女性，18歲?；寐?、幻視1年余。實驗室檢查：血清銅藍蛋白下降（29.7mg/L）。 顱腦MRI平掃示:T1WI雙側基底節(jié)區(qū)、橋腦對稱性多發(fā)斑片狀低信號影（圖A、B）， T2WI病灶呈高信號（圖C、D、G、H），FLAIR呈高信號（圖E、F）。 診斷：肝豆狀核變性。 1.有無病變：根據MRI表現病變明確。 2.定位診斷：本例病變位于雙側基底節(jié)區(qū)、橋腦。 3.定性診斷：本例MRI病灶表現為斑片狀T1WI低信號，T2WI及FLAIR高信號。 結合臨床檢驗結果，考慮為肝豆狀核變性。 4.鑒別診斷：MRI所見腦萎縮和雙側基底節(jié)長T1、長T2異常信號并非HLD所特有， 兩者可同時見于腦卒中、中毒性腦病、腦炎、帕金森病、維生素Bl缺乏，故必須結合病史、角膜Kayser-Fleischer環(huán)（K-F環(huán)），結合血清銅、血清銅氧化酶活性和血清銅藍蛋白生化 指標的改變，即能提出正確的肝豆狀核變性診斷。主要還應與特發(fā)性肌張力障礙鑒別。但 帕金森病、特發(fā)性肌張力障礙均無銅代謝異常及角膜K-F環(huán)，可與HLD區(qū)別。 肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）又稱 Wilson ?。╳ilson disease， WD），是一種常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節(jié)、腦干為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的椎體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)K-F環(huán)。無癥狀的HLD及無腦部癥狀的肝型HLD患者顱腦CT掃描以腦萎縮為多見，而腦型HLD則以基底節(jié)區(qū)對稱性低密度影為特征。MRI檢查顯示顱內異常表現 比CT更為清晰，對稱性基底節(jié)異常信號同時伴有腦干病灶是HLD的影像特征之一。
