3，線粒體肌病
線粒體疾病可有多種表現(xiàn)。 按臨床表型可分類如下：
單純性肌病
慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹 (chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO) 或 Kearns-Sayre 綜合征 (Kearns-Sayre syndrome, KSS)
嬰兒期和兒童期腦肌病
多系統(tǒng)疾病伴肌病
單純性肌病可表現(xiàn)為：運(yùn)動(dòng)不耐受、乏力、肌無(wú)力、血清肌酸激酶 (creatine kinase, CK) 升高、肌痛，較少情況下包括橫紋肌溶解。
除單純性肌病外，其他類型有其他表現(xiàn)。比如眼外肌麻痹，色素性視網(wǎng)膜病、心肌病、耳聾、近端腎小管功能障礙、腎病綜合征、鐵幼粒貧血、乳酸酸中毒、癲癇、胃腸動(dòng)力障礙、腹瀉、血小板減少、腦卒中等等。
需特別注意的是輔酶 Q10 缺乏。因?yàn)檩o酶 Q10 缺乏是線粒體病中少數(shù)可治療的類型----大劑量補(bǔ)充輔酶 Q10 可以見(jiàn)效或部分見(jiàn)效。
對(duì)于懷疑線粒體病者，建議行如下檢驗(yàn)：
全血細(xì)胞計(jì)數(shù)
血清肌酸激酶和尿酸
血清轉(zhuǎn)氨酶
血清白蛋白
血清乳酸和丙酮酸
若血清乳酸升高的話，檢測(cè)乳酸/丙酮酸比值
血清氨基酸類 (檢查丙氨酸是否升高)
血清?；鈮A (游離肉堿水平低和酰基/游離肉堿比值升高提示脂肪酸氧化受損)
血清和尿 3-甲基戊烯二酸
尿有機(jī)酸定量或定性檢查 (檢查三羧酸循環(huán)中間體、甲基丙二酸和二羧酸是否升高)
采集腦脊液后應(yīng)檢測(cè)乳酸、丙酮酸、氨基酸類和 5-甲基四氫葉酸
肌肉活檢仍是重要的輔助診斷的手段。大規(guī)模平行測(cè)序、新一代測(cè)序 (next generation sequencing, NGS) 來(lái)行線粒體 DNA 測(cè)序是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但需注意，尿液和血液檢查優(yōu)于單獨(dú)的血液檢查。
線粒體病是最常見(jiàn)的遺傳性疾病之一
二，肌營(yíng)養(yǎng)不良癥
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是由于肌肉組織變性所致。目前認(rèn)為，這類病變是一個(gè)龐大的疾病譜。較為熟知的經(jīng)典類型有：
Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良
Becker 型肌營(yíng)養(yǎng)不良
肱腓型肌營(yíng)養(yǎng)不良
肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良
眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良
遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病人可有肌酶增高，肌無(wú)力、心肌病變等等。年幼發(fā)病可表現(xiàn)為行走發(fā)育遲緩，常見(jiàn)奔跑緩慢且笨拙等等。部分肌營(yíng)養(yǎng)不良癥病人可沒(méi)有肌酶增高。因此不能因?yàn)榧∶覆桓叨穸ㄟ@個(gè)可能性。
肌營(yíng)養(yǎng)不良癥雖然是遺傳性疾病，卻未必很早發(fā)病。比如，Duchenne 肌營(yíng)養(yǎng)不良通常在 2 歲～3 歲發(fā)病，Becker 肌營(yíng)養(yǎng)不良則是 5 歲～60 歲發(fā)病。遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良在 10 幾歲才開(kāi)始有癥狀。
因?yàn)榧I(yíng)養(yǎng)不良癥是一個(gè)龐大的疾病譜，涉及的基因很多。因此無(wú)目的、無(wú)方向的行基因篩查是不可取的。在肌肉活檢指導(dǎo)下，選擇合理的篩查基因目標(biāo)是必要的。
小腿肌肉假性肥大的 Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良，參考 2
三，內(nèi)分泌肌病
很多內(nèi)分泌疾病都可以引起肌肉問(wèn)題。比如甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進(jìn)、庫(kù)欣綜合征、甲狀旁腺功能亢進(jìn)、糖尿病等等。
這里最容易讓風(fēng)濕科醫(yī)生誤診的是甲狀腺功能減退肌病。它的經(jīng)典描述是：肌肉肥大、無(wú)力、肌酸激酶升高三聯(lián)征。但實(shí)際上如此經(jīng)典表現(xiàn)的并不多。病人更多的是單純的無(wú)力、肌酶增高。
醫(yī)生要注意到病人的反應(yīng)遲鈍，心率緩慢，怕冷，表情淡漠等。有時(shí)，可能僅僅能從甲狀腺功能檢驗(yàn)里發(fā)現(xiàn)。
庫(kù)欣綜合征主要是肢體肌肉萎縮、無(wú)力。而肌酶增高的并不多見(jiàn)，哪怕有也是很輕度的。
糖尿病很常見(jiàn)，但糖尿病引起的血管梗死性肌壞死很少見(jiàn)了。但遇到肌肉疼痛、腫脹和伴隨的壓痛時(shí)，要想到梗死性肌病可能。
甲減、甲亢都可以引起肌病
四，總結(jié)
風(fēng)濕科醫(yī)生切忌把所有的肌無(wú)力、肌酶增高的病人都看做特發(fā)性炎癥性肌病。
對(duì)于兒童來(lái)說(shuō)，代謝性肌病、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是兒童期特異性肌病里最常見(jiàn)的類型。雖然兒童皮肌炎很常見(jiàn)，但兒童特發(fā)性肌炎是很少見(jiàn)的。
因此，沒(méi)有皮膚癥狀而以肌無(wú)力、肌易疲勞等癥狀起病時(shí)，我們應(yīng)該首先考慮代謝性肌病、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，而不是特發(fā)性肌炎。
對(duì)于成年病人來(lái)說(shuō)，代謝性肌病、肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相對(duì)少見(jiàn)；但也不可忽視。
還有一個(gè)誤區(qū)：看到糖皮質(zhì)激素治療改善癥狀而認(rèn)定為炎癥性肌病。其實(shí)一些代謝性肌病是可被糖皮質(zhì)激素治療而改善癥狀，肌酶下降。
參考資料：
1，UpTotate 臨床顧問(wèn)
2，《Neuromuscular Disorders》（第 2 版）
