多系統(tǒng)萎縮 (multiple system atrophy， MSA) 是一組原因不明，累計(jì)錐體外系、錐體系、小腦和自主神經(jīng)系統(tǒng)等多部位的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病， 它包括以帕金森癥狀為主的紋狀體-黑質(zhì)變性、以小腦癥狀為主的橄欖-腦橋-小腦萎縮和以自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能障礙為突出表現(xiàn)的Shy-Drager綜合征。
其基本病理表現(xiàn)包括神經(jīng)元缺失和膠質(zhì)細(xì)胞增生， 可見(jiàn)神經(jīng)元數(shù)量減少和體積變小， 神經(jīng)元空泡變性、神經(jīng)膠質(zhì)增生、出現(xiàn)異常包涵體等。多高發(fā)于50歲之后的中老年人中， 以小腦共濟(jì)失調(diào)現(xiàn)象最為明顯， 目前臨床上沒(méi)有明確診斷的特異性指標(biāo)， 只依靠臨床表現(xiàn)診斷， 容易漏診、誤診，
本研究通過(guò)對(duì)3例臨床診斷為多系統(tǒng)萎縮病例的病史及影像分析， 進(jìn)一步加深對(duì)該疾病的了解， 總結(jié)其特點(diǎn)， 提高對(duì)該疾病的診治水平。
1.1 病例1男性， 53歲。
行走不穩(wěn)2年余?；颊邇赡昵盁o(wú)明顯誘因開(kāi)始出現(xiàn)行走不穩(wěn)， 行走時(shí)左右搖晃， 易疲勞， 有性功能減退， 小便不暢、便秘， 家屬感其記憶力明顯減退，近半年以來(lái)其入睡后有哭、笑， 自發(fā)言語(yǔ)癥狀， 但患者不自知。追問(wèn)患者其已有勃起功能障礙多年， 既往有糖尿病病史3年。查體：BP130/85mm Hg， 神志清， 言語(yǔ)流利， 雙側(cè)瞳孔等大等圓， 光反應(yīng)靈敏， 雙側(cè)鼻唇溝對(duì)稱， 伸舌居中。頸軟， 雙上肢近端肌力5級(jí)， 遠(yuǎn)端肌力4+級(jí)， 雙下肢近端肌力5級(jí)，遠(yuǎn)端足趾肌力4+級(jí)。肌張力正常， 雙上肢及右下肢腱反射+~++，左下肢腱反射遲鈍±， 雙側(cè)感覺(jué)對(duì)稱， 雙側(cè)指鼻試驗(yàn)、跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)， 閉目難立征睜眼尚可， 閉眼時(shí)向左側(cè)傾倒。雙側(cè)病理征未引出。
頭顱MRI矢狀位T2像見(jiàn)小腦體積變小， 小腦溝裂增寬、腦橋前后徑變小， 冠狀位T2可見(jiàn)橋腦十字征。MRA掃描未見(jiàn)明顯異常。臨床診斷：結(jié)合該患者病史及查體，主要表現(xiàn)為小腦性共濟(jì)失調(diào)， 并有自主神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)， 結(jié)合其頭顱MRI上見(jiàn)橋腦、小腦萎縮表現(xiàn)， 目前腦血管病診斷依據(jù)不充分，家族中無(wú)類似癥狀患者， 故考慮為OPCA。
進(jìn)行性口齒不清、行走不穩(wěn)1年?；颊哂?年前無(wú)明顯誘因下逐步出現(xiàn)口齒不清， 癥狀進(jìn)行性加重， 后逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)，但家人注意情況下可不跌倒， 伴有夜間睡眠中大叫或肢體舞動(dòng)， 小便次數(shù)增多。既往否認(rèn)高血壓、糖尿病病史。查體：BP130/90mmHg， 神清， 口齒不清， 顱神經(jīng) (-) ， 頸軟， 雙側(cè)肢體肌力5級(jí)， 肌張力正常， 雙上肢腱反射 (+) ， 膝反射 (+++) ， 跟腱反射 (+) ， 雙側(cè)感覺(jué)對(duì)稱， 雙側(cè)指鼻試驗(yàn)大致正常，雙側(cè)跟膝脛試驗(yàn)欠準(zhǔn)， 直線行走不穩(wěn)， 閉目難立征睜眼 (-) 閉目 (±) ，克氏征 (-) ， 布氏征 (-) 。雙側(cè)巴氏征未引出， 雙側(cè)查多克征 (+) 。
頭顱MRI在冠狀位T2像上橋腦部位可見(jiàn)縱行線樣高密度影， 而在T2矢狀位上可見(jiàn)橋腦、延髓及小腦萎縮。
臨床診斷：該患者以口齒不清發(fā)病，逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)， 夜間小便次數(shù)多， 夜間睡眠中大叫或肢體舞動(dòng)提示存在皮層功能障礙， 結(jié)合頭顱MRI結(jié)果， 考慮為OPCA。
進(jìn)行性行走無(wú)力伴不穩(wěn)、口齒不清兩年余?；颊邇赡暧嗲笆贾鸩匠霈F(xiàn)行走不穩(wěn)、無(wú)力，表現(xiàn)為行走步基變寬， 易跌倒， 口齒不清， 有吟詩(shī)樣語(yǔ)言， 癥狀進(jìn)行性加重， 并逐步出現(xiàn)雙手持物不穩(wěn)易落， 近2個(gè)月來(lái)小便次數(shù)增多、淋漓不盡，大便3~4天一次。既往有“高血壓、糖尿病”病史， 曾有頸椎手術(shù)史。查體：BP130/80mm Hg (臥位) ， 130/80mm Hg (坐位)， 128/80mm Hg (立位) ， 神清，吟詩(shī)樣語(yǔ)言， 雙眼向兩側(cè)注視時(shí)細(xì)小水平眼震， 顱神經(jīng) (-) ， 頸軟， 雙上肢肌力5級(jí)， 肌張力正常， 雙下肢肌力5-級(jí)， 肌張力偏高， 雙上肢腱反射 (+) ， 雙膝反射 (+) ， 雙側(cè)踝反射 (-) ， 雙側(cè)巴氏征 (-) ， 雙側(cè)查多克征 (+) ， 深淺感覺(jué)正常， 指鼻試驗(yàn)及跟膝脛試驗(yàn)不穩(wěn)不準(zhǔn)， 難立征睜眼閉目均 (+) ，寬基步態(tài)；HR70次/分， 律齊， 雙肺呼吸音粗， 未及干濕啰音，腹軟， 無(wú)壓痛， 雙下肢不腫。
頭顱MRI上T2像冠狀位橋腦可見(jiàn)“十字征”， 且橋腦體積縮小， 而矢狀位上， 小腦體積明顯變小， 溝回變深， 橋腦也存在萎縮。
臨床診斷：該患者首先以行走不穩(wěn)發(fā)病，表現(xiàn)為寬基步態(tài)， 并出現(xiàn)吟詩(shī)樣語(yǔ)言， 為小腦性共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)， 后出現(xiàn)大小便等植物神經(jīng)功能紊亂表現(xiàn)， 查體也提示以小腦癥狀突出， 結(jié)合其頭顱MRI上橋腦、小腦萎縮， 橋腦十字征， 故診斷為OPCA。
附圖：
病例1
圖1.1 左冠狀位T2像橋腦十字征
圖1.2右矢狀位T2像小腦體積變小，小腦溝裂增寬、腦橋前后徑變小
病例2
圖2：1左冠狀位T2像橋腦部位可見(jiàn)縱行線樣高密度影
圖2：矢狀位T2像橋腦、延髓及小腦萎縮。 病例3
圖3：冠狀位T2像橋腦可見(jiàn)“十字征”，橋腦體積縮小
圖3：右矢狀位T2像小腦體積明顯變小， 溝回變深， 橋腦萎縮
目前臨床上對(duì)橄欖-腦橋-小腦萎縮 (OPCA) 的診斷并沒(méi)有特異性實(shí)驗(yàn)室診斷方法，主要依劇其臨床表現(xiàn)， 排除其他疾病的可能性， 結(jié)合CT、MRI、腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位等。
發(fā)病人群多為中老年，小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)明顯且為主， 也可出現(xiàn)錐體外系、錐體系、自主神經(jīng)系統(tǒng)等其他系統(tǒng)受累的表現(xiàn)， 一般伴有智力進(jìn)行性減退現(xiàn)象，CT和MRI檢查表現(xiàn)小腦、腦干萎縮。此外， 臨床研究指出，OPCA除小腦、腦干萎縮外， MRI檢查腦橋冠狀位多出現(xiàn)“十字征”的特征性表現(xiàn)， 常有黑質(zhì)信號(hào)的減低， 而少有殼核信號(hào)的減低， 而SDS、SND常有殼核信號(hào)減低， 尤其是殼核后外側(cè)部信號(hào)減低， 以此來(lái)鑒別診斷。
橄欖-腦橋-小腦萎縮 (OPCA) 是一種高發(fā)于50歲之后中老年的以小腦共濟(jì)失調(diào)表現(xiàn)進(jìn)行性加重為主的神經(jīng)系統(tǒng)疾病， 常伴智力下降， 以及錐體系、錐體外系、自主神經(jīng)受累的病理表現(xiàn)， CT和MRI檢查示小腦、腦干萎縮，MRI檢查腦橋多呈冠狀位“十字征”的特征性表現(xiàn)，有助于臨床的診斷及鑒別診斷。
參考文獻(xiàn)（略）
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