2018年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科研方面有了長(zhǎng)足的進(jìn)步。液體活檢利用ctDNA甲基化進(jìn)行癌癥早篩的研究熱度持續(xù)攀升，成果也越來(lái)越顯著。液體活檢是否應(yīng)被納入常規(guī)護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)？ctDNA檢測(cè)的臨床應(yīng)用到底如何？甲基化檢測(cè)要躲過(guò)那些坑？WGBS技術(shù)背后有怎樣的故事？免疫治療作為癌癥治療的新秀，自然備受矚目。2018年，免疫療法實(shí)現(xiàn)全球首例完全治愈宮頸癌！CAR-T療法抗癌效果翻倍，臨床試驗(yàn)證明免疫療法可持久緩解癌癥，意外的是，糞菌移植可顯著緩解癌癥免疫治療并發(fā)癥！隨著應(yīng)用范圍的拓展，單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)不斷升級(jí)，測(cè)序成本也逐步下降，單個(gè)細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組成本降至1美分，便攜式單細(xì)胞測(cè)序設(shè)備成本僅600美元！此外，在質(zhì)疑聲中不斷前行的基因編輯，令人驚艷的人工智能，每個(gè)研究領(lǐng)域都有著喜人的進(jìn)展。
在2019年新年來(lái)臨之際，小編將過(guò)去一年中的科研進(jìn)展進(jìn)行了篩選整理，讓我們一起回顧一下，2018年精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域都有哪些重磅研究成果吧！另外，小編還在盤(pán)點(diǎn)的“科學(xué)發(fā)現(xiàn)”部分加入了一些有趣的研究發(fā)現(xiàn)，父本線(xiàn)粒體DNA也可遺傳給后代，男性和女性?xún)H差一小段“垃圾DNA”，自閉癥或可來(lái)自父親基因組中的“暗物質(zhì)”，控制一個(gè)基因就可以逆轉(zhuǎn)衰老等等，一定要看到最后哦~
液體活檢
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
香港中文大學(xué)盧煜明教授研究團(tuán)隊(duì)對(duì)ctDNA檢測(cè)技術(shù)進(jìn)行了改進(jìn)，報(bào)告了肝癌、肝移植和肝炎患者群組的血漿樣本分析結(jié)果，發(fā)現(xiàn)可通過(guò)追蹤cfDNA偏好末端坐標(biāo)來(lái)尋找血液ctDNA的癌癥信號(hào)。
香港中文大學(xué)盧煜明教授研究團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)最新研究結(jié)果顯示，針對(duì)EB病毒的cfDNA測(cè)序方法可鑒定出可能患有鼻咽癌的個(gè)體。
約翰霍普金斯大學(xué)研究人員開(kāi)發(fā)了一種名為 CancerSEEK 的液體活檢檢測(cè)方法，利用該方法進(jìn)行單一的血液檢測(cè)，可同時(shí)評(píng)估8種早期癌癥ctDNA基因突變和蛋白水平，達(dá)到癌癥早篩的目的。
加拿大科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一種基于免疫共沉淀的新型高通量cfDNA甲基化測(cè)序技術(shù)cfMeDIP-seq，僅需幾納克DNA就能高靈敏度地檢測(cè)cfDNA的甲基化特征，發(fā)現(xiàn)早期癌癥，鑒別不同癌癥類(lèi)型。
NIPT技術(shù)奠基人Stephen Quake研究團(tuán)隊(duì)直接對(duì)樣本血液cfDNA的5hmC進(jìn)行了測(cè)序，直接得到了胰臟與癌癥相關(guān)的基因變化，獲得了關(guān)于胰腺癌的診斷模型。
WGBS是高通量單分子甲基化研究的基礎(chǔ)，它的突破揭開(kāi)了甲基化研究的新篇章。本文將為大家簡(jiǎn)要介紹一下WGBS技術(shù)發(fā)展的心路歷程。
在接下來(lái)的幾年，圍繞腫瘤甲基化標(biāo)志物的篩選和驗(yàn)證工作，液體活檢領(lǐng)域或?qū)⒂瓉?lái)新一輪的技術(shù)大爆發(fā)。哪些甲基化技術(shù)更具潛力，更加符合ctDNA甲基化標(biāo)志物的研究需要呢？
DNA甲基化測(cè)序技術(shù)仍有很多問(wèn)題，也將為目前液體活檢等領(lǐng)域的應(yīng)用提供借鑒和指導(dǎo)。通過(guò)本文，希望各位在將來(lái)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實(shí)踐過(guò)程中可以躲過(guò)這些“坑”。
美國(guó)臨床腫瘤學(xué)會(huì)與美國(guó)病理學(xué)家協(xié)會(huì)聯(lián)合發(fā)表文章稱(chēng)，并沒(méi)有足夠的證據(jù)證明ctDNA檢測(cè)在晚期癌癥、早期癌癥、治療監(jiān)測(cè)或殘留疾病檢測(cè)中的臨床有效性和實(shí)用性。
一項(xiàng)研究結(jié)果表明，在乳腺癌治療的前幾周或幾個(gè)月中，進(jìn)行液體活檢檢測(cè)可以監(jiān)測(cè)正在作出反應(yīng)并且很可能得到更好效果的患者，并幫助將治療反應(yīng)較差的患者及時(shí)轉(zhuǎn)換治療方法，以獲得更好的治療效果。
隨著液體活檢技術(shù)的臨床深入，各界人士都在思考一個(gè)問(wèn)題：液體活檢對(duì)于臨床究竟價(jià)值幾何？是否應(yīng)被納入腫瘤的常規(guī)護(hù)理標(biāo)準(zhǔn)？
2018年3月14日，Nature 雜志以長(zhǎng)文形式發(fā)表了上百名科學(xué)家聯(lián)合完成的DNA甲基化研究論文，研究發(fā)現(xiàn)基于DNA甲基化數(shù)據(jù)的分析可以改善腦腫瘤的診斷。
免疫療法
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
Nature Medicine發(fā)表了一份病例報(bào)告，2名癌癥患者在接受糞菌移植后，由免疫治療引起的結(jié)腸炎得到顯著緩解。這是人們首次證明糞菌移植對(duì)免疫治療相關(guān)并發(fā)癥有著良好的治療效果。
兩個(gè)獨(dú)立研究小組在《科學(xué)》發(fā)表了兩篇文章，分別報(bào)道了晚期腎癌患者使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療效果分析研究，和黑色素瘤細(xì)胞對(duì)免疫療法的抵抗機(jī)制研究。
最新開(kāi)發(fā)的“2.0版”CAR-T療法名為“split, universal and programmable (SUPRA) CAR-T”，可通過(guò)對(duì)該療法連續(xù)調(diào)整，以靶向不同類(lèi)型的癌細(xì)胞，或選擇“打開(kāi)”和“關(guān)閉”，更安全、更有效、更強(qiáng)大！
截止到2018年5月，全球正在進(jìn)行的癌癥細(xì)胞療法共有753項(xiàng)，其中有404項(xiàng)為CAR-T療法，約占54%。美國(guó)和中國(guó)分別以344和203項(xiàng)細(xì)胞療法引領(lǐng)全球細(xì)胞療法發(fā)展，占全球所有細(xì)胞療法的73%。
在一項(xiàng)CAR-T療法臨床試驗(yàn)中，一位接受CAR-T療法治療的慢性淋巴細(xì)胞白血病患者已5年無(wú)癌，且體內(nèi)仍有CAR-T細(xì)胞！研究人員意外地發(fā)現(xiàn)，CAR-T療法發(fā)揮抗癌作用所需的最小劑量或許僅為1個(gè)細(xì)胞！
宮頸癌免疫治療領(lǐng)域取得了突破性進(jìn)展，美國(guó)研究人員成功利用免疫療法徹底治愈一名宮頸癌患者，且已5年未復(fù)發(fā)，這是世界范圍內(nèi)首例使用免疫療法治愈宮頸癌的案例。
Nature Biotechnology專(zhuān)門(mén)撰文分析了TCR療法在治療實(shí)體瘤方面的機(jī)遇和挑戰(zhàn)。
一項(xiàng)涉及全球的CAR-T療法多中心臨床試驗(yàn)初步研究結(jié)果公布。試驗(yàn)結(jié)果顯示，CAR-T療法Kymriah?（tisagenlecleucel，CTL019）可長(zhǎng)期緩解復(fù)發(fā)/難治性彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤。
日本研究團(tuán)隊(duì)成功開(kāi)發(fā)出能夠有效殺傷腫瘤的“超級(jí)CAR-T細(xì)胞”，可使患有腫瘤的小鼠幾乎100%生存，并在體內(nèi)存活更長(zhǎng)時(shí)間，有效幫助DC細(xì)胞以及T細(xì)胞浸潤(rùn)到腫瘤組織內(nèi)部一起殺傷腫瘤。
單細(xì)胞
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
一項(xiàng)新單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)名為“SPLit-seq”，無(wú)需價(jià)格昂貴的定制化微流體和微孔細(xì)胞分選設(shè)備，而是引入了成本低廉的組合條形碼，能夠以約1美分的成本對(duì)單個(gè)細(xì)胞進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組測(cè)序。
Nature同期發(fā)表了兩篇單細(xì)胞RNA測(cè)序研究成果，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了一種從未被被報(bào)道過(guò)的罕見(jiàn)新細(xì)胞類(lèi)型——Foxi1+肺離子細(xì)胞。
謝曉亮教授的哈佛大學(xué)團(tuán)隊(duì)利用新開(kāi)發(fā)的Dip-C方法，在高分辨率下，首次重建了來(lái)自淋巴母細(xì)胞系和原代血細(xì)胞的人類(lèi)二倍體單細(xì)胞基因組的3D結(jié)構(gòu)，定位了細(xì)胞核中特定單核苷酸變異和拷貝數(shù)變異。
北京大學(xué)張澤民研究團(tuán)隊(duì)創(chuàng)造性開(kāi)發(fā)了STARTRAC（Single T-cell Analysis by Rna-seq and Tcr TRACking）生物信息追蹤方法，并揭示了結(jié)直腸癌中20類(lèi)具有不同功能特性的T細(xì)胞亞類(lèi)的動(dòng)態(tài)變化關(guān)系。
美國(guó)科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一種可以同時(shí)分析數(shù)千個(gè)單細(xì)胞中表觀基因組和轉(zhuǎn)錄組的新方法sci-CAR，且不必依賴(lài)微流控或其他設(shè)備。
湯富酬、喬杰、付衛(wèi)聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種單細(xì)胞多組學(xué)測(cè)序方法，可同步分析拷貝數(shù)、DNA甲基化和單細(xì)胞的基因表達(dá)。首次在單細(xì)胞分辨率、多組學(xué)水平解析了人類(lèi)結(jié)直腸癌在發(fā)生和轉(zhuǎn)移過(guò)程中，基因組拷貝數(shù)變異、DNA甲基化異常及基因表達(dá)改變的特點(diǎn)及相互關(guān)系。
美國(guó)科學(xué)家成功開(kāi)發(fā)出一種便攜式的新型3D打印微流控設(shè)備，總成本僅為600美元左右，真正意義上實(shí)現(xiàn)了微流控技術(shù)的低成本常規(guī)應(yīng)用，進(jìn)一步推動(dòng)了單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)的廣泛應(yīng)用。
如今，越來(lái)越多的單細(xì)胞RNA測(cè)序平臺(tái)被應(yīng)用于科研和臨床，但市場(chǎng)上現(xiàn)有的平臺(tái)性能如何？科研人員又該如何選擇？
美國(guó)研究人員利用單細(xì)胞測(cè)序?qū)θ幮匀橄侔┱归_(kāi)分析，表明耐藥性是來(lái)源于現(xiàn)有基因突變的克隆。
基因編輯
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
英國(guó)研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，CRISPR-Cas9介導(dǎo)的編輯結(jié)果是可預(yù)測(cè)的，不同位點(diǎn)間的基因編輯精確度（即特定indel的重現(xiàn)性）差異較大，某些靶點(diǎn)高度偏好一種indel，而另一些則顯示出許多不常見(jiàn)的indel。
中國(guó)科學(xué)家成功構(gòu)建世界首例特定長(zhǎng)壽基因敲除的食蟹猴模型，這是國(guó)際首次實(shí)現(xiàn)長(zhǎng)壽基因SIRT6在非人靈長(zhǎng)類(lèi)動(dòng)物中的全身敲除。
哈佛大學(xué)George Church教授研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)了一種新型CRISPR-Cas9高通量基因編輯方法：guide+donor，可以在單個(gè)釀酒酵母中同時(shí)精確改變數(shù)百個(gè)不同基因，編輯效率達(dá)到80％至100％，還能進(jìn)行定向基因編輯和修復(fù)。
中國(guó)科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一系列基于人胞嘧啶脫氨酶APOBEC的新型普適堿基編輯器，其中基于人APOBEC3A（hA3A）的堿基編輯器可高效介導(dǎo)甲基化胞嘧啶mC到胸腺嘧啶T的堿基編輯。
中國(guó)科學(xué)家首次構(gòu)建了基于CRISPR/Cpf1的新型堿基編輯器Cpf1-BE，可在富含A/T的區(qū)域進(jìn)行堿基編輯操作，與現(xiàn)有的Cas9單堿基編輯工具實(shí)現(xiàn)有效互補(bǔ)。
中國(guó)科學(xué)家經(jīng)過(guò)四年努力，首次利用CRISPR/Cas9和體細(xì)胞核移植技術(shù)，成功培育出世界首例亨廷頓舞蹈病基因敲入豬，精準(zhǔn)地模擬出人類(lèi)神經(jīng)退行性疾病。
英國(guó)研究人員在小鼠胚胎干細(xì)胞、造血祖細(xì)胞和人分化細(xì)胞系中進(jìn)行在CRISPR–Cas9基因編輯，發(fā)現(xiàn)了顯著的靶向誘變，在Cas9靶點(diǎn)附近發(fā)生了大量DNA缺失和復(fù)雜的DNA重排事件。
張鋒研究團(tuán)隊(duì)展示了性能優(yōu)化的 SHERLOCK系統(tǒng)，檢測(cè)人源樣本中的寨卡病毒、登革熱病毒以及其他有害細(xì)菌。Doudna 研究團(tuán)隊(duì)公布了 DETECTR 系統(tǒng)，可以準(zhǔn)確地識(shí)別人源樣本中不同類(lèi)型的HPV病毒。
人工智能
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
一項(xiàng)研究顯示，通過(guò)人工智能，可以對(duì)非小細(xì)胞肺癌患者的腫瘤圖像進(jìn)行分析，進(jìn)而對(duì)癌癥類(lèi)型（肺癌腺癌和肺癌鱗癌）進(jìn)行分類(lèi)，甚至可以在無(wú)需分子檢測(cè)的情況下預(yù)測(cè)導(dǎo)致癌癥發(fā)生的基因突變。
在國(guó)際蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)競(jìng)賽（CASP）中，AlphaFold力壓其他97位參賽者，通過(guò)基因序列精準(zhǔn)預(yù)測(cè)了蛋白質(zhì)的3D結(jié)構(gòu)。
基因圖譜
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
科學(xué)家利用改進(jìn)的ATAC-seq方法，繪制了囊括23種人類(lèi)癌癥類(lèi)型的796個(gè)全基因組染色質(zhì)可及性圖譜，平均在每一種癌癥類(lèi)型中鑒定了近10萬(wàn)個(gè)染色質(zhì)可及性敏感位點(diǎn)。
首批與泛癌圖譜相關(guān)的同行評(píng)審論文在Cancer Cell 發(fā)表，涵蓋了多種癌癥分子特征、癌癥非整倍體和癌基因組長(zhǎng)鏈非編碼RNA等不同話(huà)題
科學(xué)家成功繪制了母胎界面單細(xì)胞圖譜，對(duì)70000個(gè)孕早期胎盤(pán)細(xì)胞進(jìn)行了單細(xì)胞RNA測(cè)序，并對(duì)與之相匹配的母血及蛻膜細(xì)胞進(jìn)行了研究，揭示了不同細(xì)胞類(lèi)型的復(fù)雜性以及胎兒細(xì)胞與母體細(xì)胞之間的通訊方式。
美國(guó)研究人員收集了超過(guò)10萬(wàn)名健康人的基因數(shù)據(jù)，并對(duì)近480萬(wàn)個(gè)基因變體進(jìn)行分析，最終成功繪制了人類(lèi)基因組編碼區(qū)域的約束圖譜。
迄今為止最全面的人類(lèi)大腦基因組分析工作宣告完成，來(lái)自15個(gè)機(jī)構(gòu)的多學(xué)科研究人員對(duì)大腦的發(fā)育分子機(jī)制以及自閉癥、精神分裂癥等神經(jīng)精神疾病與基因的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了深入分析，成功繪制了人腦基因組圖譜。
湯富酬、葛顥、喬杰聯(lián)合研究團(tuán)隊(duì)首次在單細(xì)胞分辨率和全轉(zhuǎn)錄組水平，全面、系統(tǒng)、深入地闡明了食道、胃、小腸和大腸四種器官在人類(lèi)胚胎發(fā)育過(guò)程中的基因表達(dá)圖譜及其信號(hào)調(diào)控機(jī)制，揭示了四種器官不同細(xì)胞類(lèi)型之間的精準(zhǔn)發(fā)育路徑和基因表達(dá)特征。
Sanger研究所在其官網(wǎng)宣布了HDCA的最新成果——研究團(tuán)隊(duì)從捐贈(zèng)的人類(lèi)發(fā)育組織（包括肝臟、皮膚、腎臟、胎盤(pán)）中分離出超25萬(wàn)個(gè)細(xì)胞，并利用強(qiáng)大的單細(xì)胞基因組測(cè)序工具獲取了人類(lèi)早期發(fā)育，以及影響健康或者導(dǎo)致疾病的信息。
中國(guó)科學(xué)家利用三代測(cè)序技術(shù)，首次破譯人類(lèi)DNA N6-甲基腺嘌呤（6mA）修飾圖譜，是人類(lèi)表觀遺傳學(xué)領(lǐng)域的重大突破。
科學(xué)家首次創(chuàng)建了人類(lèi)血漿蛋白質(zhì)組的詳細(xì)遺傳圖譜，該研究以特定蛋白質(zhì)為紐帶，將個(gè)體遺傳因素與疾病聯(lián)系起來(lái)，系統(tǒng)闡述了人類(lèi)血漿蛋白質(zhì)組的遺傳基礎(chǔ)。
科學(xué)家通過(guò)全基因組測(cè)序、氧化亞硫酸氫鹽測(cè)序以及SNP等技術(shù)手段，確定了冰島種群親本來(lái)源的單倍型和CpG的甲基化狀態(tài)，繪制了人類(lèi)印記基因甲基化和基因表達(dá)圖譜，其中包含多種與疾病相關(guān)的基因位點(diǎn)。
中國(guó)科學(xué)家首次繪制出PI3K/AKT通路在中國(guó)乳腺癌人群中的基因突變譜，并對(duì)該通路基因中“功能性突變”進(jìn)行了系統(tǒng)化地解讀與鑒定。
科學(xué)發(fā)現(xiàn)
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
科學(xué)家通過(guò)對(duì)具有神秘癥狀的個(gè)體及其親屬的線(xiàn)粒體進(jìn)行測(cè)序，發(fā)現(xiàn)了mtDNA父系遺傳證據(jù)，并在不同獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室，利用不同方法進(jìn)行高深度全mtDNA測(cè)序分析證實(shí)了這一結(jié)果。
美國(guó)科學(xué)家首次證明僅誘導(dǎo)細(xì)胞核的一個(gè)基因POLG1，就可加速mtDNA消耗，使小鼠在幾周內(nèi)出現(xiàn)皮膚皺紋和脫發(fā)癥狀。在關(guān)閉該突變基因表達(dá)后，小鼠逐漸恢復(fù)光滑的皮膚和厚厚的皮毛，且與同齡健康小鼠無(wú)區(qū)別。
劍橋大學(xué)科學(xué)家使用小鼠首次揭示了酒精是如何導(dǎo)致DNA 永久損傷。研究發(fā)現(xiàn)，酒精可以損傷干細(xì)胞的DNA，從而增加癌癥發(fā)生幾率。
美國(guó)科學(xué)家對(duì)阿爾茨海默病患者的大腦進(jìn)行了分析，發(fā)現(xiàn)患者神經(jīng)元中含有數(shù)千種APP基因突變，是普通健康人的6倍！其中，有11個(gè)單核苷酸突變與家族性阿爾茨海默病中的已知突變相同，健康人大腦中并沒(méi)有這些突變。
一項(xiàng)慢性腎病臨床研究發(fā)現(xiàn)，約10%的慢性腎病發(fā)病與基因突變有關(guān)！臨床數(shù)據(jù)表明，通過(guò)基因檢測(cè)確定致病基因?qū)Σ糠帜I病患者的治療有直接影響。
美國(guó)和西班牙科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，調(diào)控基因變異改變了蛋白質(zhì)編碼基因變異引起的疾病風(fēng)險(xiǎn)，最終導(dǎo)致攜帶相同致病基因變異個(gè)體的疾病程度和癥狀出現(xiàn)差異。
美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了另外一種導(dǎo)致自閉癥的罪魁禍?zhǔn)祝悍蔷幋aDNA區(qū)域的罕見(jiàn)遺傳變異，也就是被人們稱(chēng)為“基因組暗物質(zhì)”的突變。
德國(guó)科學(xué)家從全球各地收集了12只美洲龍紋螯蝦進(jìn)行基因組測(cè)序，并對(duì)馬達(dá)加斯加的二十多只美洲龍紋螯蝦進(jìn)行了遺傳分析。該研究首次破譯了十足目甲殼動(dòng)物基因組序列。
日前，中科院北京基因組研究所劉江團(tuán)隊(duì)與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江團(tuán)隊(duì)、廣州醫(yī)科大學(xué)劉見(jiàn)橋團(tuán)隊(duì)共同合作，在國(guó)際上首次研究了人類(lèi)胚胎基因組的激活機(jī)制，揭示了人類(lèi)胚胎進(jìn)行有序基因表達(dá)、發(fā)育進(jìn)化的奧秘。
不管你曾經(jīng)被傷害得有多深，總會(huì)有一個(gè)人的出現(xiàn)，讓你原諒之前生活對(duì)你所有的刁難。時(shí)隔65年后，美國(guó)科學(xué)家首次闡了DNA復(fù)制過(guò)程的突變機(jī)制，證明了 Watson和Crick的突變假設(shè)。同時(shí)研究人員發(fā)現(xiàn)，這種突變的頻率因DNA序列而異。
Cell 報(bào)道了DNA復(fù)制過(guò)程中的一種新調(diào)控機(jī)制。DNA分子上的3個(gè)特定序列可組成早期復(fù)制調(diào)控元件(Early replicating control elements，ERCEs)，能夠調(diào)控DNA復(fù)制時(shí)間。
澳大利亞研究人員發(fā)現(xiàn)雙螺旋并不是DNA唯一的存在形式，他們檢測(cè)到了一種新DNA結(jié)構(gòu)“i-motif”，它是一個(gè)扭曲的四鏈結(jié)構(gòu)（更像一個(gè)曲別針），并可能在DNA表達(dá)中起關(guān)鍵作用。
Cell 和Science 分別發(fā)表了基因暗物質(zhì)的最新研究進(jìn)展，它們不僅與胚胎發(fā)育有關(guān)，而且還能決定性別轉(zhuǎn)換！
《科學(xué)》雜志一項(xiàng)新研究表明，無(wú)論你最初是否自愿進(jìn)行過(guò)基因檢測(cè)，那些上傳至DTC基因檢測(cè)數(shù)據(jù)庫(kù)的信息都可以用于確認(rèn)你的身份。
盤(pán)點(diǎn)綜述
點(diǎn)擊標(biāo)題，即可查看原文
如今腫瘤治療的標(biāo)志物紛雜眾多，讓很多專(zhuān)家面臨選擇困難癥。本文除了盤(pán)點(diǎn)免疫治療的療效預(yù)測(cè)標(biāo)志物之外，還將討論一下與免疫治療耐藥、療效評(píng)估和監(jiān)測(cè)等方面相關(guān)的標(biāo)志物。
2018年下半年，燃石醫(yī)學(xué)、諾禾致源、世和基因以及艾德生物四家診斷公司開(kāi)發(fā)的腫瘤NGS檢測(cè)試劑盒相繼獲得NMPA批準(zhǔn)。本文將詳細(xì)解讀這四款NGS檢測(cè)產(chǎn)品的主要技術(shù)細(xì)節(jié)。
《科學(xué)》發(fā)布了“2018年度突破”榜單，其中生物醫(yī)藥領(lǐng)域成果囊括5項(xiàng)，同時(shí)還有三大“不幸科學(xué)事件”，飽受爭(zhēng)議的基因編輯嬰兒事件位列其中。
Nature Biotechnology 發(fā)表了蛋白組學(xué)平行測(cè)序的評(píng)論文章“Proteomics goes parallel”，肽的大規(guī)模平行測(cè)序可能預(yù)示著高通量蛋白質(zhì)組學(xué)的新紀(jì)元。
美國(guó)著名雜志The Scientist 公布了“2018年度科技進(jìn)步”，同性繁殖、靶向腫瘤的納米機(jī)器人、液體活檢、人工智能都位列其中。同期發(fā)布的，還有“2018年度最佳圖表”。
目前為止國(guó)家藥品監(jiān)督管理局已經(jīng)批準(zhǔn)了138項(xiàng)國(guó)產(chǎn)腫瘤基因檢測(cè)IVD產(chǎn)品、以及19項(xiàng)進(jìn)口腫瘤基因檢測(cè)IVD產(chǎn)品。本文盤(pán)點(diǎn)了CNDA在腫瘤基因檢測(cè)方面批準(zhǔn)的IVD產(chǎn)品。
截止到目前FDA已經(jīng)批準(zhǔn)了41項(xiàng)CDx產(chǎn)品，幫助68種靶向免疫治療藥物或治療方案找到可以獲益的人群。本文盤(pán)點(diǎn)了FDA已批準(zhǔn)的CDx產(chǎn)品，并進(jìn)行了簡(jiǎn)要分析。
中國(guó)腫瘤靶向免疫藥物的批準(zhǔn)數(shù)量少于美國(guó)及其他發(fā)達(dá)國(guó)家，同一藥物的批準(zhǔn)時(shí)間一般也會(huì)晚于國(guó)外。根據(jù)IQVIA 2017年的數(shù)據(jù)分析顯示，中國(guó)在腫瘤藥物可及性方面遠(yuǎn)落后于其他國(guó)家，甚至不及印度，獲批數(shù)量?jī)H為美國(guó)的1/4，仍有很大的追趕空間。
腫瘤治療相關(guān)藥物是FDA批準(zhǔn)藥物中最重要的一大類(lèi)，尤以腫瘤靶向免疫治療藥物在近20年倍受關(guān)注。本文將系統(tǒng)梳理FDA批準(zhǔn)的腫瘤靶向免疫治療藥物。
Nature 在線(xiàn)發(fā)表長(zhǎng)文“Biotech booms in China”，向全世界介紹了正在蓬勃發(fā)展中的中國(guó)生物技術(shù)行業(yè)，文章指出，隨著投資和創(chuàng)新的不斷積累，中國(guó)生物醫(yī)藥行業(yè)從未如此富有潛力。
聯(lián)系客服
