神經(jīng)科疾病向來是重診斷,個人理解其中有三層含義:
神經(jīng)科疾病的診斷很難,所費周折較多;
診斷注重思路和章法,由于認識和技術(shù)有限,有的疾病最終也難以具體明確,因此診斷的過程非常重要;
診斷如果都沒有方向,進一步的治療基本就是亂來了。
診斷的思路有很多模式,本文詳細介紹的是 [step by step] 層層遞進的方法,此種方法遵循 2 個原則:
空間原則,從病史、體格檢查、實驗室檢查和輔助檢查等不同層面所得信息的分析結(jié)論既要互相印證,又要互相補充,不能孤證,而要旁證;
時間原則,診斷的獲得具有時間性,即為 [根據(jù)當前時間點的臨床信息對患者病情作出合理的解釋],因此在病史層面即可有初步診斷,當信息越來越多后診斷可以越來越具體清晰。
病史分析是診斷的開始,通過對病人訴說的癥狀進行分析,可以形成初步的定位診斷考慮,而通過對疾病發(fā)展過程的分析,則可形成定性診斷的初步假設。在初步定位診斷的假設指導下,可以重點進行神經(jīng)科或內(nèi)科體格檢查進行補充和印證,如果在查體過程中發(fā)現(xiàn)有悖于病史所提示之處,則進行權(quán)衡分析,決定取舍。而初步定性診斷在體格檢查之后根據(jù)進一步的信息再予以整合,則可指導后續(xù)的輔助檢查和實驗室檢查,用預測的結(jié)果和實際結(jié)果進行匹配,如果互相匹配則最好,否則需要仔細審視臨床信息抑或輔助檢查有偏頗或遺漏。
患者女性,以「左下肢無力 2 曰,左上肢無力伴反應遲鈍 1 月余(提示亞急性起病,進行性發(fā)展)」入院就診。患者于 2015 年 12 月底出現(xiàn)左下肢無力,遠端明顯(從定位角度而言,此癥狀的可能對應部位為單神經(jīng),譬如腓總神經(jīng)和脛神經(jīng)等;腰骶神經(jīng)根叢病變;前角細胞病變;同側(cè)脊髓病變;對側(cè)中央前回病變;從起病方式來說,前角病變除脊髓灰質(zhì)炎外罕有急性起病者,故可以除外,其余部位的病變還需進一步信息確定),同時伴有左下肢抽緊樣疼痛,呈陣發(fā)性(貌似為痙攣性疼痛,最常見于同側(cè)脊髓或?qū)?cè)腦部病變,肌肉或神經(jīng)病變有時也可引起,與上一個運動癥狀結(jié)合,進一步除外前角細胞病變)。
患者行走時不需要別人攙扶,約 4~5 天后病情略有進展,左下肢無力較前明顯,行走時需要攙扶(程度有進一步加重),無頭痛、頭暈、惡心、嘔吐、視物模糊及大小便障礙。當時未予特殊治療,但左下肢無力的程度仍進行性加重(提示疾病的病理生理在進展,可能是一個體積不斷增大的病變,小概率是出現(xiàn)了多發(fā)病變)。
至 2016 年 1 月 11 日 患者出現(xiàn)左上肢無力,吃飯持筷子和拿碗時無力,筷子和碗容易脫落(此癥狀提示可能有病變的部位為左側(cè)上肢三條大神經(jīng)、臂叢下干、頸神經(jīng)根、同側(cè)頸髓和對側(cè)中央前回手代表區(qū)病變,結(jié)合前述分析,患者已經(jīng)為左側(cè)肢體偏側(cè)運動功能障礙,故基本可以考慮為對側(cè)額頂葉交界處病變)。
隨后患者又出現(xiàn)反應遲鈍,記憶力下降,講話時詞不達意(此時出現(xiàn)了皮層功能損害,可能為皮層病變、半卵圓區(qū)白質(zhì)多發(fā)病變、胼胝體病變或雙側(cè)丘腦病變,鑒于前述分析有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)局灶性癥狀,高度支持主病灶位于白質(zhì),故皮層病變和雙側(cè)丘腦病變可能性不大,主要考慮半卵圓區(qū)白質(zhì)多發(fā)病變或胼胝體病變)。家屬發(fā)現(xiàn)患者有時有無目的性雙手 [摸索動作](提示額葉有病變可能),無意識障礙和肢體抽動。病程中無發(fā)熱(感染性疾病缺乏線索)、睡眠佳、大小便可?;颊哂谕庠河枰源髣┝考讖婟垱_擊治療后改為強的松 30 mg qd 口服,病情無明顯改善(病程 2 月余,逐漸加重,激素都沒有用,貌似不太妙),為進一步診治收入。
患者既往史無特殊,退休,否認吸煙、毒物暴露、飲酒、冶游及疫水接觸史(從病因?qū)W而言沒有什么提示,但不代表不重要)。
病史分析至此,我們可以梳理一下并對患者的初步定位診斷和定性診斷作一假設了!患者有一個右側(cè)額頂葉交界處的白質(zhì)病變,此為主病灶,隨后出現(xiàn)的認知功能下降和摸索癥狀提示患者又皮層功能的受損,如何統(tǒng)一右側(cè)額頂葉交界處的白質(zhì)病變和皮層功能受損,最合理的推測可能是顱內(nèi)的多發(fā)病灶,但胼胝體病彌漫病變也不除外。
病情的演變可以在一定程度上反映疾病的病理生理過程,本例患者病程 2 月,癥狀持續(xù)性加重,符合炎性疾病、特殊感染和腫瘤的病程,這是后續(xù)實驗室輔助檢查重點鑒別的范疇。
神經(jīng)科體格檢查:神志清楚,反應遲鈍,語言不流利,記憶力差(顳葉功能受損?),計算力差(頂葉功能受損?),欣快、行為幼稚(扣帶回受損?),雙眼瞼無下垂,瞳孔等大等圓,3 mm,對光陽性,雙眼活動好,其余顱神經(jīng)(-),頸軟,左側(cè)肢體肌力 4-4+,腱反射++> 右側(cè)+,左側(cè)病理征陽性(大概率右側(cè)大腦半卵園區(qū)病變,小概率右側(cè)上位腦干病變),左上肢有失用(右側(cè)頂葉功能受損),左上肢左右不辨(右側(cè)頂葉功能受損),左側(cè)肢體針刺覺減退(右側(cè)脊丘束受損),左側(cè)肢體共濟運動不能完成。
根據(jù)查體所得,提示患者右側(cè)頂葉和或頂葉皮質(zhì)下明顯病變,結(jié)合有額葉及顳葉甚至扣帶回受累的癥狀和體征,用腦內(nèi)多發(fā)病變解釋更為合理(這只是在這個時間點的假設,需要進一步影像學檢查來證實)。從定性診斷而言,整合病史和體格檢查后并沒有新的提示,仍然主要鑒別炎性疾病、特殊感染和腫瘤。
因此,下一步的實驗室檢查和輔助檢查應該基于上述的分析進行選擇:頭顱 MRI+增強(證實定位診斷并為定性診斷提供線索)、腰穿(為鑒別感染性疾病和腦膜癌提供信息)、腦電圖(明確腦功能有明顯電生理的異常)、梅毒+HIV(鑒別特殊感染)、免疫全套(鑒別特殊的自身免疫?。?/p>
患者頭顱 MRI 見下圖,可見腦內(nèi)多發(fā)病灶,各個腦葉白質(zhì)及扣帶回等均有受累,DWI 受限明顯,增強后強化不明顯,SWI 示明顯多發(fā)出血灶。
通過影像學的檢查,基本可以印證病史+體格檢查所提示的臨床定位診斷,這說明病史和體格檢查不是務虛擺花架子的,在不斷將臨床癥候與影像進行印證的情況下,臨床醫(yī)生是可能達到某種程度的 [未查先知] 。
對于定性診斷,在不能做活檢的情況下,患者的診斷需要鑒別血管炎、炎性血管淀粉樣變和血管內(nèi)淋巴瘤?;颊甙Y狀在大劑量激素沖擊和丙球治療后仍進一步加重,同時伴有血紅細胞和血小板的持續(xù)性下降,后面的進一步診斷只能依靠隨訪和或腦部活檢,這里就不妄言了,前面說過,診斷重要看的是思路和過程,至于結(jié)果,有時并非能完全明確。
通過這種 [循序漸進] 的診斷思路,主要是加強醫(yī)生對患者臨床信息的把握,能客觀解釋和整合后續(xù)輔助檢查的結(jié)果,避免受不靠譜輔助檢查的誤導,盡量減少誤診和漏診。此外,這種診斷思路能訓練低年資醫(yī)生的臨床能力,通過不斷熟悉臨床癥候和各種檢查結(jié)果之間的關(guān)聯(lián),最終達到 [未查先知] 的境界。
上面這篇文章,是采自復旦大學附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副教授、主任醫(yī)師、碩士生導師趙重波老師的新書《神經(jīng)科高手是如何煉成的》。本書主要面向神經(jīng)科住院醫(yī)生和低年資主治醫(yī)生, 采取隨筆的形式, 針對如何成為一名稱職的臨床神經(jīng)科醫(yī)生進行立足于臨床經(jīng)驗的闡述, 主要內(nèi)容包括啟蒙筑基篇、 診斷思路的培養(yǎng)、 治療篇、 學習技巧和修心篇。
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