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科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了為什么一些家族會患許多不同類型的癌癥，這要得益于基因檢測。

在對1,100例罹患罕見癌癥（也稱為肉瘤）患者的檢測中發(fā)現(xiàn)，半數(shù)以上患者具有增加癌癥風(fēng)險的先天性基因突變。

這項發(fā)表在柳葉刀《腫瘤學(xué)》雜志上的研究稱，遺傳性突變可能成為癌癥治療新靶點。可以為那些易患癌癥家庭提供篩查和建議。

一般認(rèn)為，與乳腺癌、卵巢癌和腸癌相關(guān)的基因突變在肉瘤患者中也是常見的。

遺傳風(fēng)險

來自倫敦大學(xué)醫(yī)學(xué)院NHS信托基金會皇家馬斯登NHS信托基金會癌癥研究所的研究人員說道，研究結(jié)果揭示并更為詳細地描述了癌癥風(fēng)險是如何遺傳的。

領(lǐng)導(dǎo)這項研究的倫敦癌癥研究所的Ian Judson教授說：“我們需要開始考慮遺傳差異?！?br>

“有時你對家庭中正在發(fā)生的一些事情滿懷信心——但風(fēng)險的標(biāo)準(zhǔn)模式可能并非如此?！?br>

“現(xiàn)在我們可以查出這是因為可能有兩個或三個基因發(fā)生突變。”

肉瘤是一種非常不尋常的癌癥，常常發(fā)生于骨骼、肌肉或身體軟組織當(dāng)中。每年在英國大約發(fā)生3,000例這種癌癥。

因為它經(jīng)常在兒童和年輕人發(fā)病且生存率很低，英國研究小組決定找出更多關(guān)于這個特殊癌癥的遺傳原因。

檢測基因突變

他們分析了1,162名肉瘤患者體內(nèi)與癌癥風(fēng)險增加相關(guān)的72個基因的DNA序列。這些患者當(dāng)中至少有1/5在癌癥基因檢測中被發(fā)現(xiàn)存在基因突變或出錯。

一般認(rèn)為，多個癌癥基因發(fā)生突變的患者比那些只有一個基因突變的患者更可能罹患癌癥。

因此，這就表明了多個基因突變一起發(fā)揮作用可能會導(dǎo)致某些患者罹患肉瘤，而不只是單個基因錯誤就會導(dǎo)致他們患病。

Judson教授說，這種突變被發(fā)現(xiàn)以后，就可以為高危家庭提供基因篩查并給予適當(dāng)?shù)闹委熃ㄗh。

英國肉瘤研究主任Sarah McDonald說：“如果我們可以識別出那些罹患肉瘤的高危個體，就可以使得這些腫瘤得到早期診斷和更為有效的治療?！?/span>