文/萬物君

人的表型或特征，通常與基因有關(guān)，例如中國人很少有狐臭而西方人大多有，就是因?yàn)橹袊说囊豁?xiàng)基因突變了。諸如此類的還有胖瘦、青春痘、皮膚白、雀斑、喝酒臉紅、香菜偏好、手指長度不一等表型，無一不與基因相關(guān)。

1、EDAR基因

描述：參與毛囊、牙齒和汗腺發(fā)育的重要基因。
基因位點(diǎn)：rs3827760 或者 2q13（2號(hào)染色體長臂1區(qū)3帶）
正常基因型：EDAR 370V 或者叫 EDARV370V
突變基因型：EDARV370A

非洲和歐洲人都攜帶正?；蛐停覀兎Q之為EDAR 370V等位基因。

東亞和美洲人則攜帶突變基因型，我們稱之為EDARV370A。這是因?yàn)檫@種突變會(huì)使得它合成的蛋白質(zhì)的第370號(hào)氨基酸發(fā)生變化，從正常的纈氨酸（單字母代碼為V）變成丙氨酸（單字母代碼為A）。

不過，就堿基突變而言，是這樣的：

正常情況下rs3827760的堿基為T和A，當(dāng)突變時(shí)，T變?yōu)镃，A變?yōu)镚，由此共產(chǎn)生三種基因型：

AA：可能是卷發(fā)
AG：可能是直發(fā)
GG：絕對是直發(fā)，毛發(fā)更粗，鏟型門齒，Ru腺密度增加、周圍脂肪變少（熊變小）

據(jù)統(tǒng)計(jì)，大約有93%的中國人攜帶EDARV370A這種變異基因，70%的日本人和泰國人以及60%到90%的美洲印第安人也帶有這種變異，所以這些人應(yīng)該都是東亞人的后裔。

藍(lán)色為卷發(fā)地區(qū)，黃色為直發(fā)地區(qū)

從時(shí)間上，這個(gè)變異，大約出現(xiàn)在 3.5 萬年前，大概率出現(xiàn)于中國中部地區(qū)，隨后擴(kuò)散。也有人認(rèn)為它誕生于末次盛冰期。

這一突變能夠在東亞產(chǎn)生并擴(kuò)散，有人認(rèn)為它增加RU腺導(dǎo)管分支從而滿足嬰兒了對維生素D的需求，也有人認(rèn)為它幫助人排汗，從而在狩獵和采集中更有優(yōu)勢。

2、ABCC11基因

描述：與大汗腺分泌有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：rs17822931 或者 16q12.1（16號(hào)染色體長臂1區(qū)2帶1亞帶）

當(dāng)ABCC11基因rs17822931位點(diǎn)是C時(shí)，大汗腺分泌量較高，當(dāng)這個(gè)位點(diǎn)是T時(shí)，大汗腺分泌的效率就低很多。

藍(lán)色為狐臭重地區(qū)，黃色為無狐臭地區(qū)

注意，大汗腺只是狐臭的“源頭”，而非狐臭的直接原因。直接原因是，大汗腺的分泌物，被體表細(xì)菌分解后，產(chǎn)生一種可揮發(fā)的硫醇，它就是產(chǎn)生狐臭的化學(xué)物質(zhì)。

據(jù)研究，大約4萬年前，我們的祖先來到東亞后，ABCC11 基因發(fā)生突變，從而控制了狐臭的“源頭”。

據(jù)統(tǒng)計(jì)，全世界有狐臭的人占80%，主要集中在歐美國家及非洲。

在中國人沒狐臭的人占了95%左右。這一數(shù)字在日本、韓國分別是84%和95%。大洋洲土著只有30%沒有狐臭，白人里面只有10%沒有狐臭！黑人中只有0.5%沒有狐臭！

另外，ABCC11 基因不僅和體味有關(guān)，還決定人類的耳垢。體味小的人一般是干耳垢，而體味重的人則會(huì)有濕耳垢。

3、OCA2基因

描述：一種產(chǎn)生黑色素的基因。
基因位點(diǎn)：15q12-q13.1（15號(hào)染色體長臂1區(qū)2帶到1區(qū)3帶1亞帶）
正?；蛐停簉s1800414（His615Arg）為T，以及rs74653330（Ala481Thr）為T，皮膚黑。
突變基因型：rs17822931為C，或者 rs74653330為C，皮膚白。

OCA2-His615Arg突變主要發(fā)生在東亞，該突變最早在7500年前的福建“亮島人”中出現(xiàn)，在現(xiàn)生東亞人群的平均頻率達(dá)到了約60%，特別是在東南沿海地區(qū)的一些漢族人群中，頻率可以達(dá)到90%以上。

OCA2 His615Arg基因的地理分布

OCA2-Ala481Thr突變也是造成部分中國人皮膚變白的原因之一。該突變在東北、蒙古和東西伯利亞比較常見。

OCA2 Ala481Thr基因地理分布，注意缺乏國內(nèi)的數(shù)據(jù)

北方的Ala481Thr突變與南方的His615Arg突變，雖然同屬于OCA2基因的等位基因，但性質(zhì)與色素密度有所不同：His615Arg似乎比Ala481Thr更抗曬，Ala481Thr似乎比His615Arg更純白。

4、ALDH2基因

描述：與乙醛脫氫酶2（ALDH2）有關(guān)的基因。
基因位點(diǎn)：12q24.12（12號(hào)染色體長臂2區(qū)4帶1亞帶2次亞帶）
正?；蛐停簉s671位點(diǎn)正常，千杯不醉，不易患癌。
突變基因型：rs671位點(diǎn)異常（被表示為ALDH2*2），喝酒臉紅，一杯就倒，易患癌。

全球約有8%的人攜帶這種基因突變，且主要集中于東亞人種，包括中日韓。約有36%的東亞人喝酒會(huì)臉紅，中國人的比例約為40%，因此被稱為“亞洲紅”。

一般人在飲酒后，酒精會(huì)被體內(nèi)的乙醇脫氫酶（簡稱ADH）分解成乙醛。乙醛會(huì)被乙醛脫氫酶2（簡稱ALDH2）進(jìn)一步分解成乙酸。在此過程中，中間產(chǎn)物乙醛具有生物毒性，為一級(jí)致癌物。所幸身體里的ALDH2能夠?qū)⒁胰┐x掉，轉(zhuǎn)化為無毒的乙酸，并最終分解為二氧化碳和水。

喝酒臉紅的人攜帶ALDH2基因突變（ALDH2*2），導(dǎo)致乙醛脫氫酶2（ALDH2）第504位谷氨酸被賴氨酸所取代，從而使ALDH2酶活性降低，無法快速分解乙醛。在長期飲酒的情況下，飲酒量越多，患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就越大。

研究顯示，ALDH2*2基因突變不僅導(dǎo)致喝酒臉紅、患癌風(fēng)險(xiǎn)上升，還會(huì)導(dǎo)致藥物代謝異常，以及患冠狀動(dòng)脈疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著上升。

忠告：千萬別向喝酒臉紅的人勸酒。

5、FTO基因

描述：與脂肪量和肥胖有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：16q12.2（16號(hào)染色體長臂1區(qū)2帶2亞帶）

在遠(yuǎn)古時(shí)代，食物的缺乏與環(huán)境的惡劣導(dǎo)致人類生存舉步維艱。所有的食物來之不易，在這個(gè)時(shí)候，F(xiàn)TO基因發(fā)生突變，將人類變?yōu)榍笊Ｊ健澄锍渥銜r(shí)拼命儲(chǔ)存脂肪（能量），以熬過食物匱乏期。然而此一時(shí)彼一時(shí)，到了食物充足的現(xiàn)代社會(huì)，F(xiàn)TO基因突變成為了肥胖的魔咒。

FTO基因突變是通過怎樣的機(jī)制導(dǎo)致人們變胖的呢？2015年科學(xué)家發(fā)現(xiàn)影響體重的FTO基因突變會(huì)增強(qiáng)它附近的IRX3基因表達(dá)，也就是說IRX3能提高食物的利用率以儲(chǔ)存脂肪，而FTO基因突變會(huì)增強(qiáng)IRX3表達(dá)，從而增加脂肪儲(chǔ)存。

6、RU型基因（2個(gè)）

基因會(huì)決定人所有的性狀，包括鼻子、眼睛、身材長什么樣，R房也不例外，一般情況下母親R房豐滿的，女兒也豐滿，包括R房的形態(tài)也主要由遺傳因素決定。

7、DDB2基因

描述：與青春痘有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：11p11.2（11號(hào)染色體短臂1區(qū)1帶2亞帶）

在這個(gè)看“顏值”的社會(huì)中，不少人為了臉上的青春痘而煩惱不已。明明是一副俊秀的臉龐，偏偏上面像小火山一樣冒出來許多小疙瘩，不但痕癢難耐，更是極大地影響了外觀。

然而，另一些人卻從小到大幾乎從不長痘，皮膚光滑，讓人羨慕不已。

造成這個(gè)區(qū)別的，正是我們每個(gè)人基因的不同。統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)，80%以上長青春痘都是和遺傳相關(guān)的。

8、MCM6基因

描述：一種與乳糖耐受性相關(guān)的基因位點(diǎn)。
基因位點(diǎn)：2q21.3（2號(hào)染色體長臂2區(qū)1帶3亞帶）
正?；蛐停簉s4988235為GG，以及rs182549為CC，乳糖代謝能力弱。
突變基因型：rs4988235為AA，或者rs182549為TT，乳糖代謝能力強(qiáng)。

乳糖不耐受癥，又稱乳糖消化不良，是指人體內(nèi)不產(chǎn)生分解乳糖的乳糖酶。

大多數(shù)哺乳動(dòng)物的幼體在斷乳后，開始減少乳糖酶的合成。隨后在成年期下降到嬰兒水平的5%到10%，少數(shù)人在成年后小腸內(nèi)仍保持較高水平的乳糖酶活性。

當(dāng)乳糖酶的合成減少，未經(jīng)消化的乳糖會(huì)從小腸進(jìn)入大腸。大腸內(nèi)的微生物利用乳糖發(fā)酵，產(chǎn)生大量氣體，引起腹脹、放屁等癥狀。同時(shí)，未消化的糖分和發(fā)酵產(chǎn)物會(huì)使大腸內(nèi)的滲透壓升高，導(dǎo)致流入腸道內(nèi)的水量增加，從而引起腹瀉。

研究發(fā)現(xiàn)，MCM6基因的特定突變，可產(chǎn)生乳糖耐受性。rs4988235位點(diǎn)的基因型G，與乳糖酶活性呈負(fù)相關(guān)，而基因型A與乳糖酶活性呈正相關(guān)。另外，rs182549位點(diǎn)的CC基因型攜帶者，比CT和TT更容易出現(xiàn)乳糖不耐的癥狀。

據(jù)研究，MCM6基因突變大約出現(xiàn)在1萬年前的土耳其。這一突變在歐洲傳播得較為廣泛，因?yàn)橹袞|人馴化了山羊和奶牛，并把山羊和奶牛帶到歐洲，長期飲用乳品選擇出了這一優(yōu)勢基因突變，使很多歐洲成人也能分泌乳糖分解酵素（乳糖酶）。

乳糖不耐受在不同地區(qū)人群的比例有很大差異：在非洲、亞洲和南美很常見，中國人90%以上都有乳糖不耐受，但在北美、歐洲和澳洲（主要是歐洲裔）只有小于40%的人有乳糖不耐受。

簡言之，只有不到10%的中國人，MCM6基因發(fā)生突變，從而產(chǎn)生乳糖耐受性。

9、謝頂基因

基因位點(diǎn)：20號(hào)染色體上的rs1160312
正常基因型：rs1160312為GG，謝頂風(fēng)險(xiǎn)較低
突變基因型：rs1160312為AA，謝頂風(fēng)險(xiǎn)較高

事實(shí)上，脫發(fā)與多個(gè)基因位點(diǎn)有關(guān)，上述只是其中之一。

例如，文章《20號(hào)染色體與X染色體上的8個(gè)SNP位點(diǎn)與云南漢族雄激素性脫發(fā)的相關(guān)性》稱，rs2180439、rs913063、rs1160312多態(tài)性與云南漢族雄激素性脫發(fā)相關(guān)聯(lián)，攜帶rs2180439 T等位基因、rs913063和rs1160312 A等位基因者，更易發(fā)生雄激素性脫發(fā)。

10、高度近視基因

近視度數(shù)大于600度（兒童大于400度）的屈光不正叫做高度近視。

高度近視因其病理變化易發(fā)生視網(wǎng)膜脫離（一種嚴(yán)重的致盲性疾?。?，并且會(huì)加重白內(nèi)障、玻璃體渾濁形成，引起視力下降。高度近視在人群當(dāng)中的患病率較高，在亞洲老年人群的患病率為1%-5%。

研究認(rèn)為在多個(gè)參與控制形成的遺傳因子（基因）中有兩類遺傳因子（基因）對高度近視的形成有決定作用：一類是決定眼軸長度的多個(gè)基因，另一類是決定角膜屈光度的多個(gè)基因。近視是遺傳和環(huán)境等多種因素相互作用的結(jié)果，高度近視的發(fā)生具有明顯的遺傳傾向。

11、雀斑基因（3個(gè)）

雀斑是一種淺褐色的小斑點(diǎn)，常出現(xiàn)在鼻梁、臉頰處。雀斑的小點(diǎn)里含有大量黑色素——一種給我們皮膚、眼睛和頭發(fā)著色的蛋白質(zhì)。

通常歐美人的雀斑較多，主要是因?yàn)樗麄兊腂NC2基因的rs2153271為TT（雀斑較多）；以及MC1R基因的rs1805007為TT、CT（雀斑較多）。

中國人的雀斑比較少，或正常，主要是因?yàn)橹袊说腂NC2基因的rs2153271為CT（雀斑正常），或者M(jìn)C1R基因的rs1805007為CC（雀斑較少）。

12、OXTR基因

描述：與臉盲有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：3q25（3號(hào)染色體長臂2區(qū)5帶）

臉盲癥又稱為“面孔遺忘癥”，患這種毛病的人，輕者會(huì)無意識(shí)辨別和自己擦肩而過的熟人，嚴(yán)重者無法正常分辨每一張臉的區(qū)別。該癥狀表現(xiàn)一般分為兩種：患者看不清別人的臉；患者對別人的臉型失去辨認(rèn)能力。

人類OXTR基因位于3號(hào)染色體（3q25），該受體基因已被證實(shí)擁有相當(dāng)多的單核苷酸多態(tài)性，而且在不同的SNP位點(diǎn)上基因型不同。在與臉盲癥相關(guān)的rs237887位點(diǎn)上，基因型表現(xiàn)為GG、GA和AA三種類型。研究發(fā)現(xiàn)攜帶A/A基因型的人群更容易臉盲，而G/G基因型則更不容易臉盲。

美國哈佛大學(xué)的認(rèn)知神經(jīng)科學(xué)家中山健、英國倫敦大學(xué)學(xué)院的布拉德·迪謝納所作的調(diào)查都表明，全球有2%-3%的人患有這種感知缺陷。

13、OR6A2基因

描述：與香菜喜好有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：11號(hào)染色體

很少有一種蔬菜能像香菜，瞬間將食客劃分為水火不容的兩大陣營。有數(shù)據(jù)顯示，全球共有七分之一的人口對香菜的味道和氣味有著完全不同的感覺。有人覺得，香菜“帶有新鮮的芳香氣息”；但也有相當(dāng)一部分人覺得香菜嘗起來像肥皂、泥土、霉菌或臭蟲，只要幾片香菜葉子就能將整頓飯毀掉。

2012年，Eriksson等科學(xué)家對此做了一項(xiàng)研究：他們分析了14604位討厭吃香菜和11851位喜歡吃香菜的群體，利用統(tǒng)計(jì)的方法試圖找到影響這一差異的相關(guān)基因。果然在11號(hào)染色體上發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名為OR6A2的基因，這個(gè)基因是一種嗅覺受體基因，屬于OR基因其中的一個(gè)編碼。這類基因參與人體的嗅覺味覺功能，并且對醛類化學(xué)物質(zhì)特別敏感，而這類化學(xué)物質(zhì)正是香菜獨(dú)特味道的根源，即所謂肥皂味。

14、手指長度基因（2個(gè)）

手指長度比率又稱食無比，是指食指長度（第二位）與無名指（第四位）長度之比。成年女性的手指長度比率通常大于男性。

中國人喜歡拿手指長度算命，當(dāng)然是沒啥道理可言的，不過不妨礙我們了解下：

食指和無名指等長，或長度相差無幾者，主天資聰敏，記憶力超群，中年日漸昌隆，財(cái)利祿亨，可功成名就，宏圖大展。

無名指比食指長者，主天生聰明，富有遠(yuǎn)見卓識(shí)，多與人為善，深諳生存法則，處世圓滑，得貴人相助，一帆風(fēng)順，財(cái)運(yùn)亨通，中年衣食不愁，富足發(fā)達(dá)。

食指比無名指長，此為勞碌運(yùn)，主天性樂觀，心性單純，易依賴他人，常吃朋友虧，難出人頭地，錢財(cái)易散，一生平庸。宜加倍努力，方能成事，晚年大富大貴。

15、NCAN基因

描述：與語言記憶有關(guān)的基因。

基因位點(diǎn)：rs1064395

你是不是經(jīng)常記不住化學(xué)公式或者乘法口訣？

語言記憶也稱為語義記憶，是指人們對一般知識(shí)和規(guī)律的記憶，與特殊的地點(diǎn)、時(shí)間無關(guān)。它表現(xiàn)在單詞、符號(hào)、公式、規(guī)則、規(guī)律、概念這樣的形式中，如記住化學(xué)公式、乘法規(guī)則等。

一項(xiàng)德國的研究表明，NCAN基因rs1064395多態(tài)性對神經(jīng)處理和認(rèn)知功能有影響。

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1、EDAR基因

2、ABCC11基因

3、OCA2基因

4、ALDH2基因

5、FTO基因

6、RU型基因（2個(gè)）

7、DDB2基因

8、MCM6基因

9、謝頂基因