近日，《The Scientist》雜志精選出2021年最喜愛(ài)的遺傳學(xué)研究，從生態(tài)學(xué)到醫(yī)學(xué)，遺傳和基因組學(xué)研究在生命科學(xué)的各個(gè)方面的重要性不斷擴(kuò)大。今年的許多遺傳學(xué)研究都涉及到利用DNA進(jìn)行回顧的主題。這是因?yàn)橐粋€(gè)物種的進(jìn)化史是由它的A、C、T和G這四種堿基譜寫的。此類研究的挑戰(zhàn)在于開(kāi)發(fā)“閱讀歷史故事”所必需的技術(shù)和計(jì)算能力。這兩方面的最新進(jìn)展為基因組研究開(kāi)辟了許多新途徑，包括從古代雜交中檢測(cè)殘留DNA的能力。在許多情況下，基因序列的擁有者仍然隱藏在歷史中，只有散落的基因片段顯示了它們的存在。加州大學(xué)圣克魯斯分校的進(jìn)化生物學(xué)家Beth Shapiro說(shuō)：“盡管如此，這些基因組'幽靈’還是為我們提供了'另一種觀察化石記錄的方式’。”它們幫助科學(xué)家了解物種在過(guò)去是如何相互作用的、它們?nèi)绾芜m應(yīng)新的或不斷變化的環(huán)境，以及是什么使它們?cè)诮裉熳兊锚?dú)一無(wú)二。
隨著測(cè)序技術(shù)變得越來(lái)越廉價(jià)，遺傳工具已經(jīng)進(jìn)入資金不足的生物科學(xué)領(lǐng)域，如環(huán)境保護(hù)和生態(tài)學(xué)。環(huán)境DNA分析可以向科學(xué)家們展示瀕危物種如何適應(yīng)威脅、探索消費(fèi)品的可持續(xù)性，以及重大生態(tài)事件。環(huán)境DNA甚至還可以揭示一個(gè)地區(qū)存在過(guò)哪些物種。2021年，倫敦大學(xué)瑪麗女王學(xué)院的研究人員證明，可以收集漂浮在空氣中的哺乳動(dòng)物DNA，并對(duì)其進(jìn)行測(cè)序。未參與該研究的美國(guó)德克薩斯理工大學(xué)生態(tài)學(xué)家Mark Johnson說(shuō)：“這的確是首次利用空氣中的樣本來(lái)研究哺乳動(dòng)物，這非常令人興奮?！彼a(bǔ)充道，“我們已經(jīng)了解到，空氣中的DNA比我們最初認(rèn)為的要普遍得多，我認(rèn)為這篇論文為拓展新領(lǐng)域打開(kāi)了大門?！?nbsp;Mark Johnson此前曾利用空氣中的DNA來(lái)研究植物。早期生活壓力通過(guò)表觀遺傳學(xué)產(chǎn)生長(zhǎng)期影響今年有幾篇報(bào)道研究了基因變異的醫(yī)學(xué)影響，包括對(duì)心理健康和心血管疾病的影響。但基因組的可逆變化也會(huì)對(duì)個(gè)體健康產(chǎn)生顯著影響。今年發(fā)表的一項(xiàng)小鼠研究表明，多囊卵巢綜合征（不孕癥的主要原因）可以通過(guò)表觀遺傳學(xué)傳遞給后代。3月的一篇研究發(fā)現(xiàn)，童年時(shí)期的壓力會(huì)留下持久的表觀遺傳印記，導(dǎo)致基因表達(dá)改版，并會(huì)持續(xù)到成年。這些變化似乎是由關(guān)鍵基因（如Dot1l）所驅(qū)動(dòng)的。研究人員證明，抑制該基因生成的酶的藥物可以逆轉(zhuǎn)表觀遺傳影響。沒(méi)有參與這項(xiàng)研究的加州大學(xué)爾灣分校的神經(jīng)學(xué)家和發(fā)育神經(jīng)生物學(xué)家Tallie Z. Baram說(shuō)：“這是一篇很棒的研究，因?yàn)樗_實(shí)促進(jìn)了我們了解生命早期發(fā)生的事件如何在大腦中留下持久的特征，從而影響成年后的行為?！?/span>動(dòng)植物基因水平轉(zhuǎn)移的首次報(bào)道遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)是理解基因是如何產(chǎn)生的。水平基因轉(zhuǎn)移雖然在細(xì)菌中很常見(jiàn)，然而長(zhǎng)期以來(lái)一直被認(rèn)為在后生動(dòng)物中完全不存在。但是，研究人員對(duì)整個(gè)基因組的詳細(xì)研究越多，他們就越能發(fā)現(xiàn)物種間甚至跨物種間基因交換的顯著案例。中國(guó)農(nóng)業(yè)科學(xué)院的研究人員在研究粉虱（Bemisia tabaci）從產(chǎn)毒植物中覓食的遺傳基礎(chǔ)時(shí)發(fā)現(xiàn)，這些昆蟲(chóng)在大約3500萬(wàn)年前不知何故“偷走”了植物自身的解毒基因?？茖W(xué)家們懷疑是一種病毒幫助基因在寄主植物和昆蟲(chóng)之間傳遞，這對(duì)粉虱生存產(chǎn)生了如此大的影響，以至于它們代際傳遞并將該基因保留了下來(lái)。沒(méi)有參與這項(xiàng)研究的佛羅里達(dá)大學(xué)的植物生物學(xué)家Pamela Soltis說(shuō)：“該研究結(jié)果提出了有趣的問(wèn)題，包括“在食草動(dòng)物產(chǎn)生針對(duì)植物化學(xué)物質(zhì)的抗性過(guò)程中這種基因傳遞過(guò)程發(fā)生得普遍嗎？”今年還有一些報(bào)道集中在遺傳學(xué)研究的細(xì)節(jié)上，包括雙向啟動(dòng)子、人類細(xì)胞的細(xì)胞質(zhì)中DNA合成以及非編碼RNA如何影響翻譯。11月的一篇專題文章深入探討了增強(qiáng)子的世界：當(dāng)被轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合時(shí)，調(diào)控序列會(huì)加速轉(zhuǎn)錄。研究人員發(fā)現(xiàn)，盡管這些遺傳因素進(jìn)化很快，但它們與轉(zhuǎn)錄蛋白相互作用的能力卻維持了數(shù)億年。這讓人不禁要問(wèn)，在基因變化的情況下，這些功能是如何保持下來(lái)的？英國(guó)歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室歐洲生物信息學(xué)研究所的計(jì)算生物學(xué)家Paul Flicek說(shuō)：“這真的很復(fù)雜，當(dāng)然這也使它變得有趣。”鞭毛藻的基因組結(jié)構(gòu)不同于任何其他已知物種許多物種的基因組與研究人員所預(yù)期的不同。有使用替代遺傳密碼的病毒，以及無(wú)質(zhì)體的藻類。而在2021年，一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)報(bào)告說(shuō)，至少有一些珊瑚共生體以一種完全獨(dú)特的方式儲(chǔ)存它們的DNA：它們的染色體是棒狀而不是X狀。該研究作者、沙特阿卜杜拉國(guó)王科技大學(xué)的功能遺傳學(xué)家Manuel Aranda 說(shuō)：“它們不符合我們對(duì)真核生物的了解，包括它們是如何構(gòu)建染色體和基因組，以及如何調(diào)節(jié)轉(zhuǎn)錄的。這種奇怪的形狀似乎是由轉(zhuǎn)錄需求驅(qū)動(dòng)的，可能是調(diào)節(jié)基因表達(dá)的一種手段，但要理解這些奇怪的基因組還需要更多的研究?！?/span>原文鏈接：
https://www.the-scientist.com/news-opinion/our-favorite-genetics-stories-of-2021-69537
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