2018年1月8日，在舊金山舉辦的第36屆J.P.摩根醫(yī)療保健會(huì)議上，DNA測序和芯片技術(shù)的全球領(lǐng)導(dǎo)者Illumina公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）發(fā)布了重磅消息，推出了iSeq? 100測序系統(tǒng)，該測序系統(tǒng)擁有緊湊的新一代測序（NGS）檢測能力，標(biāo)價(jià)僅不到2萬美元。這一年即將成為生物技術(shù)的一大啟航。
同一天，Illumina還與賽默飛世爾科技宣布簽署一項(xiàng)商業(yè)協(xié)議，該協(xié)議許可Illumina將Ion AmpliSeq技術(shù)銷售給使用Illumina NGS平臺(tái)進(jìn)行科學(xué)研究的科研人員。
iSeq? 100測序系統(tǒng)是一款全新的NGS測序系統(tǒng)，能夠以較低的成本提供極為準(zhǔn)確的數(shù)據(jù)，使幾乎任何實(shí)驗(yàn)室都可用上Illumina的技術(shù)，標(biāo)志著NGS作為廣大客戶、市場和應(yīng)用領(lǐng)域進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)和常規(guī)基因組檢測的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)向前邁進(jìn)了一大步。
iSeq? 100測序系統(tǒng)的工作流程
iSeq? 100測序系統(tǒng)性能參數(shù)
Illumina公司公布了iSeq? 100系統(tǒng)的測序工作流程，包括Nextera DNA Flex文庫制備、測序和數(shù)據(jù)分析，可在17.5小時(shí)內(nèi)生成1.2Gb數(shù)據(jù)，讀取長度為2×150個(gè)DNA堿基對(duì)。
Illumina近年來NGS測序系統(tǒng)產(chǎn)品組合，iSeq 100明顯小于以往任意一款儀器。
據(jù)悉，iSeq? 100占地僅1平方英尺，集成了比Illumina以往任何一款測序儀都緊湊的NGS檢測能力。該系統(tǒng)結(jié)合了公司成熟的邊合成邊測序（SBS）技術(shù)以及互補(bǔ)金屬氧化物半導(dǎo)體（CMOS）檢測技術(shù)，代表了與以往完全不同的架構(gòu)，在產(chǎn)出高精度數(shù)據(jù)的同時(shí)成本大大下降。iSeq? 100是第一款采用此架構(gòu)的系統(tǒng)，在美國標(biāo)價(jià)19900美元（此價(jià)格僅限于美國，其他區(qū)域價(jià)格會(huì)有所浮動(dòng)）。該系統(tǒng)僅供研究使用，不得用于診斷。
Illumina總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza
Illumina總裁兼首席執(zhí)行官Francis deSouza表示，不到20000美元的價(jià)格讓任何研究人員都可以在他們的實(shí)驗(yàn)室中享受到Illumina測序儀的精準(zhǔn)性能，iSeq? 100可以為生殖系和體細(xì)胞腫瘤分析、16S微生物分析及靶向基因表達(dá)等一系列應(yīng)用提供穩(wěn)定和可靠的檢測數(shù)據(jù)。
iSeq? 100、MiniSeq System、MiSeq System系統(tǒng)對(duì)蠟樣芽胞桿菌樣本的測序比較
哈佛大學(xué)陳曾熙公共衛(wèi)生學(xué)院免疫學(xué)和傳染病教授Pardis Sabeti博士認(rèn)為，iSeq 100具有巨大潛力，有望改變傳染病監(jiān)測，預(yù)計(jì)實(shí)驗(yàn)室研究人員將會(huì)主要在監(jiān)測傳染病方面使用此款儀器。在以往的案例中，我們已經(jīng)看到Illumina的臺(tái)式系統(tǒng)，例如MiSeq，在理解和處理疾病爆發(fā)中發(fā)揮了重大作用。相信iSeq? 100的精準(zhǔn)、低價(jià)和小巧體積一定能夠在我們最需要的地方發(fā)揮NGS的威力。
Illumina將繼續(xù)開發(fā)iSeq架構(gòu)，后續(xù)將不斷擴(kuò)大數(shù)據(jù)產(chǎn)出，同時(shí)減少運(yùn)行時(shí)間。未來這些改進(jìn)將會(huì)打開新的市場，將NGS技術(shù)擴(kuò)展到快速微生物組測序、食源性病原體檢測及醫(yī)源性感染監(jiān)測等應(yīng)用領(lǐng)域。據(jù)了解，iSeq? 100現(xiàn)已在www.illumina.com接受預(yù)訂，將在2018年第一季度出貨。
在同一天，Illumina公司和賽默飛世爾科技宣布簽署一項(xiàng)商業(yè)協(xié)議，該協(xié)議許可Illumina將Ion AmpliSeq技術(shù)銷售給使用Illumina NGS平臺(tái)進(jìn)行科學(xué)研究的科研人員。Ion AmpliSeq技術(shù)是一流的擴(kuò)增子技術(shù)，能夠從微量樣本中高效捕獲DNA和RNA，適用于多個(gè)研究領(lǐng)域。
根據(jù)此項(xiàng)協(xié)議，賽默飛世爾將向Illumina提供Ion AmpliSeq技術(shù)，供科研使用。Illumina將以AmpliSeq for Illumina的名稱將產(chǎn)品直接出售給客戶。賽默飛世爾將繼續(xù)向Ion Torrent的NGS客戶出售Ion AmpliSeq試劑供體外診斷（IVD）和科研（RUO）使用，并保留將該技術(shù)用于其他NGS測序平臺(tái)的權(quán)利。該協(xié)議讓Illumina的客戶能夠利用靶向重測序，作為大規(guī)模外顯子組和全基因組探索研究的后續(xù)行動(dòng)。
Illumina首席商務(wù)官M(fèi)ark Van Oene表示，此次合作代表我們邁出了重要一步，讓高性能且靈活的擴(kuò)增子試劑能夠用于Illumina市場領(lǐng)先的測序系統(tǒng)產(chǎn)線，現(xiàn)有客戶可享受到AmpliSeq試劑，更好地利用測序系統(tǒng)。
賽默飛世爾科技臨床NGS和腫瘤學(xué)總裁Joydeep Goswami表示，賽默飛世爾預(yù)計(jì)，AmpliSeq技術(shù)的標(biāo)準(zhǔn)化將對(duì)疾病研究產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響，并促進(jìn)NGS社區(qū)的更廣泛合作。通過這項(xiàng)協(xié)議，更多的科研客戶將享受到Ion AmpliSeq技術(shù)的優(yōu)勢(shì)，同時(shí)賽默飛世爾將繼續(xù)向科研市場推廣Ion Torrent靶向測序方案，并加速其在臨床領(lǐng)域的關(guān)注和勢(shì)頭。
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