命名法
聯(lián)合組織病理和分子特征的診斷需要盡可能使用標(biāo)準(zhǔn)化的診斷術(shù)語(yǔ)?？偟膩?lái)說(shuō)，2016 CNS WHO 標(biāo)準(zhǔn)參照血液/淋巴系統(tǒng)診斷體系。CNS診斷包含組織病理診斷加基因特征，如：彌漫星形細(xì)胞瘤，IDH突變和髓母細(xì)胞瘤，WNT激活型。
具有超過(guò)一個(gè)表型者，在名稱中加上表型：少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，IDH突變和1p/19q聯(lián)合缺失。
如果腫瘤缺乏基因突變，則描述為野生型，如膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH野生型。但是，需要指出的是，缺乏突變檢測(cè)應(yīng)該被診斷為NOS分類。
一些特殊的基因型中，“陽(yáng)性”表明這種分子表性存在，如室管膜瘤RELA融合陽(yáng)性。
缺乏分子診斷測(cè)試被定義為NOS（非其它分類）。NOS分類表明沒(méi)有足夠的證據(jù)分到其它特定的診斷。在本文中，NOS多數(shù)指腫瘤沒(méi)有充分的檢測(cè)相關(guān)基因參數(shù)，但是其它一些較少的情況也包括腫瘤經(jīng)過(guò)檢測(cè)，但是并沒(méi)有發(fā)現(xiàn)診斷相關(guān)的基因型選項(xiàng)。換句話說(shuō)，NOS并不是限定一個(gè)整體：而是指不能分類進(jìn)入任何限定的腫瘤分類組中。因此，NOS分類代表一類我們沒(méi)有足夠的病理學(xué)、基因?qū)W和臨床特征的診斷，需要進(jìn)一步的研究來(lái)細(xì)化其分類。
對(duì)于格式和字體。斜體字被用來(lái)指示基因符號(hào)（ATRX），但是不包括基因家族（IDH，H3）。最后，WHO分級(jí)用羅馬字（I, II, III 和 IV）而不是阿拉伯?dāng)?shù)字。
彌漫型膠質(zhì)瘤
在彌漫型膠質(zhì)瘤中，疾病分類的改變基于表型和基因型（圖1）。最顯著的變化是，過(guò)去所有星形細(xì)胞瘤歸于一類，而新的分類將所有彌漫浸潤(rùn)性膠質(zhì)瘤（無(wú)論是星形細(xì)胞還是少突膠質(zhì)細(xì)胞）歸于一組，這樣分類不僅僅是基于生長(zhǎng)方式和行為表現(xiàn)，更多的是基于IDH1和IDH2基因共同的驅(qū)動(dòng)突變。從發(fā)病機(jī)制角度看，這提供了一種基于表型和基因型的動(dòng)態(tài)分類；從預(yù)后的角度，將具有相似預(yù)后標(biāo)志物的腫瘤歸為一組；從病人管理角度，新的分類將對(duì)生物學(xué)和基因?qū)W相似的腫瘤指導(dǎo)治療（傳統(tǒng)的或者靶向的）。
在新分類，彌漫型膠質(zhì)瘤包括WHO分級(jí)II級(jí)和III級(jí)的星形細(xì)胞瘤，II級(jí)和III級(jí)的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，IV級(jí)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，以及兒童相關(guān)的彌漫型膠質(zhì)瘤（詳見(jiàn)下文）。這種分類使得那些具有局限生長(zhǎng)方式的、缺乏IDH基因家族突變以及頻繁伴隨BRAF突變（毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，多形性黃色星形細(xì)胞瘤）或TSC1/TSC2突變（室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤）者顯著區(qū)分于彌漫型膠質(zhì)瘤。換句話說(shuō)，彌漫型星形細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤在疾病分類上比彌漫型星形細(xì)胞瘤和毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤之間更類似；疾病的譜系圖已經(jīng)改寫(xiě)。
彌漫型星形細(xì)胞瘤和間變型星形細(xì)胞瘤
WHO II級(jí)彌漫型星形細(xì)胞瘤和WHO III級(jí)間變型星形細(xì)胞瘤現(xiàn)在都各自分為IDH突變型，IDH野生型和NOS三類。對(duì)于II級(jí)和III級(jí)腫瘤，如果檢測(cè)IDH，絕大部分都屬于IDH突變型。如果免疫組織化學(xué)顯示IDH1 R132H蛋白突變以及基因測(cè)序IDH1位點(diǎn)132和IDH2位點(diǎn)172基因突變均為陰性，或者單純基因測(cè)序結(jié)果為陰性，則該病變?cè)\斷為IDH野生型。值得注意的是，盡管對(duì)于彌漫型星形細(xì)胞瘤，IDH野生型是比較少見(jiàn)的，但是這種診斷需要與更低級(jí)別的病變仔細(xì)鑒別以免誤診，比如節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤；而間變型星形細(xì)胞瘤IDH野生型也是相當(dāng)罕見(jiàn)的，絕大部分這種腫瘤將與IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的基因改變高度相似。最后，對(duì)于彌漫型星形細(xì)胞瘤或間變型星形細(xì)胞瘤，如果IDH檢測(cè)沒(méi)法實(shí)現(xiàn)或者完成不好（比如，免疫組織化學(xué)顯示陰性但缺乏基因測(cè)序），導(dǎo)致診斷分別為彌漫型星形細(xì)胞瘤，NOS或者間變型星形細(xì)胞瘤，NOS。
傳統(tǒng)上，WHO II級(jí)彌漫型星形細(xì)胞瘤和WHO III級(jí)間變型星形細(xì)胞瘤的預(yù)后差別是非常顯著的。但是，最近的一些研究提出IDH突變的WHO II級(jí)彌漫型星形細(xì)胞瘤和IDH突變的WHO III級(jí)間變型星形細(xì)胞瘤的預(yù)后差別并沒(méi)有那么顯著。然而，這一點(diǎn)并沒(méi)有在所有的研究中受到關(guān)注。當(dāng)前，對(duì)于IDH突變和IDH野生型的星形細(xì)胞瘤仍然推薦保留WHO分級(jí)，雖然在WHO II級(jí)和III級(jí)星形細(xì)胞瘤，IDH突變的預(yù)后更佳。對(duì)此，2016分類增加了注意標(biāo)識(shí)。
需要注意的是，2個(gè)彌漫型星形細(xì)胞瘤的變種已從WHO分類中刪除：原漿型星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤，這個(gè)診斷之前的定義含糊，現(xiàn)在幾乎不用，因?yàn)榫哂性撔徒M織學(xué)表現(xiàn)的腫瘤往往表現(xiàn)為其它更精細(xì)的病變；纖維型星形膠質(zhì)細(xì)胞瘤，因?yàn)檫@個(gè)診斷幾乎與所有標(biāo)準(zhǔn)彌漫型星形細(xì)胞瘤重疊。因此，只有與彌漫型星形細(xì)胞瘤，IDH突變顯著不同的肥胖型星形細(xì)胞瘤得以保留。
大腦膠質(zhì)瘤病作為一個(gè)獨(dú)立的診斷也從2016 CNS WHO分類中刪除，而是作為一種生長(zhǎng)模式，見(jiàn)于多種膠質(zhì)瘤中，包括IDH突變的星形細(xì)胞瘤和少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤以及IDH野生型的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。因此，腦內(nèi)廣泛侵及包括3個(gè)或更多腦葉，通常雙側(cè)生長(zhǎng)和經(jīng)常突入幕下結(jié)構(gòu)的原先大腦膠質(zhì)瘤病現(xiàn)在作為多種彌漫型膠質(zhì)瘤亞型的特殊類型。對(duì)于那些不常見(jiàn)的廣泛侵潤(rùn)的膠質(zhì)瘤的生物學(xué)基礎(chǔ)有待更多的研究。
膠質(zhì)母細(xì)胞瘤
2016年WHO中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤分型將膠質(zhì)母細(xì)胞瘤分為（1）膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH-野生型（約占90%的患者），其與臨床所定義的原發(fā)或新發(fā)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤相一致，主要發(fā)生于55歲以上的患者；（2）膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，IDH-突變型（約占10%的患者），其近似于臨床所定義的繼發(fā)膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，具有彌漫型較低級(jí)別膠質(zhì)瘤病史且常見(jiàn)于相對(duì)年輕的患者；以及（3）膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，NOS，特指那些未能對(duì)IDH進(jìn)行全面評(píng)價(jià)的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。對(duì)IDH進(jìn)行全面評(píng)價(jià)能夠區(qū)分老年患者的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤、青年患者的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤以及WHO Ⅱ、Ⅲ級(jí)的彌漫型膠質(zhì)瘤：對(duì)于后者，若R132H IDH1免疫組化染色提示為陰性則強(qiáng)烈推薦行IDH基因測(cè)序，然而55歲以上的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤患者幾乎沒(méi)有R132H IDH1和IDH2的突變，因此對(duì)于此類患者若R132H IDH1免疫組化染色為陰性則無(wú)需行IDH基因測(cè)序。
增加了一個(gè)新的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤分型：上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤。其在IDH-野生型的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤中混有巨細(xì)胞樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤和膠質(zhì)肉瘤。上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤以大的上皮樣細(xì)胞為特征，其富含嗜酸性的胞漿，染色質(zhì)呈泡狀，核仁明顯（常類似于黑色素瘤細(xì)胞），表現(xiàn)出各種不同的橫紋肌樣細(xì)胞（圖 2）。
其常見(jiàn)于兒童及青年患者，常表現(xiàn)為大腦皮層或間腦的病變，常含有BRAF V600E的突變（可由免疫組化檢測(cè)）。一系列橫紋肌樣的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤缺乏INI1的表達(dá)從而有別于同樣具有上皮樣表現(xiàn)的其它腫瘤。IDH野生型的上皮樣膠質(zhì)母細(xì)胞瘤同樣缺乏傳統(tǒng)成人IDH野生型膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的相關(guān)分子特性，例如EGFR的擴(kuò)增和10號(hào)染色體的缺失；相反其常有ODZ3半合子的缺失。這些病例可能具有相關(guān)低級(jí)別膠質(zhì)瘤的病史，其常具有多形性黃色星形細(xì)胞瘤的特性（并非全部）。
具有原始神經(jīng)元成分的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤為其另外一種分型。而這種分型之前文獻(xiàn)報(bào)道被認(rèn)為具有PNET成分的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤，其常由各個(gè)級(jí)別的彌漫型星形細(xì)胞瘤組成（少數(shù)病例還具有少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤成分），具有界限清楚的結(jié)節(jié)包含原始細(xì)胞并具有神經(jīng)分化作用（例如，Homer Wright rosettes，突觸素呈陽(yáng)性表達(dá)而GFAP表達(dá)缺失）而有時(shí)具有MYC或MYCN的擴(kuò)增；這些腫瘤具有全腦全脊髓播散的趨勢(shì)。其中1/4的患者具有較低級(jí)別膠質(zhì)瘤的病史，該亞組的R132H IDH1在神經(jīng)膠質(zhì)和原始神經(jīng)成分均具有免疫活性。從臨床角度來(lái)看，對(duì)于該類型的認(rèn)識(shí)可能會(huì)促使對(duì)全腦全脊髓的評(píng)估從而排除腫瘤的播散。
仍然具有小細(xì)胞膠質(zhì)母細(xì)胞瘤/星形細(xì)胞瘤和顆粒細(xì)胞膠質(zhì)母細(xì)胞瘤/星形細(xì)胞瘤的分型,前者以統(tǒng)一的平淡小細(xì)胞為特征，類似于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，且常具有EGFR的擴(kuò)增，后者具有巨噬細(xì)胞樣的顆粒，富含溶酶體的腫瘤細(xì)胞。上面這兩個(gè)例子都具有膠質(zhì)母細(xì)胞瘤樣的不良預(yù)后，即使病理缺乏典型的微血管擴(kuò)增或壞死。
少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤
少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和間變型少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤的診斷需要IDH基因家族突變和1p19q聯(lián)合缺失證實(shí)。當(dāng)IDH1 R132H免疫組化陽(yáng)性突變?nèi)笔r(shí)，需要IDH1 132密碼子和IDH2 172密碼子測(cè)序。當(dāng)檢測(cè)缺失或無(wú)確切的基因結(jié)果時(shí)，組織學(xué)上典型的少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤應(yīng)診斷為NOS。在沒(méi)有基因診斷結(jié)果的間變型少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，應(yīng)仔細(xì)評(píng)估膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的基因特征。而且證實(shí)兒童組織學(xué)與少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤相似的腫瘤，往往無(wú)IDH基因家族突變和1p19q聯(lián)合缺失。這些腫瘤在分子水平被更好的認(rèn)識(shí)之前，應(yīng)該包含在少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤，NOS分類里。但應(yīng)仔細(xì)排除組織學(xué)表現(xiàn)像毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤、胚胎發(fā)育不良性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤和透明細(xì)胞室管膜瘤。
少突星形細(xì)胞瘤
在2016中樞神經(jīng)系統(tǒng)WHO分類中，少突星形細(xì)胞瘤的診斷存在很大爭(zhēng)議。幾乎所有組織學(xué)特征顯示星形和少突2種成分的腫瘤應(yīng)用基因檢測(cè)均可分類至星形細(xì)胞瘤或少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤中的一種。因此WHO II級(jí)和WHO III級(jí)少突星形細(xì)胞瘤的診斷應(yīng)歸為NOS，提示只有適當(dāng)?shù)姆肿硬±碓\斷缺失時(shí)才能如此。值得注意的是，具有明確少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤和星形細(xì)胞瘤表型和基因型成分的“真的”少突星形細(xì)胞瘤極少在文獻(xiàn)中報(bào)道。在進(jìn)一步報(bào)道證實(shí)這些腫瘤獲得作為下一版WHO分類部分的評(píng)估之前，均應(yīng)包含在先前的少突星形細(xì)胞瘤NOS或間變型少突星形細(xì)胞瘤NOS中。此外在這種背景下，由于輔助技術(shù)問(wèn)題所致的異質(zhì)性，如ATRX免疫染色假陰性或1p19q聯(lián)合缺失FISH結(jié)果假陽(yáng)性，需特殊關(guān)注來(lái)避免誤解。
兒童彌漫型膠質(zhì)瘤
在過(guò)去，盡管知道組織學(xué)相似的兒童和成人膠質(zhì)瘤生物學(xué)行為不同，兒童彌漫型膠質(zhì)瘤仍與成人分組相似。兒童彌漫型膠質(zhì)瘤明確的基因異常使得一些亞型從組織學(xué)相似的成人亞型分開(kāi)。以組蛋白H3基因H3F3A或更為少見(jiàn)的相關(guān)HIST1H3B基因K27M突變?yōu)樘卣鞯囊粋€(gè)狹義的兒童原發(fā)腫瘤組（偶見(jiàn)于成人），呈彌漫型生長(zhǎng)，且位于中線結(jié)構(gòu)（如丘腦、腦干和脊髓）。該新定義的組命名為彌漫型中線膠質(zhì)瘤，H3 K27M突變以及包含先前提到的彌漫內(nèi)生型腦橋膠質(zhì)瘤（DIPG）。這些腫瘤分子表型的鑒別提供了一種對(duì)抗這些突變效果治療方法的理論基礎(chǔ)。
其它星形細(xì)胞瘤
間變型多形性黃色星形細(xì)胞瘤，WHO III級(jí)，作為一個(gè)明確分型加入2016年中樞神經(jīng)系統(tǒng)WHO分類，代替過(guò)去具有間變特征多形性黃色星形細(xì)胞瘤的描述。多形性黃色星形細(xì)胞瘤分級(jí)為間變型要求每10個(gè)高倍鏡視野5或更多個(gè)有絲分裂像；可能出現(xiàn)壞死，但當(dāng)沒(méi)有評(píng)估有絲分裂活性時(shí)壞死的重要性尚不清楚。與WHO II級(jí)多形性黃色星形細(xì)胞瘤患者相比，這部分患者生存時(shí)間更短。
毛細(xì)胞粘液樣星形細(xì)胞瘤的分級(jí)也發(fā)生了改變。盡管以前將其分為WHO II級(jí)，最近的研究顯示在毛細(xì)胞粘液樣星形細(xì)胞瘤和毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤存在廣泛的組織學(xué)和基因重疊，部分前者在一定時(shí)間后成熟轉(zhuǎn)變?yōu)楹笳撸€有可能的是相比更為經(jīng)典的鞍上毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤，毛細(xì)胞粘液型表現(xiàn)為侵襲性更強(qiáng)的進(jìn)展過(guò)程。因?yàn)檫@些原因，是否應(yīng)該將毛細(xì)胞粘液樣星形細(xì)胞瘤自動(dòng)的歸為WHO II級(jí)尚不清楚，在進(jìn)一步研究清楚他們的生物行為之前建議應(yīng)降低毛細(xì)胞粘液樣星形細(xì)胞瘤的分級(jí)。
室管膜瘤
目前依照現(xiàn)有的WHO標(biāo)準(zhǔn)很難對(duì)室管膜瘤進(jìn)行分級(jí)，其臨床的應(yīng)用價(jià)值亦值得懷疑，一個(gè)能夠有效判斷預(yù)后并具有可重復(fù)性的分類及臨床分級(jí)尚有待探究。因此很難將臨床意義反映到室管膜瘤的組織病理分級(jí)中，因此在分級(jí)章節(jié)對(duì)室管膜瘤和間變室管膜瘤的組織病理分級(jí)進(jìn)行了討論。盡管如此，人們期望對(duì)室管膜瘤分子特性的進(jìn)一步研究能夠提供更多精確、客觀的方法從而對(duì)此類腫瘤進(jìn)行分型，以助于更加確切的定義這些腫瘤。與此同時(shí)，一個(gè)由基因定義的室管膜瘤亞型已經(jīng)獲得認(rèn)可：室管膜瘤，RELA融合基因陽(yáng)性。該變體約占絕大多數(shù)的兒童幕上腫瘤。該變體免疫組化染色發(fā)現(xiàn)具有特異性的L1CAM表達(dá)，但尚有待進(jìn)一步的闡明。最后，1個(gè)室管膜瘤的變體，即細(xì)胞型室管膜瘤從經(jīng)典的分型中被刪除，他被認(rèn)為與標(biāo)準(zhǔn)的室管膜瘤具有廣泛的重疊。
神經(jīng)元與混合型神經(jīng)元--膠質(zhì)腫瘤
新命名的分型：彌漫型軟腦膜膠質(zhì)神經(jīng)元腫瘤，在既往的文獻(xiàn)中亦有類似的詞組，其中最引人注意的是小兒侵潤(rùn)性少突膠質(zhì)細(xì)胞樣的軟腦膜腫瘤。這類腫瘤以彌漫的軟腦膜疾病為特征，有或沒(méi)有可辨認(rèn)的薄壁組織（通常在脊髓），好發(fā)于兒童和青少年，組織學(xué)發(fā)現(xiàn)具有膠質(zhì)形態(tài)的單一透明細(xì)胞，類似于少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤（圖 5），但其除了表達(dá)OLIG2和S-100之外還表達(dá)突觸素。在一部分的病例中可以額外的檢測(cè)到神經(jīng)元成分。這些病變常具有BRAF基因的融合以及染色體1p的缺失，同樣單獨(dú)或聯(lián)合有19q的缺失。然而并不存在IDH的突變。但是到目前為止這些腫瘤的疾病分類尚不明確，一些病理和基因?qū)W特性提示其與毛細(xì)胞星形細(xì)胞瘤或膠質(zhì)神經(jīng)元混合腫瘤具有一定關(guān)系。該類型患者預(yù)后是多變的，腫瘤往往生長(zhǎng)緩慢但繼發(fā)性腦積水的發(fā)病率較高。
新近發(fā)現(xiàn)其形態(tài)學(xué)上具有多發(fā)結(jié)節(jié)并有囊泡形成，可能與神經(jīng)節(jié)細(xì)胞腫瘤相關(guān)。以好發(fā)于小腦的多發(fā)結(jié)節(jié)以及囊泡形成為特征。其病變由多發(fā)結(jié)節(jié)以及顯著的囊泡組成，腫瘤細(xì)胞為神經(jīng)膠質(zhì)和/或神經(jīng)元分化，在部分病例中還具有神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。要想進(jìn)一步描述這些疾病就必須理解其在中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤疾病分類中的位置。
髓母細(xì)胞瘤
髓母細(xì)胞瘤的分型由于聯(lián)合組織學(xué)和分子分型引起最大的概念挑戰(zhàn)。臨床應(yīng)用存在長(zhǎng)期建立的組織學(xué)分型（如促結(jié)締組織增生型/結(jié)節(jié)型，廣泛結(jié)節(jié)型，大細(xì)胞和間變型），而且現(xiàn)在被廣泛接受的4種基因亞型：WNT活化型，SHH活化型，組3、組4。這些與組織學(xué)和基因亞型相關(guān)的預(yù)后和治療存在明顯差異。不是提供一長(zhǎng)列許多可能的組織學(xué)-分子聯(lián)合體，而是明確的基因定義和組織學(xué)定義亞型分類，期望病理學(xué)家有能力分子分型從而產(chǎn)生一個(gè)包含分子分組和組織學(xué)亞型的聯(lián)合診斷。在這方面，強(qiáng)調(diào)存在一個(gè)與臨床最相關(guān)的集成診斷組，見(jiàn)表5。
這種模塊和集成方法對(duì)診斷是新穎的，隨著對(duì)腫瘤基因和表型-基因型了解的增加，這可能代表一種更為普遍的方法。可與預(yù)見(jiàn)隨著知識(shí)的擴(kuò)展這種集成方法使將來(lái)的分型有更大的彈性。
其它胚胎源性腫瘤
髓母細(xì)胞瘤外的胚胎源性腫瘤在分型上也經(jīng)歷重要改變，將PNET從診斷詞條中刪除。許多重新分類基于承認(rèn)許多這些少見(jiàn)腫瘤顯示19號(hào)染色體（19q13.42）C19MC區(qū)域的擴(kuò)增。C19MC擴(kuò)增腫瘤包括先前所知的病變?nèi)鏓TANTR（存在大量神經(jīng)纖維網(wǎng)和真性菊形團(tuán)的胚胎源性腫瘤，但也包括多層菊形團(tuán)的神經(jīng)源性腫瘤）、室管膜母細(xì)胞瘤和一些髓上皮瘤。在2016年中樞神經(jīng)系統(tǒng)WHO分類中，C19MC擴(kuò)增的出現(xiàn)導(dǎo)致多層菊形團(tuán)（ETMR）、C19MC改變的胚胎源性腫瘤的診斷。當(dāng)C19MC擴(kuò)增的缺失時(shí)，組織學(xué)特征與ETANTR/ETMR組織學(xué)一致的腫瘤應(yīng)診斷為多層菊形團(tuán)神經(jīng)源性腫瘤，NOS，一個(gè)具有髓上皮瘤組織學(xué)特征的腫瘤應(yīng)診斷為髓上皮瘤（承認(rèn)一些明顯的真正的髓上皮瘤沒(méi)有C19MC擴(kuò)增）。
非典型畸胎樣/橫紋肌樣瘤（AT/RT）現(xiàn)在以INI 1或者非常罕見(jiàn)的BRG1突變來(lái)定義。這些突變可以用免疫組織化學(xué)檢測(cè)相應(yīng)的蛋白來(lái)評(píng)估，伴有相關(guān)基因改變的核表達(dá)缺少（需有精確的對(duì)照表達(dá)）。如果一個(gè)腫瘤具有AT/RT的組織學(xué)特點(diǎn)但是不具有基因突變，只能描述性地診斷為具有橫紋肌樣特征的CNS胚胎源性腫瘤；換句話說(shuō)，AT/RT的診斷需要明確的特征性分子檢測(cè)。
對(duì)于其它胚胎源性腫瘤的理解正在改變，期望分子標(biāo)記物可以使得這些腫瘤及其亞型的診斷更精確。同時(shí)，2016CNS WHO為CNS胚胎源性腫瘤留下了可能是“垃圾簍”類別的分類，即NOS，包括先前診斷為CNS PNET。
神經(jīng)鞘瘤
中樞神經(jīng)和外周神經(jīng)鞘瘤的分類與2007 CNS WHO分類類似，不過(guò)還是有一點(diǎn)小的變化。黑色素性神經(jīng)鞘瘤的診斷區(qū)別于傳統(tǒng)的施旺氏細(xì)胞瘤的依據(jù)同時(shí)來(lái)自臨床（顯著的惡性表現(xiàn)）和基因?qū)W（與Carney復(fù)合體和PRKARIA基因有關(guān)）?，F(xiàn)在把它單獨(dú)列為一個(gè)獨(dú)立診斷，而不是一個(gè)部分?；旌仙窠?jīng)鞘瘤納入到2016 CNS WHO分類是因?yàn)檫@種腫瘤在各種各樣的組合中越來(lái)越多地被認(rèn)可，正因?yàn)槿绱?，這一版的分類中將它列為一個(gè)單獨(dú)診斷，盡管它代表的是一類腫瘤而不是一個(gè)單獨(dú)的分類。最后，2016 CNS WHO制定兩種惡性的外周神經(jīng)鞘瘤（MPNST）：上皮型MPNST和MPNST伴神經(jīng)束膜分化。這些都充分考慮不同
