編者前言
DNA：既“脫氧核糖核酸”（Deoxyribonucleic acid）的英文簡稱。是動植物細(xì)胞中帶有基因信息的化學(xué)物質(zhì)，雙螺旋結(jié)構(gòu)?？山M成遺傳指令，以引導(dǎo)生物發(fā)育與生命機能運作。
DNA是一種雙螺旋結(jié)構(gòu)
基因(Gene)：是指攜帶遺傳信息的DNA序列，或者說是染色體上的一個片段。由成千上萬個核苷酸對組成?；蚴强刂菩誀畹幕具z傳單位，決定著人的生老病死，是健康、靚麗、長壽之因，是生命的操縱者和調(diào)控者。人類約有兩萬至兩萬五千個基因。
基因是DNA上一段具有特定功能的DNA片段
基因檢測(Genetic testing)：就是利用遺傳學(xué)、分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行檢測、分析，提取被檢測者的口腔黏膜或血液中的DNA樣品，采用DNA測序或SNP基因分型技術(shù)共同完成檢測。使人們能及時了解自己的基因信息，了解身體患疾病的風(fēng)險，預(yù)防疾病的發(fā)生。
案例（1）：2013年5月，安吉麗娜·朱莉宣布通過基因檢測，發(fā)現(xiàn)乳腺癌高風(fēng)險后切除乳腺。
案例（2）：喬布斯在罹患胰腺癌后進(jìn)行了基因檢測，他后來在接受《麻省理工科技評論》采訪時表示：“我要么是第一批以這種方式擊敗癌癥的人，要么是最后一批死于癌癥的人?！闭腔驒z測，從而精準(zhǔn)選擇腫瘤藥物，讓喬布斯多活了七年，創(chuàng)造了后來蘋果一個又一個的神話。
堿基（Basic group）：在地球上所有形式的生命體中，遺傳信息都是由四個“字母”排列而成，即腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T），它們形成堿基對G-C和A-T。
堿基是嘌呤和嘧啶的衍生物，是核酸、核苷、核苷酸的成分
堿基對（Base Pair，簡寫bp）：堿基對是一對相互匹配的堿基（即A—T，G—C相互作用）被氫鍵連接起來。千堿基對（kilo base，簡寫kb），是DNA的一個常用的長度單位，指某段DNA分子中含有一千個堿基對，1kb=1000個堿基對。人類基因組全部DNA約有30億個堿基對，基因(編碼區(qū))的堿基對數(shù)目約占全部堿基的10%，人類的Y染色體中包含約6千萬個堿基對。
通俗的說，配對的堿基A和T或G和C等，構(gòu)成一個堿基對
STR：既“短串聯(lián)重復(fù)序列”（Short tandem repeat）的英文簡稱。是由幾個堿基對作為核心單位串聯(lián)重復(fù)形成的DNA序列。由于重復(fù)單位和重復(fù)次數(shù)不同（重復(fù)次數(shù)一般為15-30次），使其在不同種族、不同人群之間的分布具有很大的差異性，構(gòu)成了STR的遺傳多態(tài)性。
該示例圖上的堿基對GATA在一段DNA上分別重復(fù)了8次、9次和10次
Y-染色體（Y-chromosome）：是決定生物個體性別的性染色體的一種。男性的一對性染色體是一條X染色體和一條較小的Y染色體。人類的Y染色體中包含約6千萬個堿基對。Y染色體上的基因只能由親代中的雄性傳遞給子代中的雄性（即由父親傳遞給兒子），因此在Y染色體上留下了基因的族譜，Y-DNA分析現(xiàn)在已應(yīng)用于家族歷史的研究。
男性攜帶Y和X兩種染色體，而女性則只有X染色體
X-染色體（X-chromosome）：X染色體是XY型性別決定生物染色體組中的一種特殊的性染色體。雌體有相同的性染色體時，此性染色體稱為X染色體。在性別決定上，XX為雌，XY為雄。
從遺傳學(xué)來看，女性的細(xì)胞有兩個X染色體，一個來自父親，一個來自母親
SNP：既“單核苷酸多態(tài)性”（Single Nucleotide Polymorphism）的英文簡稱，一般也稱為“基因多態(tài)性”。指在DNA序列中單個核苷酸的變異（突變，mutation），是基因變異的最常見方式。SNP一般有4種不同的突變方式，既：置換、顛換、缺失和插入。由于SNP的相對突變率是非常低的，這使它們成為理想的人類遺傳樹演化歷史的標(biāo)志。所以Y-SNPs經(jīng)常用在父系家譜DNA測試。
在該組DNA片段上，SNP位點發(fā)生突變，堿基從A變成G這樣
DYS：是英文“DNA Y-Chromosome Segment”的簡稱，中文意思就是“Y染色體DNA片段”?！癉”代表DNA，“Y”代表男性Y染色體非重組區(qū)，“S”代表單一序列或單次捕獲（single sequence）。一般法醫(yī)上多用29個STR基因座，分別為: DYS456 、 DYS389Ⅰ 、 DYS437 、 DYS447 、 DYS389Ⅱ 、DYS438 、 DYS522 、 DYS460 、 DYS458 、 DYS622 、 DYS390 、 DYS392 、 DYS448 、 DYS449 、 DYS391 、 Y-GATA-H4 、DYS388 、 DYS19 、 DYS385a/b 、 DYS527a/b 、 DYS393 、 DYS459a/b 、 DYS635 、 DYS439 、 DYS570 和 DYS627。
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