，多數(shù)行CI的病人的表現(xiàn)優(yōu)于ABI病人。對于NF2病人，雙側(cè)聽力喪失是病程發(fā)展的結(jié)果，CI可以恢復(fù)病人聽力，可以在腫瘤手術(shù)時保留蝸神經(jīng)同時行CI或分兩期手術(shù)植入；也可以在聽力喪失的不危及生命的小腫瘤側(cè)行CI。總之，NF2病人的人工耳蝸植入策略需要根據(jù)不同病例具體分析。
NF2是一種常染色體顯性遺傳疾病，發(fā)病年齡早，聽力障礙不可逆轉(zhuǎn)，因此早期發(fā)現(xiàn)、及時干預(yù)非常重要，這就需要作基因診斷和遺傳咨詢。家族性NF2病人有50%的可能將突變遺傳給下一代，突變攜帶者有95%會發(fā)展成雙側(cè)聽神經(jīng)瘤。對于NF2病人的一級親屬常規(guī)基因檢查的陽性率僅為75%，但對NF2病人進行突變位點的檢查，并根據(jù)該位點進行一級親屬的基因篩查，陽性率可以提高至100%。
總之，NF2是一種遺傳性、系統(tǒng)性的疾病，是涉及遺傳基因、手術(shù)治療和聽覺康復(fù)等多層次、多步驟的復(fù)雜問題。NF2病情的評估應(yīng)依賴于耳鼻咽喉科、神經(jīng)外科、皮膚科、眼科及聽力康復(fù)機構(gòu)協(xié)同合作。NF2的治療不僅在于臨床手術(shù)，更在于手術(shù)時機的選擇、病人及家屬的心理治療和術(shù)后耐心細(xì)致的聽力康復(fù)。
聯(lián)系客服
